O hipotiroidismo congénito em crianças, vulgarmente conhecido como cretinismo, é uma doença relativamente comum caracterizada por grave atraso mental e baixa estatura, que afecta seriamente a saúde física e mental das crianças afectadas e a qualidade da nação como um todo devido à sua natureza altamente incapacitante e danos intelectuais irreversíveis. De acordo com estatísticas médicas, a incidência de hipotiroidismo congénito entre todos os recém-nascidos na Europa e nos Estados Unidos é de cerca de 1:3750; na província de Anhui, um inquérito ao hipotiroidismo congénito em recém-nascidos tem sido realizado desde 2000, e de acordo com a informação disponível, a incidência da doença na nossa província é de 1:1116. Foram identificados dois novos casos de hipotiroidismo congénito (não incluindo a criança original). O número anual de novos nascimentos na China é de cerca de 20 milhões, com milhares de novos casos por ano. Se calcularmos o número de casos com base numa esperança de vida natural de 40 anos, o número cumulativo de pessoas com a doença na China é de 200.000-300.000, o que coloca um pesado fardo sobre as famílias e a sociedade. Por conseguinte, é extremamente importante prestar atenção à detecção precoce e ao tratamento desta doença. As causas comuns do hipotiroidismo congénito são principalmente: hipoplasia congénita, agenesia e glândula tiróide ectópica. Como o desenvolvimento da glândula tiróide afecta o metabolismo do corpo, pode facilmente envolver inteligência, pelo que a baixa inteligência é uma das características das crianças com hipotiroidismo; seguida de crescimento atrofiado e taxa metabólica basal reduzida. É difícil de detectar em recém-nascidos e bebés, e os sintomas são atípicos. Incluem geralmente nenhum ou pouco choro, bom comportamento excepcional, baixa estatura, edema, icterícia prolongada, hérnia umbilical, distensão abdominal, ritmo cardíaco lento ou sons cardíacos baixos. Expressões indiferentes e uma língua esticada podem ser detectadas na primeira infância, e o atraso mental e a baixa estatura são particularmente fáceis de ver, mas o impacto na inteligência pode ser mais grave se o tratamento não for iniciado até este ponto de detecção. Para além dos sinais clínicos acima descritos, é importante diagnosticar a presença de alterações na função tiroideia, principalmente em T3, T4 e TSH, através de testes laboratoriais. Como a apresentação é atípica em recém-nascidos e bebés, é essencial realizar o rastreio de todos os recém-nascidos para que a detecção e diagnóstico precoces possam ser feitos para tratamento precoce. Tratamento: A substituição dos comprimidos de tiroxina é a base e a levothyroxina de sódio é defendida para recém-nascidos ou bebés pequenos; é necessário um tratamento vitalício, excepto em doentes com hipotiroidismo temporário. Prognóstico: Se o hipotiroidismo congénito for tratado cedo e durante muito tempo, não terá qualquer efeito na criança, incluindo a capacidade física e intelectual para viver e trabalhar como uma pessoa normal, mas se for detectado tarde ou se o tratamento for iniciado tarde, pode causar um grave subdesenvolvimento intelectual e físico. É portanto aconselhável iniciar o tratamento para crianças com esta doença no prazo de 3 meses.