O que significa ser autossómico dominante? Existem 23 pares de cromossomas em humanos, 22 dos quais são autossomas e 1 par dos quais é um cromossoma sexual. A herança autossómica dominante significa que os genes que controlam a doença estão localizados nos autossomas e se os genes estão nos autossomas, a herança da doença tem pouco a ver com o género. A herança autossómica dominante significa que o gene defeituoso é expresso de forma dominante e 50% das crianças têm a possibilidade de desenvolver a doença. A acção do gene pode ser influenciada pelo ambiente e por outros genes que alteram a sua expressão fenotípica. Portanto, mesmo que o mesmo gene seja alterado na mesma família, fenótipos muito diferentes podem ser expressos, e basta um alelo do gene para ser anormal para causar uma desordem autossomal dominante. As perturbações autossómicas dominantes, das quais há transmissão vertical, são geralmente consideradas como tendo os seguintes padrões: um progenitor da pessoa afectada tem a doença e o número médio de filhos nascidos da pessoa afectada e uma pessoa normal que tem a doença e não tem a doença são iguais; quando um progenitor tem a doença e não tem a doença, a sua descendência não terá a doença; homens e mulheres têm as mesmas hipóteses de ter a doença; e a incidência da doença nos filhos da pessoa afectada é de 50%.