唐氏综合风险高应进行产前诊断，即无创DNA或羊水穿刺检查。
孕妇一般在怀孕的第12周以后，会进行唐氏综合征的筛查。通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白.绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，结合孕妇自身情况，判断胎儿患有先天畸形.神经管缺陷的风险系数。
唐氏筛查的准确率在60-75%之间，假阳性率在5%以上。如果唐氏综合高风险，孕妇需要在孕16-22周做羊水穿刺无创DNA检测或羊水穿刺检查，排除染色体异常，开放性神经管缺陷高风险，减少唐筛中的假阳性几率。
如果做产前诊断结果高风险或发现染色体异常，则不建议继续妊娠。