O raquitismo é uma doença crónica comum na infância e primeira infância. A maioria dos raquitismo é causado por deficiência de vitamina D, mas quando uma criança não se dá bem no tratamento regular com vitamina D, precisamos de considerar outras causas de raquitismo. Autor: Chen Jiao, Peking University International Hospital Source: Pediatrics in Medicine Rickets is a chronic disease common in infancy and early childhood, caused by abnormal calcium and phosphorus metabolism resulting in incomplete bone mineralization, which may initially manifest as night terrors, excessive sweating and occipital convexity, followed by progressive skeletal developmental problems such as cranial softening, hand and foot bracelets, square skull and ribs. No corpo humano, a regulação do metabolismo do cálcio e do fósforo depende fortemente da acção da vitamina D e PTH. A vitamina D eleva tanto o cálcio sanguíneo como o fósforo. Os armazéns subcutâneos de colesterol 7-de-hidrocolesterol são convertidos em vitamina D3 quando expostos à luz ultravioleta e, juntamente com a nossa ingestão dietética da vitamina, são transportados para o fígado para hidroxilação a 25-OH-VD e depois para os rins para uma segunda hidroxilação a 1,25-(OH)2VD mais activa. A grande maioria dos raquitismo é causada por deficiência de vitamina D, também conhecida como raquitismo nutricional. Este tipo de raquitismo tende a desenvolver-se entre os 6 meses e os 2 anos de idade. As crianças com este tipo de raquitismo têm frequentemente um historial de exposição solar inadequada e não tomam regularmente suplementos de vitamina D ou óleo de fígado de bacalhau, pelo que a deficiência de vitamina D leva a uma diminuição do cálcio e do fósforo no sangue, o que geralmente estimula o aumento da produção de PTH. A base mais importante para o diagnóstico de raquitismo nutricional é que o tratamento com vitamina D é eficaz, e se os indicadores bioquímicos tais como cálcio sanguíneo, fósforo sanguíneo e fosfatase alcalina voltarem ao normal após 1 mês de tratamento. 1. o raquitismo com baixo teor de fósforo sanguíneo anti-vitamina D é a forma mais comum de raquitismo anti-vitamina D e é maioritariamente dominante ligado ao X, com mais raparigas afectadas do que rapazes. O principal mecanismo é a reabsorção tubular renal do fósforo e um defeito parcial na conversão de 25-OH-VD para 1,25-(OH)2VD, resultando num aumento do fósforo urinário, redução do fósforo sanguíneo e mineralização óssea inadequada. As crianças são mais frequentemente vistas entre os 1 e 2 anos de idade, com uma marcha instável ou curvatura dos membros inferiores, cálcio normal e fósforo reduzido na bioquímica do sangue, aumento da excreção de fósforo nos electrólitos de urina de 24 horas, níveis normais de 25-OH-VD e redução dos níveis de 1,25-(OH)2VD. Crianças suspeitas de terem esta doença podem ser diagnosticadas com reabsorção tubular renal de fósforo e testes de carga de fósforo intestinal. O raquitismo dependente da vitamina D é dividido em dois tipos. O tipo I é uma deficiência em 1a-hidroxilase, causando uma deficiência na produção de 1,25-(OH)2VD e, portanto, níveis elevados de 25-OH-VD e 1,25-(OH)2VD. O tipo II é um receptor 1,25-(OH)2VD defeituoso que o impede de funcionar correctamente, resultando em níveis elevados de 25-OH-VD e 1,25-(OH)2VD. Ambos os tipos de crianças têm um início precoce e são incapazes de se levantar ou andar para além da idade de um ano, com sintomas graves de raquitismo e convulsões febris. A química do sangue é significativamente inferior ao normal tanto para o cálcio como para o fósforo, e as crianças com tipo I também podem ter aminoácidos elevados, enquanto uma característica importante do tipo II é a queda de cabelo. O tratamento baseia-se principalmente na vitamina D activa, sendo que o tipo II requer doses mais elevadas.