O que é a síndrome de Barth? A síndrome de Barth. É uma condição caracterizada por alcalose hipocalémica, aumento da renina plasmática e aldosterona mas pressão arterial normal, e hiperplasia e hipertrofia do aparelho paraglomerular. As manifestações iniciais incluem poliúria, sede irritável, obstipação, anorexia e vómitos. É comum em crianças com menos de 5 anos de idade e é uma síndrome clínica devido a mutações nos genes dos canais iónicos. A apresentação clínica é também complexa e variada. No entanto, a hipocalemia predomina, enquanto a diferença está no crescimento lento, fraqueza muscular e desperdício. Nos adultos, os sintomas são também principalmente fraqueza muscular, mas na realidade fadiga, contracções, sensação anormal, poliúria e obstipação. Alguns pacientes são diagnosticados sem estes sintomas, mas com outros sintomas quando visitam o médico.