A distrofia progressiva da musculatura (PMD) é uma desordem genética dos músculos transversais primários. A principal manifestação clínica é a fraqueza muscular progressiva e a atrofia que é simétrica de ambos os lados, a começar pelas extremidades proximais, e em alguns casos com envolvimento do músculo cardíaco. A distrofia miotrópica progressiva tem sido relatada como sendo responsável por aproximadamente 29,4% das doenças genéticas neurológicas e é uma das mais comuns das doenças neuromusculares.
Conteúdos
Definição ocidental
Manifestações clínicas
Pseudo-hipertrofia
Sintomas da doença
Tipo de cintura de membro
Face-shoulder-humeral
Distal
Oculomotor
Patologia da doença
Diagnóstico
Grupos prevalentes
Identificação e tratamento
Deficiência congénita Deficiência hepática e renal
Deficiência Adquirida Fraqueza do Qi do Baço
Flegmas e estase entrelaçados, retidos nos músculos
Tratamento
Receitas específicas para doenças específicas
Medicina monoterápica
Investigação sobre tratamento baseado em provas
Investigação sobre etiologia e patogénese
Prevenção
Ensaio de enzimas de soro
Urinálise
Electromiografia
Biópsia muscular
Electrocardiograma
Exames de TC e MRI
Visão geral
Definição ocidental
Apresentação clínica
Pseudo-hipertrofia
Sintomas de doenças
Tipo de cintura de membro
Face-shoulder-humeral
Distal
Oculomotor
Patologia da doença
Diagnóstico
Grupos prevalentes
Identificação e tratamento
Deficiência congénita Deficiência hepática e renal
Deficiência Adquirida Fraqueza do Qi do Baço
Flegmas e estase entrelaçados, retidos nos músculos
Tratamento
Receitas específicas para doenças específicas
Medicina monoterápica
Investigação sobre tratamento baseado em provas
Investigação sobre etiologia e patogénese
Prevenção
Ensaio de enzimas de soro
Urinálise
Electromiografia
Biópsia muscular
Electrocardiograma
Exames de TC e MRI
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Visão geral
A distrofia miotrónica progressiva é uma condição em que a atrofia muscular ocorre à medida que envelhecemos, causando uma perda gradual de mobilidade.
distrofia muscular progressiva (PMD)
A distrofia miotrópica progressiva é uma doença em que a capacidade de cuidar de si próprio se perde gradualmente à medida que se envelhece. Os pacientes acabam por ter de esperar que o seu músculo cardíaco falhe e morrem, conhecido internacionalmente como o “homem do gelo”. A doença foi incluída nos dez principais tópicos médicos de investigação da Sociedade Internacional Sete Três.
A distrofia miotrópica progressiva é um grupo de doenças degenerativas genéticas do músculo esquelético progressivo. A principal característica clínica é a fraqueza simétrica progressiva e a atrofia dos músculos mielinizados afectados selectivamente, com eventual perda da função motora. A doença é monogénica, com uma idade de início de cerca de 5-6 anos e uma incidência de 13-33/105 de nascimentos masculinos. Estudos recentes sugerem que a causa subjacente da doença é uma anormalidade das membranas das células musculares.
Definição ocidental
A distrofia miotrópica progressiva é um grupo de doenças musculares hereditárias e progressivas de etiologia desconhecida. Caracteriza-se clinicamente por um aumento progressivo da atrofia e fraqueza muscular.
Manifestações clínicas
Pseudo-hipertrofia
(tipo Duchenne)
Descrita pela primeira vez por Duchenne (1868), esta é a forma mais comum de miopatia nas crianças. É de natureza recessiva e quase sempre afecta rapazes, representando l/3.000 a 1/4.000 nascidos vivos (Europa e Estados Unidos) e l/22.000 (Japão). As fêmeas são apenas portadoras de cromossomas heterozigóticos e não desenvolvem a doença. Os primeiros sintomas são fraqueza muscular da cintura pélvica, tónus muscular baixo, marcha lenta e queda fácil. A doença progride rapidamente
Distrofia miotrópica progressiva
A doença progride rapidamente e pode gradualmente envolver a cintura escapular, os músculos dos membros distais e os músculos faciais. Se os extensores posteriores são fracos, a coluna lombar é excessivamente convexa quando está de pé, e se o glúteo médio é fraco, a pélvis balança para os lados ao caminhar, mostrando uma típica “postura de pato”; quando a criança se levanta na posição supina, primeiro vira-se para a posição de decúbito dorsal e depois apoia a cama e os membros inferiores com ambas as mãos antes de se levantar lentamente, o que se chama o sinal de Gowers. As características deste tipo de condição são as seguintes: “ombro livre” e “escápula alada”. Cerca de 90% das crianças têm pseudohipertrofia dos músculos, sobretudo do gastrocnémio, mas também do deltóide, quadríceps, glúteos, infraspinatus, tríceps e músculos linguais. A maioria das crianças também tem danos cardíacos e cerca de 30% têm graus variáveis de atraso mental. A doença tende a agravar-se progressivamente e é um dos piores tipos de distrofia muscular progressiva em termos de prognóstico. Há outro tipo com um quadro clínico semelhante, conhecido como pseudo-hipertrofia benigna (tipo Becker), primeiro relatado por Becker (1957), que frequentemente começa lentamente entre os 5 e 25 anos de idade e tem um longo curso.
