As perturbações recessivas autossómicas são perturbações genéticas em que o traço é controlado por um alelo recessivo no autossoma. Se o gene que causa a doença for recessivo e localizado no autossoma, a doença não se desenvolve no estado heterozigoto devido ao gene dominante normal, e só se desenvolve quando o gene que causa a doença é puro. Nas perturbações autossómicas recessivas, os descendentes podem apresentar características que não são expressas nos pais, ou seja, a criança pode ter sintomas que os pais não têm necessariamente. Os heterozigotos que não apresentam sintomas clínicos mas que são portadores do gene causador da doença são chamados portadores e o gene causador da doença pode ser transmitido à descendência. O aparecimento da doença caracteriza-se por uma probabilidade igual da doença em homens e mulheres, e ambos os progenitores estão frequentemente livres da doença mas são portadores do gene recessivo. Um quarto dos irmãos é afectado, um quarto é normal e metade é portador. Os filhos dos doentes não costumam desenvolver a doença. Por conseguinte, não há transmissão intergeracional na linha familiar e os casos tendem a ser disseminados. No entanto, o risco de doença recessiva nos descendentes é significativamente maior nos casamentos consanguíneos do que nos casamentos aleatórios.