As crianças com síndrome nefrótica congénita têm uma aparência específica: após o nascimento, têm frequentemente uma aparência especial, como uma ponte nasal baixa, grande espaçamento entre os olhos, orelhas baixas, suturas cranianas largas, fontanelas largas e fontanelas posteriores e uma deformidade de flexão das ancas, joelhos e cotovelos. Mais tarde, são comuns a distensão abdominal, a ascite e a hérnia umbilical. Quais são os exames associados aos sintomas de deformidade em flexão das ancas, joelhos e cotovelos? Exames laboratoriais 1.Rotina urinária: nefropatia simples, quantitativo de 24h superior a 0,1g/kg, ocasionalmente pequena quantidade transitória de hemácias, nefropatia nefrítica além do aparecimento de graus variados de proteinúria, mas também hematúria microscópica ou carnal visível. 2) Medições bioquímicas do sangue: manifestação de hipoproteinemia (albumina sérica <30g/L, lactentes <25g/L), inversão da relação albumina/globulina, eletroforese de proteínas séricas com aumento da globulina e aumento significativo do colesterol no sangue (crianças >5,7mmol/L, lactentes >5,1mmol/L). 3. medições da função renal: Pode haver azotemia leve temporária na fase oligúrica. A função renal é maioritariamente normal na nefropatia simples, e se houver vários graus de insuficiência renal com creatinina sanguínea elevada e azoto ureico, isto sugere nefropatia nefrítica. 4 . Medição do complemento sérico: ajuda a diferenciar a nefropatia simples da nefropatia nefroinflamatória. No primeiro, o complemento sérico é normal, enquanto no segundo, muitas vezes há graus variados de hipocomplementemia com redução persistente de C3. 5 . Eletroforese de proteínas no soro e na urina: A seletividade da proteína na urina é refletida pela deteção de componentes de IgG na urina, que também pode identificar proteinúria pseudo-maciça e proteinúria de cadeia leve. Se a proporção de gamaglobulina para albumina na urina for menor que 0,1, é proteinúria seletiva (sugerindo nefropatia simples) e maior que 0,5 é proteinúria não seletiva (sugerindo nefropatia nefrítica). 6. testes imunológicos séricos: detetar anticorpos anti-nucleares, anticorpos anti-DNA de cadeia dupla, anticorpos anti-Sm, anticorpos anti-RNP, anticorpos anti-histona, marcadores do vírus da hepatite B, bem como fator reumatoide e complexos imunes circulantes para diferenciar a síndrome nefrótica primária da secundária. 7, coagulação, testes de proteínas relacionadas com fibrinolíticos: tais como fibrinogénio no sangue e factores V, VII, VIII e X, antitrombina III, produtos de degradação da fibrina urinária (FDP) e outros testes podem refletir o estado de coagulação do corpo, para fornecer uma base para a tomada de terapia anticoagulante. 8. enzimas da urina: A medição da lisozima urinária, da N-acetil-β-amino glucosidase (NAG), etc. pode ajudar a determinar se existe lesão tubulointersticial concomitante. Outros exames 1. ecografia e outros exames imagiológicos: para excluir malformações congénitas do rim. 2. biópsia aspirativa renal percutânea: nas crianças diagnosticadas com nefropatia nefrítica ou com tratamento inadequado com glucocorticóides, deve ser efectuada imediatamente uma biópsia aspirativa renal para esclarecer melhor o tipo de patologia e orientar o desenvolvimento de um plano de tratamento.