No início da doença, os sintomas clínicos da doença hepática auto-imune não são óbvios e o diagnóstico baseia-se numa combinação de características bioquímicas, imunológicas, imagiológicas e histopatológicas. Como doença hepática auto-imune inclui hepatite auto-imune (AIH), cirrose biliar primária (PBC) e colangite esclerosante primária (PSC). Descrevemos, portanto, cada um deles por sua vez abaixo. Diagnóstico de cirrose biliar primária (CBP) O CBP é uma colangite granulomatosa crónica não supurativa que afecta principalmente os canais biliares intra-hepáticos de média dimensão, especialmente os canais biliares interlobulares intra-hepáticos, com uma prevalência >400/100.000 e uma predisposição feminina (mais de 90%). A grande maioria dos doentes progride para a cirrose dentro de 10-30 anos e são frequentemente diagnosticados apenas numa fase avançada da doença. O ácido ursodeoxicólico (ACU) pode reduzir o dano hepático causado pela colestase e retardar a progressão da doença. Um diagnóstico “definitivo” de PBC é feito quando a presença da função hepática colestática muda, um anticorpo anti-mitocondrial (AMA) de título >1:40 e as características histopatológicas correspondentes estão presentes, enquanto a presença de quaisquer dois destes é um diagnóstico “provável”. Não é claro se um AMA de alto título é suficiente para diagnosticar PBC. 2. Diagnóstico da hepatite auto-imune (AIH) A prevalência da AIH é de aproximadamente 170 por 100.000, principalmente em mulheres jovens, e resulta frequentemente em manifestações graves de hepatite que podem progredir rapidamente para cirrose. Níveis elevados de transaminase sérica, hepatite interfacial com ou sem hepatite lobular ou necrose de ponte na região comissural central e a presença de auto-anticorpos são os principais factores de diagnóstico. No entanto, estas não são suficientes para excluir outras causas de patologia hepática, tais como hepatite induzida por drogas e infecções virais, uma vez que estas doenças também podem produzir autoanticorpos correspondentes. Por conseguinte, estas condições têm de ser excluídas para o diagnóstico da AIH definitiva. 3. diagnóstico de colangite esclerosante primária (CPP) A CPP é uma doença progressiva do fígado colestática com uma prevalência de aproximadamente 130 por 100.000. Ao contrário do AIH e do PBC, o PSC afecta principalmente os homens e está associado a doença inflamatória intestinal em 70% (40-98%) dos doentes. O PSC é uma doença progressiva que leva à destruição de condutas ousadas intra e extra-hepáticas, causando colestase, fibrose hepática e cirrose. O risco de cancro do canal biliar é elevado em todas as fases da doença. Não existe um tratamento eficaz, mas foi demonstrado que doses elevadas de ácido ursodeoxicólico retardam a progressão da doença em alguns doentes. o diagnóstico de CPP baseia-se fortemente em alterações únicas de imagem dos canais biliares, mostrando o envolvimento dos canais biliares intra e extra-hepáticos. No entanto, a imagem não pode diferenciar entre a colangite esclerosante primária e secundária. Além disso, apenas pequenas condutas biliares intra-hepáticas são afectadas em 5% dos casos de CPP.