1. disfunção reprodutiva (infertilidade, abortos múltiplos, malformações): pelo menos 7-10% dos casais com disfunção reprodutiva, tais como infertilidade, abortos múltiplos e malformações, são portadores de anomalias cromossómicas. 2. características sexuais secundárias anomalias: (comuns nas mulheres) amenorreia primária, displasia sexual com baixa estatura, ectrópio de cotovelo, tórax de protecção e ligeiro atraso mental, pouco ou nenhum pêlo púbico ou axilar, baixa linha posterior do pêlo, esterilidade, etc. Estes pacientes devem ser considerados para anomalias dos cromossomas X. As anomalias comuns dos cromossomas X incluem a síndrome de Turner e o cromossoma do anel X. 3. hermafroditismo genital externo (pacientes que têm dificuldade em determinar correctamente o seu sexo com base na aparência dos seus genitais): Diferenciação desfocada dos genitais externos, por exemplo, pénis com hipospádia, hipertrofia clitoral sob a forma de pénis, pode ser diagnosticada claramente através do exame dos cromossomas sexuais. A disforia de género pode ser classificada como verdadeiro hermafroditismo, pseudo-hermafroditismo, síndrome de inversão do sexo, etc. a. Verdadeiro hermafroditismo: os órgãos genitais internos têm as características de ambos os sexos, ou seja, os testículos, os vas deferentes e os ovários e as trompas de falópio estão presentes no corpo ao mesmo tempo. b. Pseudohermafroditismo: existem outras categorias de pseudohermafroditismo feminino e masculino. O pseudohermafroditismo feminino tem genitália interna feminina, com útero, ovários e trompas de falópio, e um cariótipo cromossómico de 46,XX. O pseudohermafroditismo masculino tem genitália interna masculina, isto é, as gónadas são testículos, e o cariótipo é 46,XY. c. Síndrome de inversão sexual: isto é, o cariótipo é o oposto do fenótipo. 46,XX masculino e 46,XY feminino. 4. malformações múltiplas congénitas e retardamento mental: Estas crianças são caracterizadas por malformações múltiplas e retardamento mental e devem ser examinadas para detectar defeitos cromossómicos tanto pela criança como pelos seus pais. 5. anormalidades sexuais: Alguns homens que são altos, agressivos e têm comportamentos agressivos podem ter anormalidades cromossómicas sexuais. 6. exposição a substâncias nocivas: radiação, produtos químicos, vírus, etc., podem causar quebra cromossómica e aberrações, que podem levar a doenças tais como tumores, se ocorrerem nas células somáticas. Se as aberrações ocorrerem nas células germinativas, os efeitos genéticos serão sentidos nos descendentes, causando abortos espontâneos, nados-mortos e crianças deformadas. 7. exame cromossómico pré-matrimonial: podem ser encontrados cromossomas anormais com desempenho normal, tais como translocações e inversões cromossómicas equilibradas, que são fenotípicamente normais porque os genes não se perdem, mas são muito susceptíveis de causar aborto, anomalias e nados-mortos, e o controlo de natalidade cego pode causar um aumento da taxa de natalidade de crianças anormais; também podem ser encontradas anomalias cromossómicas sexuais com fenótipos normais, e estes doentes podem mostrar disfunção sexual, infertilidade, etc. Estes pacientes podem apresentar disfunções sexuais, falta de fertilidade, etc.