A distrofia miotónica progressiva caracteriza-se por um aumento progressivo da fraqueza muscular e da atrofia. Os sintomas clínicos aparecem tão cedo como a vida fetal e tão tarde como o início da vida adulta, e progridem a ritmos diferentes, dependendo do defeito genético. Testes comuns: ① Creatine phosphokinase (CK): significativamente elevada. Podem ser observadas elevações significativas na fase assintomática. (ii) Electromiografia: danos miogénicos. A coloração imuno-histoquímica da distrofina é negativa. Exame genético DMD: O gene DMD é um dos genes mais maciços no ser humano, compreendendo 79 exões. Os tipos de mutações genéticas incluem supressões, duplicações e mutações pontuais. Aproximadamente 65% da distrofia muscular de Duchenne e aproximadamente 85% da distrofia muscular de Becker são causadas por supressões de um ou mais exões do gene DMD; 6-10% da distrofia muscular de Duchenne e Becker são causadas por duplicações de um ou mais exões do gene DMD. A técnica clássica de PCR multiplex pode detectar aproximadamente 98% destas supressões. O MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) é actualmente o método mais utilizado para a detecção de todas as supressões e duplicações de exon. ⑤ Ecocardiografia e ECG: As crianças devem ser avaliadas regularmente quanto à função cardíaca, incluindo a ecocardiografia e o ECG.