Sintomas da doença
Sinais: A doença pode ser amplamente classificada nos seguintes tipos, de acordo com as principais características clínicas, idade de início, distribuição da fraqueza muscular e duração da doença. I. Sintomas
1, pseudo-hipertrofia do tipo Duc he nne, este tipo só é visto em rapazes em idade pré-escolar e é uma desordem recessiva interligada. As fêmeas são apenas portadoras do cromossoma anormal e não o desenvolvem. Os sintomas mais proeminentes são caminhar com o peito erecto e o abdómen saliente, uma pélvis balançante e membros inferiores, e uma marcha de patinagem; ao levantar-se da posição de decúbito, deve-se primeiro rolar para uma posição de decúbito, dobrar os joelhos, apoiar o tronco com os antebraços, e gradualmente levantar-se de pé. A doença pode envolver o músculo cardíaco e o sistema de condução cardíaca. A doença progride rapidamente e a maioria dos pacientes morre de infecções respiratórias, insuficiência cardíaca ou desperdício crónico antes da idade de 25-30 anos. O quadro clínico é semelhante ao da pseudo-hipertrofia, mas a doença progride mais lentamente, com a maioria dos doentes incapazes de caminhar até 15 a 20 anos após o início da doença, com menos envolvimento do coração e um melhor prognóstico. É clinicamente conhecida como pseudo-hipertrofia benigna do tipo Becker,. Os pacientes com este tipo de membros começam maioritariamente entre os 10 e 30 anos de idade, sem diferenças de género significativas, e são autossómicos recessivos. É também divulgada. O primeiro sintoma é muitas vezes a dificuldade em subir escadas ou em levantar o braço por cima do ombro. As lesões envolvem principalmente a cintura pélvica e os músculos da cintura do ombro. A fraqueza e atrofia inicial dos membros são frequentemente assimétricas, mas após um período de tempo considerável não há diferença significativa entre os dois lados. A forma mais comum de distrofia miotónica em adultos é do tipo facet-shoulder-humerus, que normalmente começa na adolescência. É autossomal dominante, sem diferenças de género significativas. Afecta principalmente os músculos da face, cintura escapular e antebraços, manifestando-se como indiferença, incapacidade de fechar a boca e os olhos, protuberância de lábios espessos e outros chamados “rostos miopáticos”, e, além disso, dificuldades em levantar ambos os braços. Outros tipos incluem o tipo distal e o tipo oculomotor, mas são menos comuns clinicamente. O tipo distal é caracterizado pela atrofia muscular que avança lentamente da extremidade distal para a extremidade proximal do membro. O tipo oculomotor é caracterizado por ptose bilateral progressiva e paralisia muscular extra-ocular. Os músculos faciais superiores podem também estar envolvidos e alguns pacientes podem ter dificuldade em engolir. É importante diferenciá-lo de outras doenças. A característica comum deste grupo de pacientes é a atrofia muscular, sendo as diferenças entre os diferentes tipos a localização e os grupos musculares envolvidos. A pseudo-hipertrofia afecta principalmente a cintura pélvica e os músculos da cintura escapular, com atrofia muscular localizada, as duas escápulas aparecendo aladas e eretas nas costas, as chamadas “escápulas aladas”, uma marcha de pato ao andar, e o fenómeno dos Gowers quando em pé a partir de uma posição supina. No tipo membro-carneiro, os músculos proximais do membro estão principalmente envolvidos, e o paciente pode desenvolver um ombro pterigóides; no tipo ombro-frontal-humeral, o paciente pode ter um rosto típico miopático, ombro inclinado, ombro pterigóides, etc. A distrofia miotónica não está associada a distúrbios sensoriais, os reflexos tendinosos são frequentemente reduzidos ou ausentes, e não há sinais patológicos.
