As deformações em flexão das ancas, joelhos e cotovelos são diagnosticadas com base nos antecedentes familiares e de nascimento e nas características clínicas. Os casos secundários de etiologia conhecida devem ser excluídos do diagnóstico diferencial, uma vez que se pode esperar que o tratamento do caso primário (por exemplo, tratamento antipirético secundário à sífilis) resulte na remissão da nefropatia. Em combinação com outros achados clínicos e laboratoriais da própria doença primária, o diagnóstico pode muitas vezes ser efectuado. A síndrome de Drash deve ser considerada em bebés jovens com síndrome nefrótica inexplicável associada a anomalias dos genitais externos. Esta síndrome, descrita por Drash em 1970, apresenta-se com nefroblastoma (tumor de Wilm), pseudo-hermafroditismo masculino e envolvimento renal (que pode apresentar-se como síndrome nefrótica); em alguns casos, apenas a apresentação dicotómica está presente. As manifestações patológicas renais são esclerose mesangial difusa e atrofia tubular, sendo as lesões mais graves na camada superficial do córtex renal do que na medula proximal. Pode causar síndrome nefrótica congênita primária, além do tipo finlandês de síndrome nefrótica congênita também pode ser causada por esclerose mesangial difusa, esta doença anormalidades perinatais, o tamanho da placenta é normal, o início da doença, embora também pode ser tão cedo quanto no período neonatal, mas mais no nascimento de 3 meses depois, a doença mais cedo na descompensação renal, devido à uremia e morte. Patologicamente, o estágio inicial da esclerose mesangial, o colapso da alça capilar glomerular e nenhuma proliferação celular, o estágio tardio da glomerulosclerose e a fibrose tubular e intersticial. Além disso, é ocasionalmente causada por pequenas lesões, alterações patológicas da esclerose segmentar focal, e o seu efeito no tratamento com hormonas adrenocorticotrópicas é o mesmo que o das crianças mais velhas. A síndrome nefrótica infantil (INS) e o SNC começam no primeiro ano de vida, mas o INS começa mais tarde do que o SNC, muitas vezes na segunda metade do primeiro ano, e especialmente raramente nos primeiros 3 meses de vida. Atualmente, acredita-se que a INS se deve principalmente à rutura da integridade da membrana basal glomerular, que aumenta a permeabilidade e resulta na filtração de grandes quantidades de proteinúria. A luxação congénita da anca é uma das malformações congénitas mais comuns nas crianças, sendo mais frequente nas luxações posteriores, que estão presentes ao nascimento, sendo que o sexo feminino supera o masculino em cerca de 6:1, sendo o lado esquerdo duas vezes mais frequente que o direito e menos frequente nos casos bilaterais. A deformidade congénita do joelho é causada principalmente por displasia congénita ou anormalidade do acetábulo, da cabeça do fémur, da cápsula articular, dos ligamentos e dos músculos próximos, resultando em laxidez, subluxação ou luxação da articulação. Além disso, a posição anormal do feto no útero e a flexão excessiva da articulação da anca são também susceptíveis à doença, e os factores genéticos são também mais óbvios. Deformidade congênita do joelho é as alterações estruturais e funcionais congênitas da articulação do joelho, a articulação do joelho come a maior, mais complexa e perfeita articulação estrutural do corpo humano, composta pela extremidade inferior do fêmur, a extremidade superior da tíbia e a patela na frente. O principal movimento do acidente de viação é a flexão e a extensão do joelho, com uma ligeira atividade rotacional na posição semi-flexionada. A fusão congénita do cotovelo é uma doença congénita rara cuja patogénese não é clara, pensando-se geralmente que é causada pela não separação proximal da extremidade proximal do ramo cartilaginoso mesodérmico que sai do tronco e amadurece para formar o osso ulna-radial durante a quinta semana de desenvolvimento embrionário. Esta síndrome foi identificada como uma doença autossómica recessiva, pelo que o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal devem ser enfatizados. A concentração de AFP no sangue fetal atinge um pico às 13 semanas de gestação e, quando ocorre proteinúria no feto, a AFP entra no líquido amniótico juntamente com as proteínas urinárias; por conseguinte, o diagnóstico pré-natal é frequentemente efectuado com a ajuda da concentração de AFP no líquido amniótico. Para as mulheres grávidas que deram à luz uma criança com a doença, a pesquisa de AFP no líquido amniótico entre as 11 e as 18 semanas de gestação pode ser útil para o diagnóstico pré-natal. Nos últimos anos, a investigação sobre a sequência do gene NpHSI tornou possível efetuar um diagnóstico pré-natal definitivo. As infecções secundárias a várias infecções devem ser ativamente prevenidas através do reforço da propaganda preventiva e higiénica, dos cuidados de saúde na gravidez e dos exames pré-natais, etc.