A síndrome de Rasmussen, também conhecida como encefalite de Rasmussen, foi inicialmente notificada por Rasmussen em 1958 e tem sido relatada em vários países desde então. É uma condição rara mas grave que é causada por disfunção cerebral imuno-mediada resultando em atrofia unilateral do hemisfério cerebral com disfunção neurológica progressiva e epilepsia refratária. A etiologia da doença é ainda desconhecida, e foi sugerido que a doença está associada a uma infecção viral, mas não foi determinado qual a infecção viral que pode causar a doença.
Manifestações clínicas: As características características são várias formas de convulsões, hemiparesia progressiva e retardamento mental. O principal período de início é a infância, com uma idade média de início de 6 anos.
O curso típico da doença pode ser dividido em 3 fases.
(1) Fase pródromal: convulsões pouco frequentes e hemiparesia ligeira, com hemiparesia com uma duração média de 7,1 meses, embora em alguns casos a fase pródromal possa durar vários anos. Pode não haver, neste momento, descobertas específicas sobre a imagiologia cerebral. Algumas crianças não têm manifestações prodrómicas e vão directamente para a fase aguda.
A fase aguda caracteriza-se por convulsões frequentes sob a forma de convulsões motoras simples e limitadas, frequentemente sob a forma de epilepsia restritiva persistente (EPC), com hemiparesia progressiva, hemianopia e deficiência cognitiva. Se o hemisfério dominante do cérebro for danificado, a afasia ocorre. A duração média da fase aguda é de 8 meses.
(iii) Fase pós-aguda: Nesta fase a doença já não progride, mas os danos neurológicos persistem e ainda ocorrem convulsões, menos frequentemente do que na fase aguda.
Diagnóstico: O diagnóstico da doença depende de exames clínicos, electroencefalográficos e de ressonância magnética, sendo que alguns pacientes ainda necessitam de exame histopatológico. O diagnóstico precoce é difícil porque as alterações de imagem do cérebro pródromo não são óbvias, mas a terapia imunossupressora precoce é eficaz. Por conseguinte, é significativo que os doentes sejam submetidos a um diagnóstico precoce.
Os critérios de diagnóstico propostos por Bien et al. estão divididos em duas partes, A e B. Parte A.
(i) epilepsia focal (com ou sem epilepsia restritiva persistente) e danos a um lado do córtex.
(ii) EEG mostrando ondas lentas com ou sem descargas num hemisfério.
(iii) MRI mostrando atrofia cortical focal num hemisfério com pelo menos um dos seguintes sinais: matéria cinzenta ou matéria branca T2/FLAIR alto sinal.
ipsilateral caudate nucleus head high signal or atrophy. parte B.
(i) epilepsia restritiva persistente ou danos corporais progressivos de um dos lados.
(ii) Atrofia focal progressiva de um hemisfério na ressonância magnética.
(iii) Exame histopatológico do tecido cerebral para infiltração de células T e microglia, que pode excluir RE se houver mais macrófagos, células B ou células plasmáticas ou inclusões virais no tecido cerebral. um diagnóstico de RE pode ser feito se 3 da Parte A ou 2 da Parte B estiverem presentes. se a biópsia cerebral não estiver disponível, a RM com gadolínio e a TC craniana estão disponíveis para demonstrar a falta de aumento do gadolínio e de calcificação para descartar outras condições que possam causar hemiplegia.
Tratamento: Os medicamentos anti-epilépticos não são claramente eficazes no tratamento da EPC, mas podem ser eficazes para outros tipos de apreensões. Imunossupressores, imunomoduladores e terapia antiviral têm sido utilizados clinicamente, mas a sua eficácia é incerta. Foram relatados efeitos significativos da terapia imunossupressora precoce. A imunoterapia inclui.
(i) terapia com corticosteróides.
② Terapia de imunoglobulina intravenosa.
(iii) glucocorticoides + imunoglobulinas.
④ troca de plasma (PEX) ou imunosorbente de proteína AIgG (PAI).
⑤ Tacrolimus: um imunossupressor que inibe a actividade das células T.
Nesta fase, o único método eficaz que pode curar a doença é a hemisferectomia, com uma taxa de cura relatada de 62% a 85%. O procedimento tem uma taxa de mortalidade de 0 a 4% e complicações de 0 a 22%. As complicações são principalmente hemiplegia, hemianopia e perturbações da fala (se o hemisfério principal for removido). Além disso, para as crianças submetidas a hemisferectomia, quanto mais jovem for a criança, melhor será a recuperação teórica da função após a cirurgia. Quanto mais nova a criança, melhor, devido ao desenvolvimento contínuo da auréola cerebral e ao elevado grau de capacidade compensatória e plasticidade. No entanto, crianças demasiado jovens para tolerar o trauma da cirurgia não podem ser seleccionadas porque a hemisferectomia é demasiado traumática para crianças demasiado jovens para suportar o choque da cirurgia. A experiência sugere que a melhor idade para a hemisferectomia é entre 4 e 6 anos.
Prognóstico: O prognóstico da encefalite de Rasmussen varia e, se não for tratada, pode levar a retardamento mental e paralisia, com a maioria das crianças a ficarem com paralisia de membros e afasia. Em algumas crianças, a epilepsia só pode ser controlada cirurgicamente.