O tumor de Wilms é um dos tumores abdominais mais comuns em pediatria, representando 5-6% de todos os cancros pediátricos. A sua incidência é de aproximadamente 1:10.000 nascimentos vivos, ou 6-7 por milhão de crianças com menos de 15 anos de idade por ano. A síndrome WAGR é um grupo raro de síndromes que consiste no tumor de Wilms, aniridia, anomalias do tracto geniturinário e retardamento mental, cuja incidência é muito baixa. A incidência do nefroblastoma aumenta nos doentes com as três síndromes de malformação congénita. As três síndromes de malformação congénita são: 1. síndrome WAGR, caracterizada pelo tumor de Wilms, agenesia da íris, malformação do tracto geniturinário e atraso mental. 33% dos doentes desenvolvem o tumor de Wilms. 11p13 está ausente em doentes com síndrome WAGR; verificou-se que o 11p13 contém o oncogene WT1, que está associado ao tumor de Wilms. 2. Denys-Drash caracterizada por hipoplasia gonadal (pseudo-hermafroditismo masculino) e lesões renais que ocorrem numa idade precoce (por exemplo, esclerose glomerulonefrite difusa) e que levam à insuficiência renal. O tumor de Wilms encontra-se numa elevada proporção de doentes com esta síndrome. As anomalias genéticas são principalmente mutações no gene WT1. 3Síndrome de Beckwith-Wiedemann, caracterizada por organomegalia, megaglossus, hipertrofia excêntrica, proeminência umbilical e hipertrofia celular adrenocortical. Os doentes são propensos ao tumor de Wilms e é frequentemente detectada uma eliminação do cromossoma 11p15.5. A eliminação do gene WT1 é uma parte importante da patogénese da doença. O gene WT1 codifica um repressor transcripcional e ao ligar-se ao promotor WT1 pode reprimir a transcrição do gene em questão, pelo que o WT1 é também considerado como um oncogene. A sua eliminação ou inactivação pode levar ao desenvolvimento do tumor de Wilms. Além do gene WT1, existem dois outros genes associados a tumores Wilms, incluindo o gene WT2 a 11p15,5 e outro gene desconhecido. A tumourigénese Wilms segue também a “teoria dos dois golpes” proposta por Knudson. A grande maioria dos tumores dos Wilms são não-hereditários ou esporádicos e são geralmente unilaterais; cerca de 10% dos casos têm tumores bilaterais, mas apenas cerca de 1% destes casos têm uma história familiar. O tumor de Wilms foi descrito pela primeira vez pelo Dr Max Wilms em 1899 e é também conhecido como nefroblastoma. É o tumor maligno mais comum do rim na infância, ocorrendo principalmente em crianças e ocasionalmente em adultos. Pode ser assintomático nas fases iniciais. As principais manifestações são a fraqueza e uma grande massa abdominal. A massa está a crescer rapidamente, redonda ou oval, emborrachada e dura, com uma superfície lisa ou ligeiramente lobulada e margens limpas, e sem dores de pressão. O tumor raramente invade a pélvis renal ou calicíase, pelo que a hematúria também não é evidente. Febre e hipertensão nefrogénica são comuns. A urografia pode mostrar distorção e deslocamento da pélvis renal e das pílulas, e em casos graves, a função renal é prejudicada e a pélvis renal e as pílulas não são visíveis. O tumor pode metástase nos pulmões, fígado, pleura, gânglios linfáticos para-aórticos e hilares através da corrente sanguínea e dos vasos linfáticos. O tumor familiar Wilms é geralmente bilateral, com uma idade precoce de início, e pode ocorrer bilateralmente ou de um lado primeiro. Este é um caso raro. Diagnóstico e prevention】 O diagnóstico do tumor de Wilms e o diagnóstico pré-natal é baseado na apresentação clínica, imagiologia e exame patológico. A cariotipagem e os testes FISH ou a determinação das mutações do gene WT1 podem ajudar no diagnóstico. Uma combinação de ressecção cirúrgica e quimioterapia demonstrou ter bons resultados. A taxa de sobrevivência de 2 anos do tumor de Wilms é de 60-94%, não havendo recorrência em 2-3 anos como critério de cura. Aconselhamento genético] A maioria dos tumores de Wilms são esporádicos, mas os pacientes devem ser aconselhados a submeter-se a análises cromossómicas e análises de ADN, com particular atenção à herança familiar. Nos casos em que a hereditariedade é confirmada, o risco de reincidência é de 50%.