O hermafroditismo é o resultado do desenvolvimento anormal das gónadas. No verdadeiro hermafroditismo, tanto as gónadas ovarianas como as testiculares estão presentes. Foram relatadas as três condições seguintes: (1) ovários de um lado e testículos do outro, representando aproximadamente 40% dos casos; (2) ovários ou testículos de um lado e ovidutos do outro, representando também aproximadamente 40% dos casos; e (3) ovidutos de ambos os lados, com tecido fibroso a separá-los, representando aproximadamente 20% dos casos. Manifestações clínicas de verdadeiro hermafroditismo: Os genitais externos podem ser masculinos, femininos ou mistos, mas o tipo masculino é o mais comum, sendo responsável por cerca de 2/3 dos casos. A maioria deles tem um útero, mas este é frequentemente subdesenvolvido ou malformado. Mais de metade deles têm menstruação ou hematúria periódica. O exame das gónadas revela dois conjuntos de gónadas, masculina e feminina, mas não estão totalmente desenvolvidas. As causas do verdadeiro hermafroditismo podem ser: 1) mosaicismo cromossómico sexual monozigótico, que é o resultado de erros meióticos ou mitóticos; 2) mosaicismo cromossómico sexual não monozigótico, que é frequentemente o resultado da fusão de dois ovos fertilizados ou duas fertilizações de uma tangerina; 3) translocação do cromossoma Y para o cromossoma X; 4) genes de mutação autossómica. Os pacientes familiares são herdados de uma forma autossómica recessiva ou dominante. O princípio é que o tecido testicular deve ser removido para prevenir a malignidade, mas em alguns doentes (contendo o útero), após a remoção do tecido testicular, ocorre a menstruação e o doente tem uma fertilidade normal. Os ovários devem ser cuidadosamente distinguidos dos testículos, e os testículos devem ser removidos para preservar os ovários, ou, se isto for difícil, todas as gónadas devem ser removidas para segurança. Isto é normalmente corrigido cirurgicamente nas mulheres.