A hemofilia é uma doença hereditária por deficiência de factor de coagulação. É herdado de mulheres que carregam o gene da hemofilia e afecta até metade dos seus rapazes. A hemorragia intra-articular é a forma mais comum de hemofilia, ocorrendo na articulação do joelho e representando cerca de dois terços de todos os casos. a hemorragia intra-articular repetida leva à degeneração articular degenerativa, conhecida como artrite hemofílica. 1. Etiologia Tipo A (deficiência de factor VIII), tipo B (deficiência de factor IX) e tipo C (deficiência de factor XI) são classificados de acordo com a deficiência de factor. Os tipos A e B são cromossomas X recessivos e ocorrem apenas nos machos, sendo as fêmeas portadoras, com uma marcada tendência a sangrar dos ossos e articulações. O tipo C é autossómico dominante e pode ocorrer em ambos os sexos. É raro, com hemorragia ligeira e raro envolvimento ósseo e articular. Nas fases iniciais da artrite hemofílica, existe apenas hemorragia intra-articular, que é lentamente absorvida após repouso. Após hemorragia repetida novamente, a membrana sinovial torna-se castanha ou castanha-avermelhada devido à deposição gradual de hematoxilina contendo ferro, seguida de hiperplasia das vilosidades e perda de brilho na superfície da cartilagem. Isto acaba por levar a alterações degenerativas na cartilagem articular e ao espessamento fibroso da membrana sinovial. Manifestações clínicas De acordo com a quantidade de deficiência do factor de coagulação, as manifestações clínicas são classificadas como graves, moderadas ou ligeiras. Aqueles com menos de 1% do factor de coagulação normal são considerados graves, com hemorragia intra-articular ocorrendo cerca de um ano após o nascimento e hemorragia anormal ocorrendo em cerca de 90% dos casos antes da idade escolar; aqueles com menos de 5% do factor de coagulação são considerados moderados, por vezes sangrando mas com menos frequência do que os primeiros; aqueles com 5-25% do factor de coagulação são considerados ligeiros, com quase nenhuma hemorragia espontânea e hemorragia anormal apenas durante o trauma ou extracção dentária. Como resultado, não são notados factores de hemorragia na infância e na primeira infância, e apenas cerca de metade dos que estão em idade escolar têm um historial de hemorragia imparável. Um factor de coagulação de 70-100% é considerado normal. A artrite hemofílica caracteriza-se principalmente por hemorragia intra-articular recorrente durante toda a infância, e em casos graves a hemorragia intra-articular é observada no início da marcha, principalmente na articulação do joelho, seguida pelo tornozelo, cotovelo, ombro e anca. A doença está dividida em três fases: a primeira fase é a fase hemorrágica, na qual há hemorragia aguda súbita na articulação com dor intensa, inchaço acentuado da articulação, aumento da temperatura local da pele, dor de pressão acentuada, movimento restrito e rigidez protectora da articulação. Por vezes a temperatura corporal sobe e os glóbulos brancos aumentam, facilitando o diagnóstico errado da artrite séptica e mesmo a realização de uma perfuração ou incisão, o que pode ser fatal. O hematoma é resolvido lentamente, demorando cerca de 3-6 semanas. A segunda fase é a fase inflamatória, que se caracteriza por hemorragia intra-articular recorrente, espessamento da cápsula articular e membrana sinovial, seguida de inchaço da articulação e restrição do movimento com sons de fricção. A terceira fase é a fase degenerativa, em que o movimento articular é severamente restringido e os músculos atrofiam, resultando frequentemente em deformidade de contractura em flexão e até em incapacidade grave. 4. diagnóstico (1) História familiar (2) História anterior de hemorragia (3) Descobertas clínicas (4) Tempo prolongado de coagulação e outras descobertas laboratoriais (5) A biopsia deve ser evitada, pois é provável que cause hemorragia novamente. A criança não deve participar em exercícios extenuantes e deve ser protegida de traumas. Devem ser tomadas medidas activas para prevenir complicações na fase aguda do hematoma articular. (1) Descanso de cama e elevação do membro afectado. (2) Aplicar gelo e talas. (3) Transfusão de sangue fresco ou sangue componente para elevar a substância anticoagulante. Para doentes com tipos B e C, transfundir sangue total ou plasma armazenados durante uma quinzena. (4) A infusão de hormona adrenocorticotrópica pode reduzir a resposta inflamatória. (5) A injecção intra-articular de hialuronidase ajuda na reabsorção do hematoma. Para deformidades de contractura avançadas da articulação, a tracção contínua da pele pode ser aplicada suavemente. Se a cirurgia ortopédica for necessária, os factores de coagulação pré-operatória, intra-operatória e pós-operatória devem ser suplementados.