Tipo de cintura de membro
(tipo Erb)
Forma autossómica recessiva, pode ocorrer em todas as idades, mas é mais comum entre os 10 e 20 anos de idade e pode afectar ambos os sexos. Clinicamente, a fraqueza muscular e a atrofia aparecem pela primeira vez nos músculos da cintura pélvica e da cintura escapular, muitas vezes assimetricamente de ambos os lados no início. A maioria dos pacientes que começam com fraqueza nos membros inferiores desenvolvem membros superiores no prazo de 10 anos, e os reflexos tendinosos estão enfraquecidos ou ausentes. O envolvimento cardíaco é raro.
Tipo ombro-ombros-humeral
(tipo Landotlry-Déjerine, ou FSHD)
Originalmente registado em 1885 pelos neurologistas franceses L. Landouzy e J. Déjerine, portanto
face
A doença também pode ser referida como distrofia miotónica progressiva do tipo Landotlry-Déjerine. Como o local da lesão muscular é conhecido em latim como fazio-skapulo-humeral, o nome inglês para a condição é Facioscapulohumeral distrofia muscular, abreviado como FSHD.
É autossómico dominante e pode ocorrer em ambos os sexos, com uma prevalência de 0,4 a 0,5 por 100.000. É mais comum em adultos e apresenta geralmente sintomas clínicos no início dos anos 20, embora haja casos em que os sintomas aparecem desde o nascimento. A lesão afecta principalmente os músculos fazio, skapulo e humeral, mas pode também envolver o músculo peitoral maior, dando-lhe uma particular “careta”, um ombro inclinado, um “ombro alado” e um “ombro livre”. “Os membros inferiores são menos severamente afectados, e a pseudo-hipertrofia dos músculos gastrocnémico e deltóide é ocasionalmente vista. É raro que o coração seja afectado. Há pouco impacto na esperança de vida.
Tipo distal
(Tipo Gower)
Primeiro relatado por Gower (1902) e raramente visto. É autossomal dominante. Desenvolve-se normalmente entre os 40 e 60 anos de idade, com fraqueza e atrofia progressiva dos músculos tibial e gastrocnémico anterior e dos pequenos músculos das mãos. A doença progride lentamente, envolvendo gradualmente os membros proximais. Os reflexos dos tendões são normais nas fases iniciais, mas nas fases posteriores, desaparecem. Em geral, a doença não é gravemente incapacitante e não afecta a esperança de vida.
Tipo oculomotor
(tipo Kiloh-Nevin)
1. oftalmoplegia simples, também conhecida como oftalmoplegia nuclear progressiva crónica ou oftalmoplegia progressiva extra-ocular crónica, ocorre em adultos jovens.
Músculo oftálmico
Começa em adultos jovens e afecta principalmente os músculos dos olhos, manifestando-se como fraqueza e atrofia do músculo elevador e outros músculos extra-oculares.
2. o tipo de músculo oculofaríngeo foi inicialmente descrito por Voctor (1902) e raramente é visto. A idade de início varia. No entanto, é mais comum com a idade de 30 a 40 anos. Afecta principalmente os músculos oculofaríngeo e glosofaríngeo. A doença caracteriza-se por uma lenta paralisia progressiva dos músculos extra-oculares e de deglutição, frequentemente seguida de disfagia, disartria e sintomas faríngeos vários anos após o início da paralisia muscular extra-ocular. Nalguns casos, a disfagia precede os sintomas oculares durante meses a anos. Perda dos reflexos dos tendões. As principais características da doença são a paralisia muscular extra-ocular e a perda dos reflexos tendinosos.
3. a neuromiopatia somática oculocerebral é extremamente rara. Normalmente desenvolve-se antes dos 15 anos de idade e caracteriza-se por paralisia muscular extra-ocular progressiva crónica, crescimento lento, atraso mental, retinite pigmentosa, surdez, ataxia, bloqueio miocárdico e cardiomiopatia. O exame do líquido cerebroespinhal revela um aumento de proteínas e o EEG e o soro PK são, na sua maioria, normais.
