Como todos sabemos, a audição e a visão em conjunto desempenham um papel vital na vida quotidiana das pessoas como os dois canais sensoriais mais importantes do corpo humano. O número de pessoas que são surdas ou duras de ouvido é enorme na China, com o último censo nacional a mostrar que existem 20 milhões, que é a percentagem mais elevada de todas as deficiências congénitas. Estudos mostram que mais de metade de toda a surdez é hereditária e pode afectar mais de um em cada mil recém-nascidos. Além disso, as perturbações da surdez adquiridas, tais como a surdez relacionada com drogas e a surdez relacionada com a idade, estão também intimamente ligadas a factores genéticos. Existem quatro tipos principais de surdez hereditária: a recessiva, dominante, a cromossomal de companheirismo e a herança materna mitocondrial. A herança recessiva autossómica é a forma mais comum de herança, representando cerca de 80% da surdez hereditária. Este modo de herança é caracterizado pelo facto de ambos os pais poderem ter audição normal, mas cada um deles carrega uma única mutação genética recessiva (portadora). Nos seus descendentes, os filhos que adquirem as duas mutações genéticas transportadas pelos seus pais através da herança correm um risco elevado de desenvolver surdez genética como resultado. Na China, mais de 60% da surdez hereditária é causada por mutações nos genes GJB2 ou SLC26A4, e a grande maioria das mutações nestes dois genes comuns de surdez são herdadas de uma forma recessiva. Em geral, os pacientes com surdez recessiva tendem a nascer com deficiência auditiva e têm uma perda auditiva grave, na maioria das vezes em surdez grave ou profunda. A surdez dominante autossómica é responsável por cerca de 15% da surdez herdada. Em contraste com a surdez hereditária recessiva, a surdez hereditária dominante é caracterizada por pacientes que transportam uma única mutação genética dominante que pode levar à surdez. Um dos pais do paciente e avós mais recentes também tendem a ter surdez e têm uma história familiar significativa da doença. A maioria da surdez dominantemente herdada é suave, muitas vezes com uma audição justa ao nascimento, mas que se deteriora gradualmente com a idade mais tarde na vida. A herança cromossómica e a herança materna mitocondrial são relativamente baixas, representando apenas 2-3% da surdez hereditária. No entanto, a mutação mitocondrial A1555G é relativamente mais prevalecente na população chinesa em comparação com outros países e grupos étnicos. Esta mutação pode causar a sensibilidade dos doentes aos antibióticos aminoglicosídeos e pode facilmente levar à surdez relacionada com drogas. Portanto, as pessoas com mutação mitocondrial A1555G devem evitar o mais possível a exposição a antibióticos aminoglicosídicos como a gentamicina e a estreptomicina, especialmente para recém-nascidos que são mais susceptíveis a doenças que muitas vezes requerem medicamentos antibióticos. Actualmente, o serviço de diagnóstico de surdez genética foi oficialmente lançado na China, incluindo o Hospital Xinhua de Shanghai Jiaotong University Medical College e o PLA General Hospital, e as mutações GJB2, SLC26A4 e mitocondrial acima mencionadas estão incluídas no teste. O diagnóstico da surdez genética ajuda a compreender o tipo e composição das mutações genéticas transportadas pelos pacientes e seus familiares, e é de particular interesse para os três grupos de pessoas seguintes. Recomendamos que estes indivíduos sejam considerados para o rastreio de mutações de surdez comuns antes da procriação ou casamento formal, a fim de reduzir a probabilidade de surdez hereditária na sua descendência. Se os resultados do teste provarem que ambos os parceiros transportam a mutação que pode causar surdez hereditária, a amniocentese pré-natal pode ser considerada para reduzir as probabilidades de defeitos de nascença. Neste sentido, o diagnóstico genético da surdez pode efectivamente fazer avançar a prevenção e tratamento da surdez para o período pré-natal ou pré-natal, prometendo assim reduzir a dor e a carga causada pela surdez hereditária para a sociedade, famílias e indivíduos. A segunda categoria é a dos recém-nascidos com antecedentes familiares de surdez hereditária. No entanto, numa percentagem significativa de doentes com surdez hereditária, a perda de audição pode ser retardada, gradual ou súbita. Se ignoradas, estas perturbações podem resultar em atraso ou prejudicar o desenvolvimento da fala e da linguagem, o que pode afectar a aprendizagem e expressão futuras da criança. O diagnóstico genético pode ser um adjunto eficaz no rastreio auditivo para ajudar a confirmar ou prever estas potenciais perturbações auditivas precoces, assegurando assim que este grupo de recém-nascidos seja surdo mas não mudo. O terceiro grupo é o dos pacientes com surdez relacionada com drogas que são portadores do gene mitocondrial A1555G mutação e são sensíveis aos antibióticos aminoglicosídicos. Se a mãe ou a família materna tiver um historial de surdez relacionada com drogas, recomendamos que este grupo seja testado para mutações do gene mitocondrial, e se forem identificadas mutações causadoras de surdez, deve ser evitada uma gama de antibióticos aminoglicosídicos que possam estar associados à surdez relacionada com drogas. Em conclusão, o aconselhamento genético para surdez e pré-concepção e intervenção pré-natal pode efectivamente reduzir a incidência de surdez congénita e é um serviço médico emergente muito significativo e promissor que merece ser promovido em mais áreas e unidades em todo o país onde está disponível.