O nefroblastoma é o tumor renal maligno mais comum nas crianças. Foi inicialmente notificado por Wilms, daí o nome “tumor de Wilms”, e tem um melhor prognóstico entre os tumores abdominais sólidos pediátricos. Nos últimos 20 anos, devido ao desenvolvimento de medidas de tratamento abrangentes tais como cirurgia, quimioterapia e radioterapia, bem como à aplicação de resultados de investigação do National Wilms’ Tumor Study Group (NWTSG) e da Sociedade Internacional de Oncologia Pediátrica (SIOP) na Europa, a eficácia do tratamento melhorou significativamente e as complicações em pacientes de baixo risco diminuíram gradualmente. A taxa de sobrevivência a longo prazo de doentes de alto risco foi ainda melhorada. A incidência do nefroblastoma em bebés e crianças pequenas é de cerca de 1-2 por milhão de habitantes, com uma elevada prevalência em bebés e crianças de 1-3 anos de idade. O tumor tem origem no blastodermio renal posterior e é um tumor embrionário resultante do rim imaturo remanescente, que pode estar associado a malformações geniturinárias, deformidades de membros ou retardamento mental. Pode estar associado a genes como o WT1, WT2 e P53, ou a factores genéticos como Denys-Drash, Beckwith-Wiedemann e síndromes WAGR. Uma massa abdominal é a apresentação mais comum e pode ser encontrada incidentalmente ao trocar de roupa ou ao tomar banho. 95% dos pacientes têm uma massa palpada na primeira visita. A massa está localizada no abdómen superior de um lado das costelas, tem uma superfície lisa, moderadamente firme, sem dores de pressão e pode ter alguma mobilidade nas fases iniciais. Se o tumor crescer rapidamente/aumento de tamanho, pode produzir sintomas de pressão, falta de ar, falta de apetite, perda de peso e irritabilidade. Cerca de 1/3 das crianças apresentam dores abdominais, desde desconforto localizado e dores ligeiras a dores fortes e cólicas, e se acompanhadas de febre, anemia e hipertensão é frequentemente indicativo de hemorragia subperitoneal. Há também casos de abdómen agudo devido à ruptura do tumor. Aproximadamente 25% das crianças têm hematúria microscópica e 10-15% têm hematúria carnal. A hematúria é mais frequentemente desencadeada por pequenos traumas no rim aumentado ou associada a uma invasão tumoral da pélvis renal e não é indicativa de um tumor avançado. O aumento da pressão arterial é observado em cerca de 30% dos casos, quer devido à produção de renina pelas células tumorais, quer devido à elevada renina-angiotensina devido à embolia vascular renal ou à compressão da artéria renal. A tensão arterial volta frequentemente ao normal após a remoção do tumor. Pode ser combinado com insuficiência renal aguda, varicocele e hipoglicémia. A eritrocitose é rara e a causa pode estar relacionada com a produção de eritropoietina pelo tumor. Combinado com a síndrome nefrótica, chamada nefrite de Wilms. A obstrução da veia cava inferior pode levar à hepatomegalia e ascites. Se o átrio direito for invadido, pode levar a uma insuficiência cardíaca congestiva. Antes do tratamento, é importante saber se o rim contralateral é normal ou não. Existe alguma metástase distante no tumor? O tumor pode ser removido? Normalmente não é difícil responder a esta pergunta através de tomografia computadorizada pré-operatória e leitura por ressonância magnética. Se necessário, a angiografia digital de subtracção (DSA) das artérias renais é realizada para compreender a distribuição da massa e dos vasos renais e para ajudar a avaliar a possibilidade de ressecção cirúrgica. A nefrectomia radical é o procedimento normalmente utilizado no tratamento do nefroblastoma. Para além da remoção do tumor primário e do rim, é também necessária a dissecção posterior dos gânglios linfáticos peritoneais. A nefrectomia parcial ou enucleação tumoral é viável quando as condições o permitem e no caso de nefroblastoma bilateral. Para além da ressecção cirúrgica, a quimioterapia e a radioterapia são outros instrumentos importantes actualmente considerados para melhorar a sua taxa de sobrevivência. Na ausência de quimioterapia e radioterapia, a taxa de sobrevivência global do nefroblastoma é de apenas 20-40%, enquanto que com a introdução da terapia combinada, a taxa de sobrevivência global pode ser de 85-90%. Ainda mais, a taxa de sobrevivência global para crianças com patologia FH (bom prognóstico) pode ser superior a 92%, enquanto a taxa de sobrevivência global para crianças com patologia UH (mau prognóstico) pode ser superior a 60%. O prognóstico está principalmente relacionado com a fase da doença e com o tipo de patologia.