O nefroblastoma é um tumor embrionário maligno proveniente das células embrionárias do rim. O nefroblastoma é responsável por aproximadamente 87% dos tumores renais em crianças, com uma idade máxima de 3-4 anos e 80% dos doentes que desenvolvem a doença antes dos 5 anos de idade. É raro no período neonatal. 4% a 13% das crianças têm nefroblastoma bilateral. O nefroblastoma pode ser combinado com outras malformações tais como criptorquidismo, hipertrofia excêntrica, hipospadias e aniridia esporádica. Várias mutações genéticas foram recentemente estudadas em associação com o desenvolvimento do nefroblastoma, tais como WT1, WT2 e P53. 1-2% dos nefroblastomas têm uma história familiar, com casos familiares a terem uma idade precoce de início e uma elevada incidência de casos bilaterais. O tumor é composto principalmente por células epiteliais, células mesenquimais e células germinais; se um dos três componentes principais atingir 65% ou mais, é classificado como tipo de germe, tipo epitelial e tipo mesenquimal respectivamente; se todos os componentes não atingirem 65%, é classificado como tipo misto. A combinação de alterações mesenquimais no nefroblastoma, especialmente alterações mesenquimais difusas, é um dos indicadores de um mau prognóstico. Três critérios devem ser satisfeitos para determinar as alterações mesenquimais: 1) o diâmetro das células tumorais é pelo menos três vezes maior do que as células adjacentes do mesmo tipo; 2) há um aumento acentuado da cromatina; e 3) há uma imagem de divisão nuclear multipolar. Contudo, a incidência de alterações intersticiais é quase inexistente em crianças com menos de 2 anos de idade na altura do diagnóstico (a incidência é de cerca de 2%) e cerca de 13% em crianças com mais de 5 anos de idade. Os sintomas mais comuns são: massa abdominal (uma massa abdominal lisa pode ser apalpada ao exame em mais de 90% das crianças, na sua maioria involuntariamente), dor, hematúria, e sintomas sistémicos. Diagnóstico por imagem (ultra-som, TAC melhorado): massa sólida no rim com pseudo-envelope no bordo e compressão do parênquima renal e sistema colector. O tumor geralmente invade ou empurra directamente contra as estruturas circundantes, mas raramente encapsula a aorta; esta apresentação pode ajudar a diferenciá-la do neuroblastoma. O tumor pode invadir a veia renal, a veia cava inferior e até o átrio direito. A imagem requer atenção à veia renal, veia cava inferior, metástases linfonodais intra-hepáticas e periféricas, tumores contralaterais simultâneos e possíveis resíduos nefrogénicos combinados. TC ao tórax: O pulmão é o local mais comum de metástases distantes no nefroblastoma e uma TC ao tórax deve ser realizada antes da cirurgia. IV. Estágio 1: tumor unilateral, confinado ao rim, capaz de ser completamente ressecado, com o envelope renal intacto, sem ruptura do envelope durante a nefrectomia e sem tumor residual; Estágio 2: tumor unilateral espalha-se fora do envelope renal mas pode ser completamente ressecado, com infiltração do tumor no seio renal ou trombo tumoral nos vasos extra-renais; Estágio 3: tumor residual não hematogénico mas confinado ao abdómen: envolvimento do gânglio linfático, derrame tumoral, biopsia de ruptura ou punção, tumor na superfície peritoneal implantação, tumor residual no volume ou microscopicamente, ou excisão incompleta; Fase 4: metástases hematológicas: pulmão, fígado, osso e cérebro; Fase 5: nefroblastoma bilateral. Quimioterapia pré-operatória: A quimioterapia pré-operatória pode reduzir a possibilidade de ruptura do tumor durante a cirurgia e deve ser utilizada rotineiramente nos seguintes casos: nefroblastoma bilateral, tumores que não podem ser removidos por cirurgia exploratória, tumores que se espalharam para a veia hepática e veia cava superior e inferior. Duração da quimioterapia pré-operatória: 4-12 semanas; 3. Tratamento pós-operatório: quimioterapia ou radioterapia pós-operatória mais quimioterapia deve ser decidida de acordo com a fase do tumor e o tipo de patologia. O prognóstico do tumor depende do tipo e fase histológica do tumor, da idade do doente, e das características biológicas; a maioria dos doentes tem um bom prognóstico. Para pacientes com lesões mesenquimais difusas nas fases 2-4, a taxa de sobrevivência sem recorrência de 4 anos é de 54,8%.