A Sra. W teve duas gravidezes, ambas terminadas devido a aborto embrionário. O marido da Sra. W é um portador ectópico equilibrado e, embora seja fenotípicamente normal, apenas 1/18 dos seus descendentes terá um cariótipo normal e 1/18 terá um cariótipo ectópico equilibrado, ambos resultando numa gravidez e parto normais, enquanto 16/18 terá uma eliminação parcial ou Os dois cariótipos acima referidos podem resultar numa gravidez e parto normais, enquanto que 16/18 podem resultar na eliminação parcial ou duplicação de cromossomas e aborto. O médico informou a Sra. W de que poderiam fazer o rastreio dos seus embriões para fertilização normal por fertilização in vitro de terceira geração (PGS) ou optar pela inseminação de dadores, e escolheram esta última e tiveram um nascimento vivo saudável. O casal recebeu orientação clínica sobre a causa de aborto recorrente através de testes cromossómicos e aconselhamento genético. Então, que pacientes necessitam de testes genéticos relacionados com a reprodução e de aconselhamento genético? Em geral, os testes cromossómicos para ambos os parceiros são rotineiramente recomendados para casais com abortos recorrentes, concepção ou parto de crianças cromossómicas anormais, ou para casais que procuram fertilização in vitro para concepção assistida, e para alguns casais que necessitam de eugenia antes da concepção. Casais ou descendentes com anomalias cromossómicas ou genéticas significativas necessitarão de aconselhamento genético relacionado com a reprodução e de um plano de fertilidade. O aconselhamento genético é um processo para ajudar os doentes a compreender e adaptar-se ao papel dos factores genéticos na doença e às suas implicações médicas, psicológicas e familiares. Através do aconselhamento genético, os pacientes são informados sobre o risco dos seus descendentes desenvolverem doenças genéticas relevantes e se a prevenção primária ou secundária da doença pode ser conseguida através da reprodução assistida ou de testes pré-natais.