As crianças com síndrome nefrótica congénita têm uma aparência específica: após o nascimento, têm frequentemente uma aparência especial, como uma ponte nasal baixa, grande espaçamento entre os olhos, orelhas baixas, suturas cranianas largas, fontanelas largas e fontanelas posteriores, e uma deformidade de flexão das ancas, joelhos e cotovelos. Mais tarde, são comuns a distensão abdominal, a ascite e a hérnia umbilical. Qual é a prevenção associada aos sintomas da deformação em flexão das ancas, dos joelhos e dos cotovelos? Está bem estabelecido que se trata de uma doença autossómica recessiva e que o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal devem ser enfatizados. A concentração sanguínea fetal de AFP atinge o pico às 13 semanas de gestação e, quando ocorre proteinúria no feto, a AFP entra no líquido amniótico com a proteína da urina. A AFP no líquido amniótico pode ser útil no diagnóstico pré-natal de mulheres grávidas que deram à luz um bebé com esta doença às 11-18 semanas de gestação. Nos últimos anos, as investigações sobre a sequência do gene NpHSI permitiram efetuar um diagnóstico pré-natal definitivo. Nos casos secundários a várias infecções, a prevenção deve ser ativamente prosseguida através do reforço da promoção da saúde, dos cuidados na gravidez e dos controlos pré-natais, etc. O tratamento da causa primária (por exemplo, tratamento anti-sífilis secundário à sífilis) pode levar à remissão da nefropatia. Em combinação com outras manifestações clínicas e laboratoriais da própria causa primária, o diagnóstico é geralmente claro. Em bebés jovens com síndrome nefrótica inexplicável com anomalias dos genitais externos, deve ser considerada a síndrome de Drash. Esta síndrome, descrita por Drash em 1970, apresenta-se como um tumor embrionário renal (tumor de Wilm), pseudo-hermafroditismo masculino e envolvimento renal (que pode apresentar-se como uma síndrome nefrótica); alguns casos têm apenas uma apresentação dicotómica. A patologia renal caracteriza-se por glomerulonefrite difusa (difusemesangialsclerose) e atrofia tubular, com mais lesões glomerulares no córtex renal superficial do que na medula proximal.