Patologia da doença
Patologia:As alterações patológicas da distrofia miotónica manifestam-se principalmente da seguinte forma: a olho nu, o músculo esquelético afectado é mais pálido do que o normal e é macio e quebradiço; ao microscópio de luz, observa-se uma necrose focal precoce, com espessuras desiguais das fibras musculares e alterações dispersas como traças. Há uma perda de linhas transversais dentro das fibras musculares, formam-se vacúolos e os miócitos são dispostos em cadeias e movem-se em direcção ao centro. Nas fases finais, há uma atrofia generalizada das fibras musculares com um grande enchimento de adipócitos e tecido conjuntivo. A pseudo-hipertrofia é causada por uma grande acumulação de tecido adiposo dentro dos feixes musculares; a microscopia electrónica revela alterações serrilhadas na membrana do miócito.
Pontos de diagnóstico
1. há frequentemente uma história familiar.
x cromossoma
2. o músculo doente envolve primeiro os grupos musculares proximais dos membros, com pseudohipertrofia simétrica de ambos os lados, fraqueza dos membros inferiores, marcha oscilante, sinal positivo de Gower; dificuldade em levantar os braços dos membros superiores.
A percepção da pele é normal, os reflexos tendinosos e os reflexos superficiais não são hiperactivos, e não há tremor muscular.
4. aumento significativo do CPK sanguíneo é o indicador mais sensível e ajuda no diagnóstico precoce; ALT, AST e LDH podem ser elevados.
5. a electromiografia é consistente com lesão muscular espessa; a biopsia muscular revela degeneração fibrosa; a medição do conteúdo de distrofina e as técnicas de PCR são úteis para o diagnóstico.
Susceptibilidade editorial
É mais comum nas crianças e adolescentes, e é mais comum nos homens do que nas mulheres.
Tratamento
Deficiência congénita Deficiência hepática e renal
A doença é de origem genética e tem sido confirmada pela medicina moderna. Na medicina chinesa, a influência de factores genéticos nos seres humanos tem sido reconhecida desde o Nei Jing. A força da dotação congénita afecta directamente o nascimento, o envelhecimento, a doença e a morte de uma pessoa. Por conseguinte, os especialistas acreditam que esta doença é causada por uma deficiência na energia renal dos pais, resultando em que a criança receba essência insuficiente dos pais como a principal causa da doença. A essência renal insuficiente não pode alimentar a região lombar, por isso a criança sofre de fraqueza das costas. Como resultado, o paciente pode andar com um movimento de oscilação como um pato.
Fraqueza do Baço
O baço é a fonte do Qi e do sangue, e é o mestre dos músculos e dos membros. No seu estado fisiológico normal, o baço é capaz de ingerir substâncias nutritivas e subtis e transformá-las em qi e sangue através da capacidade do estômago de receber e decompor água e grãos, e da capacidade do baço de os transportar e transformar. Quando o baço é saudável, o qi e o sangue têm uma fonte de bioquímica, os músculos e veias são nutridos e os músculos são saudáveis e cheios, por isso o corpo é saudável e livre de doenças. “A distrofia miotónica progressiva é mais comum nas crianças porque os órgãos internos das crianças são delicados, e o baço é frequentemente deficiente, e devido à deficiência congénita do baço, o baço é fraco, e o baço não é saudável, e não pode produzir bioquimicamente qi e sangue.
Flegmas e estagnação do sangue, que deixam os músculos intactos
Se o baço é fraco, o baço é incapaz de transportar e transformar água e humidade para produzir qi e sangue, o que resulta em catarro e turvação. Qi é o mestre do sangue e o sangue é a mãe de qi. Devido à deficiência congénita, o baço e os rins são deficientes em qi, o qi é incapaz de empurrar o sangue para correr gradualmente para a evidência de estase sanguínea, fleuma e estase sanguínea estão entrelaçados, permanecem no músculo, bloqueando os meridianos, dia após dia vêem pseudo hipertrofia muscular local, espessamento e endurecimento muscular.
Em conclusão, a principal causa da distrofia miotónica progressiva é a deficiência da essência dos pais, resultando numa deficiência do fígado e do rim e numa fraqueza do baço. Como o rim é deficiente, a madeira de fígado é desnutrida, e o baço e o estômago são fracos, a madeira de fígado não é honrada se a terra for deficiente, pelo que é difícil controlar a rebelião horizontal, tornando-se assim vento de fígado, o que resulta em oscilar como um passeio de pato. Se o doente não recuperar da doença durante muito tempo, o qi e o sangue irão deteriorar-se e os órgãos irão morrer, e finalmente o yin e o yang irão falhar, levando à morte.
