O exame cromossómico é realizado incubando o sangue periférico durante 72 horas a 37°C sob a acção do factor estimulante do crescimento celular, a fitoaglutinina (PHA), para obter um grande número de células divididas. As células foram então inchadas por hipotonicidade para reduzir o entrelaçamento e a sobreposição de cromossomas, e finalmente fixadas em lâminas com metanol e ácido acético glacial para observar a estrutura e o número de cromossomas sob o microscópio. O cariótipo de um homem normal é 44 autossomas mais 2 cromossomas sexuais X e Y. Isto é frequentemente referido como 46, XY nos relatórios de exame. Uma fêmea normal tem os mesmos autossomas que um macho e dois cromossomas do sexo XX, que são frequentemente expressos como 46, XX. 46 indica o número total de cromossomas, e qualquer coisa maior ou menor que 46 é considerada um número anormal de cromossomas. Os cromossomas sexuais em falta são frequentemente representados por O. Custo do teste cromossómico: O custo do teste cromossómico varia de lugar para lugar e é geralmente entre 300-500. Indicações clínicas para testes cromossómicos: 1. doentes com leucemia e outros tumores As anomalias cromossómicas presentes na leucemia e outros tumores podem causar a expressão de oncogenes nas células sanguíneas, resultando num crescimento maligno descontrolado de células sanguíneas. As diferentes leucemias têm frequentemente as suas próprias anomalias cromossómicas características, pelo que o exame cromossómico pode ajudar no diagnóstico e na determinação do prognóstico da leucemia. (1) Leucemia linfoblástica aguda: o exame cromossómico pode revelar uma translocação recíproca dos cromossomas 8 e 14, uma translocação recíproca dos cromossomas 4 e 11, seis cromossomas anormais formados por uma translocação recíproca dos cromossomas 9 e 22 e um cromossoma 21 adicional. (2) Leucemia mielóide aguda: as alterações cromossómicas são principalmente translocações recíprocas dos cromossomas 8 e 21 e translocações recíprocas dos cromossomas 15 e 17, resultando em quatro cromossomas anormais. (3) Leucemia granulocítica crónica: O cromossoma Ph é o cromossoma marcador, formado pela translocação de partes dos cromossomas 9 e 22. A presença do cromossoma Ph é um indicador do diagnóstico da leucemia granulocítica crónica, e a presença ou ausência do cromossoma Ph durante o tratamento também pode ser utilizada como um indicador de referência da eficácia do tratamento e do resultado. Se os cromossomas não forem reintegrados na sua posição original, formarão vários cromossomas com estruturas anormais, tais como deleções, translocações, inversões, duplicações, cromossomas circulares, etc. Se estas aberrações ocorrerem em células somáticas, podem causar algumas doenças correspondentes, tais como tumores. Se as aberrações ocorrerem nas células germinativas, podem ter um efeito genético e afectar os descendentes, causando abortos espontâneos, nados-mortos e crianças malformadas. 3. anormalidades das características sexuais secundárias Comumente encontradas em mulheres, tais como amenorreia primária, displasia sexual, baixa estatura, ectrópio de cotovelo, tórax em forma de esqueleto, ligeiro atraso mental, pouco ou nenhum pêlo púbico, pêlos axilares, linha de cabelo lombar, esterilidade, etc., devem ser consideradas para anormalidades cromossómicas X. As anomalias comuns dos cromossomas X incluem a síndrome de Turner e o cromossoma X anelado. Os pacientes com síndrome de Turner têm menos um cromossoma X do que as mulheres normais e têm um cariótipo de 45, XO. Os pacientes com cromossomas do anel X têm uma ruptura em ambas as extremidades do cromossoma X por uma razão ou outra e voltam a juntar-se ao local da ruptura para formar um anel, quanto menor for o anel mais graves são os sintomas clínicos. A detecção precoce destas anomalias e o tratamento adequado podem levar a alguma melhoria das características sexuais secundárias e podem levar à fertilidade. Para pacientes com diferenciação genital externa ambígua, como um pénis com hipospádia ou um clítoris aumentado sob a forma de pénis, é muitas vezes difícil determinar o sexo correcto com base na aparência dos genitais, e um teste cromossómico sexual pode ajudar a fazer um diagnóstico claro. Alguns homens que são altos, agressivos e têm comportamentos agressivos podem ter anomalias cromossómicas sexuais. A maioria dos pacientes tem um fenótipo normal, isto é, estão de boa saúde e muitas vezes férteis, mas a hipótese de ter uma descendência masculina com os mesmos 47,XYY é maior do que na população normal. A prevalência desta condição é de 1 em 750 homens na população geral masculina, e a incidência desta condição é de 1 em 800 homens na população geral masculina. /A incidência é de 1 em 800 homens, 1 em 1 por cento dos homens com atraso mental e até 1 em 10 homens com infertilidade. Disfunção reprodutiva Pelo menos 7-10 por cento das mulheres com disfunção reprodutiva, tais como infertilidade, abortos múltiplos e malformações, são portadoras de anomalias cromossómicas. Estas incluem anomalias estruturais cromossómicas tais como translocações e inversões equilibradas, bem como anomalias quantitativas tais como 45,XO em mulheres com menos um cromossoma X ou 47XXY em mulheres com mais um cromossoma Y. As translocações e inversões equilibradas frequentemente não causam doenças nos próprios portadores porque não há perda de genes, mas podem levar a disfunções reprodutivas tais como infertilidade, aborto e malformações devido a anomalias cromossómicas nas células germinativas. O número anormal de cromossomas sexuais pode causar infertilidade e muitas vezes características sexuais secundárias anormais. Os controlos pré-maritais podem detectar portadores de cromossomas anormais com fenótipos normais, tais como translocações e inversões cromossómicas equilibradas, que são fenotípicamente normais porque os genes não se perdem, mas são muito susceptíveis de causar abortos espontâneos, anomalias e nados-mortos, e o controlo de natalidade cego pode aumentar a taxa de natalidade de crianças anormais. O rastreio pré-marital também pode identificar pacientes com fenótipos normais mas com anomalias cromossómicas sexuais, que se podem manifestar como disfunção sexual e infertilidade. Portanto, o exame pré-matrimonial tem um significado importante para a eugenia. As características clínicas comuns das doenças cromossómicas são cabeça pequena, cabelo fino e fino, espaçamento amplo dos olhos, posição baixa da orelha, pescoço curto, nariz curto e colapsado, genitália externa hipoplástica, palato fendido, hipo ou hiper-miotronia, epilepsia, através da palma da mão, atresia anal, baixa estatura, retardamento do crescimento, pequenas fissuras oculares, baixa linha do cabelo, persistente icterícia neonatal e cianose marcada, ptose, malformações cardíacas, malformações renais, e defeitos da íris ou da retina. O exame cromossómico pode revelar anomalias tais como a trissomia do cromossoma 21.