Quais são as principais manifestações da distrofia muscular progressiva? Existem alguns sintomas típicos? A distrofia muscular de Duchenne é a miopatia recessiva ligada ao X mais comum na China, com uma incidência de cerca de 3/100.000 bebés machos vivos e 50% dos rapazes nascidos de fêmeas portadoras do gene responsável pela doença. No entanto, o crescimento subsequente é mais lento e mais curto do que o normal. O início da doença é geralmente insidioso com a idade de 3 a 5 anos. Os sintomas mais proeminentes são a fraqueza muscular na cintura pélvica, que se caracteriza por andar devagar, andar com os pés, cair facilmente, dificuldade em ficar de pé nas escadas e agachar-se, e andar de pato. Devido à fraqueza dos músculos abdominais e iliopsoas, a criança deve primeiro virar-se para uma posição de decúbito dorsal quando se levanta de uma posição supina; depois flexionar o joelho e as articulações da anca e apoiar o tronco com as mãos para uma posição de decúbito dorsal; depois apoiar o tronco com as mãos e as pernas juntas; depois pressionar o joelho com as mãos para ajudar os músculos do quadríceps, e o corpo está numa posição de curvatura profunda; finalmente, as mãos sobem os membros inferiores e levantam-se lentamente. Estes movimentos são conhecidos como o sinal Gower e são característicos da DMD. À medida que os sintomas pioram, o tendão de Aquiles contrai-se e os pés caem. A cintura escapular e os músculos do antebraço estão frequentemente envolvidos ao mesmo tempo, mas em menor medida, e uma escápula pterigóides pode ser vista, mais notória quando os braços são empurrados para a frente. 90% das crianças têm pseudohipertrofia dos músculos, sendo o gastrocnémio o mais óbvio. As crianças são geralmente incapazes de andar aos 12 anos de idade e são obrigadas a andar em cadeira de rodas. Não há disfunções sensoriais na doença. Nas fases posteriores da doença, existe uma atrofia muscular significativa em todo o corpo e os reflexos tendinosos desaparecem; as articulações do joelho, cotovelo e anca não podem ser flexionadas ou endireitadas devido à contractura muscular. A maioria dos pacientes morre de infecções respiratórias e insuficiência cardíaca aos 20 a 30 anos de idade. Ocorre alguma disfunção sensorial? Não há disfunções sensoriais nesta doença. Há algum efeito sobre a inteligência em pacientes com início de vida juvenil? Aproximadamente 30% das crianças com distrofia muscular Duchenne desenvolvem diferentes graus de retardamento mental. Qual é a diferença entre a distrofia miotrópica progressiva e a miastenia gravis? As formas oculomotoras e oculofaríngeas da doença precisam de ser diferenciadas da miastenia gravis. A miastenia gravis é uma doença auto-imune adquirida com transmissão deficiente na junção neuromuscular. As principais manifestações clínicas da miastenia gravis são a fadiga muscular esquelética, agravada pela actividade e aliviada pelo repouso, e a melhoria significativa dos sintomas após tratamento com inibidores da colinesterase. Como é tratada e prevenida a distrofia miotrópica progressiva? Não existe tratamento eficaz para a distrofia muscular progressiva. O único tratamento clínico disponível é o tratamento sintomático e de apoio, tal como o aumento da nutrição e da actividade moderada (o exercício extenuante não é encorajado). A cirurgia ortopédica pode ser realizada se houver deformidades da coluna vertebral e das articulações. As opções de medicamentos incluem ATP, inosina, glucocorticóides, bloqueadores dos canais de cálcio, anti-inflamatórios, medicamentos de síntese pró-proteína e antibióticos aminoglicosídicos. Os transplantes de genes e células estaminais estão actualmente a ser investigados com o objectivo de beneficiar mais crianças num futuro próximo. Como não existe tratamento eficaz para a doença, o diagnóstico pré-natal e o rastreio são essenciais. O processo envolve primeiro identificar o tipo de gene que causa a doença na criança, depois determinar se a mãe é portadora e, se for, determinar se a gravidez é masculina ou feminina se a mãe é portadora, efectuar o diagnóstico genético pré-natal no feto masculino e, se o gene for detectado, interromper a gravidez para evitar o nascimento da criança.