A leucodistrofia cerebral heterozigótica é o tipo de doença mais comum na categoria da leucodistrofia cerebral. É causada por uma deficiência na actividade da esterase sulfato de arilo A, resultando na deposição de sulfolípidos cerebrais no corpo, levando à desmielinização extensiva do sistema nervoso central, sendo a matéria branca do cérebro a mais afectada. A coloração azul toluidina revela material granular heterostainer amarelo avermelhado depositado em neurónios, células gliais e macrófagos, e também espalhado pela matéria branca do cérebro e em nervos periféricos. Também são vistos depósitos de material heterocromático no fígado e nos rins. Existem três tipos da doença: infantil tardia, juvenil e adulta. A forma infantil tardia é a mais comum e tem um curso em três fases. A primeira fase começa entre os 1 e 2 anos de idade. Ao nascer e na primeira infância a criança desenvolve-se normalmente, depois desenvolve gradualmente menos movimento, tónus muscular baixo e perde gradualmente a capacidade de manter a postura, incapaz de se levantar, sentar-se ou mesmo levantar a cabeça. Na segunda fase há uma maior deterioração do retardamento mental. Há uma redução acentuada em resposta ao ambiente, perda da fala, gritos, repouso na cama, alisamento dos membros, aumento do tónus muscular (rigidez), pouco movimento muscular facial, características faciais estereotipadas, um reflexo de mordaça enfraquecido e dificuldades de alimentação. A terceira fase apresenta uma resposta periférica mínima, episódios convulsivos frequentes, graves perturbações na sucção e deglutição, e finalmente demência completa, com morte por infecções intermitentes, principalmente antes dos 5 anos de idade, e anomalias significativas no EEG. A forma juvenil começa entre os 4 e 15 anos de idade, enquanto a forma adulta começa após os 16 anos de idade. A doença progride lentamente, muitas vezes com perda de sensibilidade nas extremidades e anomalias mentais e comportamentais nas fases posteriores. Tratamento A doença é tratada principalmente de forma sintomática. O tratamento com sulfato de arilo A, extraído da urina humana, tem sido eficaz. Como esta doença é um risco importante para a população pediátrica, tem uma elevada taxa de mortalidade e é hereditária, devemos medir a actividade da lisase de sulfato de arilo A em células de líquido amniótico durante a gravidez da mãe na geração seguinte com um historial familiar desta doença, e interromper a gravidez quando o diagnóstico for confirmado. O diagnóstico genético pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico e fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal.