Foram analisadas as características clínicas de 24 pacientes com miopatia de deposição de lípidos reactiva à riboflavina (RR-LSM) (de 20 famílias com RR-LSM na parte norte da China continental, das quais 16 famílias tinham um paciente cada e as restantes quatro famílias tinham dois casos cada). Vinte e quatro pacientes, 11 familiares assintomáticos e 100 indivíduos saudáveis foram examinados para a ETFDH. 24 pacientes tinham (27,9±9,9) anos de idade na apresentação, e os principais sintomas eram fraqueza dos membros (21, 87,5%), dificuldade em mastigar (15, 62,5%), fraqueza dos músculos do pescoço (14, 58,3%) e mialgia (14, 58,3%). os pacientes tinham ecrãs metabólicos sanguíneos sugestivos de lipoylcarnitina elevada, e 15 de 17 pacientes tinham ácido glutárico. Identificámos 18 mutações pontuais no gene ETFDH em 19 famílias, incluindo 13 mutações de missense, 2 mutações de shear, 2 mutações sem sentido e 1 mutação sinónima. Entre os pacientes, 998A>G, 1450T>C, 1703T>C, 1717C>T, 821G>A, 643G>A, 251C>T, 1763A>T, 369T>A, IVS7+2T>C e IVS6+1G>A não estavam presentes em 100 indivíduos saudáveis. Nove famílias sofreram a mutação 770A>G (Y257C); cinco famílias sofreram a mutação 1227A>C (L409F). As muitas mutações novas no gene ETFDH sugerem que pode haver um espectro específico de mutações no RR-LSM em chinês, com as mutações Y257C e L409F a serem possivelmente pontos quentes na parte norte da China.