“Doutor, a gravidez do meu filho mais velho correu muito bem, mas agora quero ter um segundo filho. O que é que devo fazer?” A Sra. A contou ao médico, ansiosa, a sua “provação”. Quando lhe perguntaram qual era o seu estado, descobriu que a Sra. A, de 35 anos, tinha tido uma gravidez natural aos 25 anos e tinha dado à luz uma rapariga sem problemas e de boa saúde. Quis ter outro filho quando a política nacional de segunda gravidez foi liberalizada. Teve três abortos espontâneos por volta do segundo mês de gravidez e teve de se submeter a uma intervenção cirúrgica para retirar o embrião. Tenho estado a usar contraceptivos por medo de novos abortos e tenho medo de ter outra gravidez natural. O médico fez um rastreio para detetar a causa do aborto, em que ambos os parceiros tinham cromossomas, que eram normais. Claro que ter um filho não é responsabilidade apenas da mãe, os pais também sentem o mesmo, certo? Havia um pai jovem, de 32 anos, atlético e em grande forma, cuja mulher teve dois abortos espontâneos e teve um filho saudável entre eles. Como é que pode haver problemas cromossómicos quando já se teve filhos? 1, as causas do aborto espontâneo (1) anomalias cromossómicas embrionárias: muitas pessoas pensam que se os cromossomas dos pais forem normais, o feto não será anormal, mas na realidade não é. Entre as muitas causas de aborto espontâneo, a primeira ainda é a anormalidade cromossômica embrionária, de acordo com a literatura, representando cerca de 50-60%. (2) Anomalias cromossómicas em ambos ou num dos progenitores: como existem muitos tipos diferentes de anomalias cromossómicas, é possível ter uma criança saudável nesta situação, mas as probabilidades são contrárias. (2) Anomalias cromossómicas num ou em ambos os progenitores: como existem muitos tipos diferentes de cromossomas, é possível ter uma criança saudável neste caso, mas as probabilidades são contrárias. (3) É importante ter filhos antes que seja demasiado tarde: a probabilidade de aneuploidia cromossómica aumenta com a idade. A aneuploidia cromossómica é causada principalmente pela não separação dos cromossomas durante a formação dos gâmetas. De acordo com a análise de grandes dados estrangeiros (mais de 10 000 ciclos de dados de PGS): a proporção de embriões saudáveis com menos de 35 anos é de 1/2; entre 36 e 40 anos é de 1/3-1/4; entre 41 e 44 anos é de 1/6-1/8; com mais de 45 anos é de 1/10. (4) Outros factores: factores imunitários, endócrinos e anatómicos são também causas de abortos espontâneos recorrentes. (5) Em particular, existe a preocupação de que o tratamento com tecnologia de reprodução assistida possa aumentar a taxa de aborto espontâneo. De acordo com a literatura, uma análise comparativa da incidência de aneuploidia cromossómica em embriões após gravidez natural e tratamento com tecnologia de reprodução assistida sugere que a incidência de aneuploidia cromossómica em embriões abortados por diferentes métodos de gravidez não é estatisticamente significativa. 2) O que deve ser feito se já tiver ocorrido um aborto espontâneo? (1) Exame cromossómico das vilosidades coriónicas embrionárias: muitos casais que abortaram fazem agora o exame dos seus cromossomas e recusam o exame cromossómico das vilosidades coriónicas abortadas. Depois de ler a análise acima, espero que os casais que abortaram compreendam. Especialmente se houve dois ou mais abortos espontâneos, um exame cromossómico dos embriões para as vilosidades coriónicas ajudará a encontrar a causa da doença e facilitará a orientação sobre a eugenia para outra gravidez. (2) PGS ou PGD (muitas vezes referido como FIV de terceira geração) ① O PGS é utilizado para testar embriões para aneuploidia e selecionar embriões com números cromossómicos normais para transferência. Por exemplo, no caso da Sra. A no artigo, recomendamos o programa PGS após excluir outras causas de aborto espontâneo; ② PGD é para detetar se o embrião carrega defeitos genéticos e é adequado para estrutura cromossômica anormal (translocação cromossômica, anormalidade do cromossomo Y, etc.) ou doenças monogênicas (talassemia alfa e beta, etc.); por exemplo, o pai no artigo pertence ao equilíbrio cromossômico ectópico, e recomendamos o programa PGD como o próximo passo.