As miopatias anquilosantes são um grupo de perturbações musculares caracterizadas por músculos esqueléticos que não relaxam facilmente após contracções, diminuem ou desaparecem após contracções sucessivas, e podem ser exacerbadas pelo frio. Estes incluem a distrofia miotónica anquilosante, a miotonia congénita e a paramiotonia. Etiologia e factores de risco A maioria das miopatias anquilosantes são de natureza genética. A distrofia muscular anquilosante é autossómica dominante e a miotonicidade congénita é também autossómica herdada. Principais tipos e manifestações 1. distrofia miotónica anquilosante (miotónica atrófica): a desordem multissistémica mais comum, autossómica dominante e multissistémica. Normalmente desenvolve-se entre os 15 e os 25 anos de idade. Há uma tendência para que a descendência tenha um início de doença mais precoce do que o pai. É mais comum nos machos do que nas fêmeas. Os músculos esqueléticos envolvidos são tensos e não relaxam facilmente e há atrofia muscular progressiva. Os músculos facial superior, temporal e esternocleidomastóideo são os mais proeminentemente envolvidos. Nalguns casos, a atrofia do antebraço distal é a causa predominante. O paciente tem uma face fina, linhas planas na testa, pálpebras inclinadas, maçãs do rosto elevadas, lábios grossos e uma boca ligeiramente aberta, típica de uma cabeça axilar. O pescoço é esguio e inclina-se excessivamente para a frente como o pescoço de um ganso. Há quase sempre calvície prematura e disfunção sistémica multissistémica, tais como cataratas, atrofia testicular nos homens, diabetes mellitus e arritmias cardíacas, megacólon e colelitíase. A miotonicidade pode ser vista na percussão dos músculos piriformis, gastrocnemius e lingual. 2. miotonicidade congénita: a maioria é autossómica dominante, uns poucos são recessivos. Anquilose e hipertrofia do músculo esquelético universal, com agravamento dos sintomas num ambiente frio e redução com calor e actividade repetitiva. Em casos graves, um choque súbito pode causar uma contracção tónica dos músculos em todo o corpo, impedindo o movimento. Os casos mais ligeiros podem não ter queixas conscientes e só são encontrados em inquéritos genealógicos. Em alguns casos de miotonicidade, os sintomas não são reduzidos mas agravados após repetidas contracções musculares, o que é chamado de miotonicidade paradoxal. Não há sinais de atrofia muscular ou de danos multissistémicos. A miotonia percussiva pode ser causada pela hipertrofia dos músculos periféricos, incluindo o masséter, o quadríceps e o gastrocnémio. Isto é manifestado pela depressão muscular no local de percussão, esférica muscular, inversão do polegar ou incapacidade de separar imediatamente após a palmarização. O electromiograma mostra uma descarga miotrónica persistente, parecida com o som de um arranque de motocicleta. 3. paramiotonia congénita: uma doença genética relativamente rara. Começa na primeira infância. Caracteriza-se pela miotonicidade e fraqueza muscular generalizada induzida pelo frio, que melhora imediatamente ao entrar num ambiente quente. Pode melhorar gradualmente com a idade.