Tratamento
Galantamina; Allopurinol; Injecção de Myosheng; Insulina; Glucose; Trifosfato de Adenosina; Trifosfato de Uridina; Vitamina E; Si Jun Zi Tang; Ba Zhen Tang; Hu Qian Wan; San Miao Wan
Receitas especializadas para doenças específicas
1.Rongmyu O comprimido é utilizado para a distrofia miotrópica com Qi e deficiência de sangue e estagnação.
Astragalus membranaceus 40g, Radix Angelicae Sinensis 15g, Atractylodes Macrocephala 12g, Semen Cuscutae 20g, Radix et Rhizoma Gastrodiae 12g, Scorpion 6g, feitos em comprimidos de acordo com o processo de produção moderno. Cada comprimido é 0,3g, equivalente a 3g de ervas brutas. 6 comprimidos para os 8-9 anos, 3 vezes por dia, para os menores de 8 anos, reduzir de 1 a 2 comprimidos de cada vez, para os 10-15 anos, adicionar 2 comprimidos de cada vez, para os maiores de 16 anos, adicionar 4 comprimidos de cada vez. Foram tratados um total de 68 casos, com 39 casos aparentemente eficazes, 26 casos eficazes e 3 casos ineficazes. (Li Zengfu, Li Chengwen, Li Guixin, Observação clínica sobre o tratamento da distrofia miotrónica progressiva com comprimidos de Rongmyo, Henan Medicina Tradicional Chinesa, 1997(2): 94)
2.Fu-muscle sopa combinada com pó Fu-muscle Ning é adequada para a distrofia miotónica da banda de membros com deficiência do baço e estase sanguínea.
Fu Myo-Ning Tang, 10g de Bile South Star, 10g de Ma Dong, 10g de Buddha’s Hand, 10g de White Deadly Silkworm, 10g de Jiao Sanxian, 10g de Chen Pi, 10g de Jiang Hanxia, 10g de Licorice, 15g de Calamus, 15g de Radix Rehmanniae, 15g de Momordicae, 15g de Radix Codonopsis, 15g de Crocus, 15g de Fructus Lycii, 15g de Eucommia, 15g de Atractylodes, 20g de Astragalus, 20g de Mãe de Pérola (decocção primeiro), 20g de Ostra (decocção primeiro). decocção primeiro).
Fuxinina em pó, 60g de Ming Tianma, 60g de Escorpião, 30 centopeias (cabeça e pés removidos), 30g de Di Long, 30g de Astragalus, 30g de Eucommia charantia, 20g de Niubizi, finamente pulverizados juntos. Cada dose é de 2 ou 5g, tomada por via oral duas vezes de manhã e à noite.
Tem sido utilizado para tratar milhares de casos com bons resultados (a experiência clínica de Chen Lihua e Shang Ershou no tratamento da distrofia miotónica progressiva, Medicina Chinesa de Pequim, 3, Ma Qian Fu Impotence Ling é utilizado para todos os tipos de distrofia miotónica causada por deficiência de baço e rim e deficiência de qi e sangue.
Morinda citrifolia, 30g, Chuan Niu Knee, 10g, Eucommiae, 10g, Radix Rehmanniae, 10g, Cistanches, 10g, Astragalus, 20g, Yam, 10g, Radix Angelicae Sinensis, 10g, Salviae Miltiorrhiza, 10g, Rhizoma Atractylodes Macrocephalae, 6g, Rhizoma Chuanxiong, 6g, Radix et Rhizoma Pinelliae, 6g, Radix et Rhizoma Glycyrrhizae, 0,3g de pó de Strychnos (o,15g para menores de 3 anos, 0,6g para adultos). Para além de estricnina, decoctar o sumo e depois deitar o pó de estricnina, tomar 1 dose diária em 2-3 doses meia hora a 1 hora após as refeições, durante 20 dias como curso de tratamento. Após 1 tratamento, parar de tomar o medicamento durante 5 a 10 dias. Dos 30 casos tratados, 12 foram efectivos, 12 foram efectivos e 6 foram ineficazes. (Sha Haiwen, Resumo clínico de 30 casos de distrofia miotónica progressiva, Beijing Journal of Traditional Chinese Medicine, 1986