No Verão de 2011, uma paciente gravemente doente foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos de Neurologia (UCIN): uma paciente do sexo feminino, de 22 anos de idade, que tinha apresentado anomalias psico-comportamentais progressivamente agravadas, convulsões e distúrbios de consciência no último mês, com um diagnóstico clínico de encefalite viral, mas cujo estado continuou a deteriorar-se apesar do tratamento antiviral. Isto é quando uma “nova doença” rara, a encefalite de anticorpos receptores anti-NMDA, entra no diagnóstico diferencial do médico competente. O receptor NMDA é um receptor de glutamato ionotrópico que pode ser activado pelo aminoácido sintético N-metil-D-aspartato (NMDA). são canais catiónicos na membrana pós-sináptica, localizados no hipocampo e no córtex pré-frontal, e estão estreitamente associados à aprendizagem, memória e comportamento mental. Os sintomas clínicos da encefalite receptora anti-NMDA incluem sintomas semelhantes aos da gripe (febre, dores de cabeça, fadiga) acompanhados de graves anomalias psico-comportamentais tais como delírios, confusão e alucinações. Alguns pacientes são tratados como doentes psiquiátricos e ao longo do tempo desenvolvem sintomas tais como confusão, convulsões, distúrbios de movimento e, em casos graves, coma, epilepsia persistente e hipoventilação. A maioria dos doentes tem alterações da ressonância magnética da cabeça sem precedentes, mas o electroencefalograma (EEG) sugere frequentemente anomalias generalizadas e ligeira inflamação linfocítica do líquido cefalorraquidiano. Os receptores anti-NMDA são um dos marcadores específicos da encefalite auto-imune e podem ser detectados por imunofluorescência indirecta, imuno-histoquímica ou métodos recombinantes para detectar autoanticorpos contra sítios extracelulares da subunidade NR1 no soro e líquido cefalorraquidiano dos doentes. O diagnóstico de encefalite receptora anti-NMDA baseia-se em sinais clínicos específicos, RM da cabeça, EEG com alterações significativas no LCR, e detecção de anticorpos receptores anti-glutamato no soro e líquido cefalorraquidiano. Deve também ser diferenciada da encefalite viral ou outra encefalite auto-imune (por exemplo, encefalite límbica), que foi anteriormente notificada em mulheres jovens com teratomas, mas também foram notificados casos em mulheres, homens e crianças sem teratomas. Se o doente for positivo para anticorpos, deve ser realizado um trabalho completo de teratoma. Neste caso, a ultra-sonografia e a consulta ginecológica revelaram uma massa pélvica e uma elevada suspeita de teratoma ovariano. O laboratório de neurologia patológica testou o sangue e o líquido cefalorraquidiano do doente para anticorpos receptores anti-NMDA e os resultados foram positivos. Após a remoção cirúrgica do teratoma (patologicamente confirmada) e o tratamento com gamaglobulina intravenosa, o paciente melhorou gradualmente e teve alta do hospital. Este foi o primeiro caso de encefalite receptora anti-NMDA diagnosticada no nosso hospital, e o tratamento multi-disciplinar bem sucedido foi galardoado com o Primeiro Prémio de Realização Médica do Hospital Peking Union Medical College.