Um ser humano normal tem 23 pares de cromossomas, contendo 22 pares de autossomas e um par de cromossomas sexuais. Os cromossomas sexuais estão associados ao género e os autossomas não estão associados ao género e são comuns a ambos os sexos. Uma desordem genética em que o gene está localizado num autossoma é chamada desordem autossómica. Existem formas dominantes e recessivas de herança, e estas são controladas por dois genes, um do pai e outro da mãe. Normalmente o gene dominante é representado por uma letra maiúscula, tal como A, e o gene recessivo é representado por uma letra minúscula, tal como a. Se o gene for heterozigoto para Aa e não mostrar doença, e puramente heterozigoto para aa, a doença é controlada por um gene recessivo, que é uma desordem autossómica recessiva, na sua maioria associada ao casamento consanguíneo, tais como albinismo, fenilcetonúria, hepatomegalia, galactosemia e outras desordens. Se ambos os pais forem heterozigotos para Aa e não tiverem a doença, as hipóteses de a criança ter a doença são de 1 em 4.