Análise do gene KAL-1 em doentes com síndrome de Kallmann e hipogonadotropia idiopática Tang Development, Departamento de Urologia, Hospital Afiliado da Universidade Médica de Guizhou, Guizhou, China Autor: Tang Development et al. Fonte: http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/aja.2009.52 Objectivo O nosso objectivo era analisar o gene KAL-1 em 17 pacientes com síndrome de Kallmann (KS), 9 pacientes com hipogonadismo idiopático hipogonadotrópico (nIHH) sem deficiência olfactiva, e 20 homens normais pareados. Métodos Recolhemos amostras de sangue periférico para extrair ADN genómico e utilizámo-las como modelos para conceber primers a montante e a jusante para o gene KAL-1, que foram analisados por reacção em cadeia da polimerase múltipla (PCR) e sequenciação automatizada. Entre os 17 pacientes com KS, verificou-se que dois pacientes tinham uma eliminação exon no gene KAL-1, um paciente com defeito do septo atrial congénito tinha uma eliminação exon 6 no gene KAL-1, e outro paciente com criptorquidismo tinha ambas as eliminações exon 5 e 6 no gene KAL-1. Não foram encontradas anomalias no gene KAL-1 em nenhum dos nove pacientes com nIHH. Conclusões O nosso estudo também identificou dois pacientes do gene KS com anomalias congénitas noutros órgãos que tiveram deleções exon do gene KAL-1, pelo que concluímos que as deleções exon do gene KAL-1 são mais comuns neste grupo de pacientes do que em outras populações relatadas na literatura.