Parte I. Definição, classificação e diagnóstico diferencial
Consenso 1: O glaucoma infantil (glaucoma infantil) é uma lesão ocular associada à pressão intra-ocular. Shao Hongzhan, Departamento de Oftalmologia, Hospital Provincial de Medicina Tradicional Chinesa de Hainan
Nota: Para além da pressão intra-ocular, morfologia do disco óptico e campo visual, esta definição inclui também os efeitos da pressão intra-ocular sobre outros tecidos oculares em bebés e crianças.
Consenso 2: As medições de PIO em bebés e crianças pequenas, especialmente quando realizadas sob anestesia, podem ser influenciadas por muitos factores.
Nota: Outros sinais de glaucoma em bebés e crianças mais novas, tais como o aumento do globo ocular, padrões de Habb e aumento da relação copo/disco (C/D), podem ser mais importantes do que os valores de PIO.
Consenso 3: O glaucoma em crianças está dividido em duas categorias principais, primária e secundária. O secundário pode ser ainda dividido em não adquirido (presente no nascimento) e adquirido (presente após o nascimento), dependendo da condição. O glaucoma infantil não adquirido também pode ser subclassificado de acordo com o facto de os sinais serem locais ou sistémicos a partir do olho.
Nota: “de desenvolvimento”, “congénito”, “infantil “Os termos glaucoma carecem de definições claras e não são recomendados para utilização.
Consenso 4: Muitas doenças podem ter apresentações semelhantes ao glaucoma infantil e por isso as crianças não devem ser rotuladas como tendo glaucoma e, portanto, receber tratamento anti-glaucoma até que um diagnóstico definitivo tenha sido feito.
Diagnóstico do glaucoma em crianças – pelo menos 2 das seguintes necessidades devem ser satisfeitas.
1. PIO > 21 mmHg (como o estado da anestesia afecta todas as medições de PIO, o examinador deve ter cuidado se o valor da PIO for medido apenas sob anestesia).
2. depressão do disco óptico: aumento progressivo em C/D; diferença em C/D de ≥0.2 em ambos os olhos quando os discos ópticos são semelhantes em tamanho; ou desbaste local do aro do disco.
3. manifestações da córnea: padrão Haab; ou diâmetro da córnea ≥11mm (recém-nascidos), >12mm (crianças <1 ano), >13mm (qualquer idade).
4. progressão progressiva da miopia ou miopia acompanhada por um tamanho dos olhos superior ao crescimento normal.
5. defeitos do campo visual repetíveis consistentes com as características dos danos do nervo óptico glaucomatoso e os defeitos do campo visual não podem ser explicados por outras causas observáveis.
Suspeita de diagnóstico de glaucoma em crianças – pelo menos 1 dos seguintes casos é atendido.
1. PIO >21 mmHg medido em dois pontos de tempo diferentes.
2. aparência suspeita de disco óptico glaucomatoso (por exemplo, alargamento C/D fora de proporção ao tamanho do disco óptico).
3, Suspeita de alterações do campo visual glaucomatoso.
4. aumento do diâmetro da córnea ou alongamento do eixo do olho na presença de PIO normal.
Definição de infância: <18 anos (EUA), ≤16 anos (Reino Unido, Europa, UNICEF) InfânciaGlaucomaRede de Pesquisa/WorldGlaucomaAssociation Classification of childhood glaucoma.
I. Glaucoma primário de infância
1. glaucoma congénito primário (PCG)
2. glaucoma de ângulo aberto juvenil (JOAG)
Glaucoma secundário em crianças
1. glaucoma combinado com anomalias oculares não adquiridas
2. glaucoma combinado com doença ou síndrome sistémica não adquirida
3. glaucoma combinado com doença adquirida
4. glaucoma em crianças secundário à cirurgia de catarata
Ocorrendo após a cirurgia da catarata e satisfazendo a definição de glaucoma, existem 3 categorias.
1) catarata congénita idiopática
2) catarata congénita combinada com anomalias oculares/doença sistémica (nenhum glaucoma anterior) 3) catarata adquirida (nenhum glaucoma anterior)
Diagnóstico diferencial do glaucoma congénito primário (PCG)
A. Glaucoma combinado com anomalias oculares não adquiridas relacionadas ou não adquiridas de doença/síndrome sistémica
B. Aumento dos olhos: (1) miopia alta; (2) córneas grandes; (3) dilatação da córnea
C. Anormalidades da córnea: (1) lesão congénita; (2) anomalias dos medidores (sem elevação da PIO ou outros sinais de glaucoma); (3) distrofia da córnea (PPMD, CHED); (4) anomalias metabólicas (doença de armazenamento de mucopolissacarídeos, cistinose).
D. Outras causas de fotofobia: (1) condutas nasolacrimal bloqueadas; (2) conjuntivite; (3) abrasão da córnea/keratite.
E. Nervo óptico: (1) macroglossia fisiológica; (2) hipoplasia do nervo óptico; (3) defeito do nervo óptico; (4) microsacadas do disco óptico; (5) outras anomalias do nervo óptico.
Para um breve resumo e discussão da Parte I.
1. o novo diagnóstico de glaucoma infantil abrange danos a outras estruturas do olho causados por pressão intra-ocular, e não apenas ao nervo óptico
2. o glaucoma em crianças pode ser simplesmente classificado como primário ou secundário
3. o glaucoma secundário à cirurgia da catarata é uma nova classificação, reflectindo a importância agora atribuída a esta condição comum.
Parte 2 Fazer um diagnóstico claro e julgar a progressão da doença
Consenso 1: Um diagnóstico e tratamento atempado e correcto do glaucoma em crianças pode minimizar os danos à função visual
Nota: O exame sob anestesia ou sedação pode ajudar no diagnóstico e tratamento posterior
Consenso 2: As crianças não devem ser rotuladas como tendo glaucoma ou iniciado o tratamento a menos que o diagnóstico tenha sido confirmado e outras condições semelhantes às do glaucoma tenham sido descartadas.
Nota: Se o diagnóstico estiver em dúvida, ou se a progressão da doença for incerta, recomenda-se um acompanhamento ou exame apropriado regular sob anestesia/sedação.
Consenso 3: O glaucoma em crianças caracteriza-se por um aumento da pressão intra-ocular e uma depressão característica do disco óptico. Além disso, o glaucoma em bebés e crianças é frequentemente acompanhado por um olho de boi alargado.
Nota: Em crianças com glaucoma, a medição e o exame do PIO do disco óptico devem ser efectuados ao longo da vida. Como a estrutura do olho em bebés com glaucoma é susceptível a uma PIO elevada, se a PIO permanecer elevada, isto conduzirá a córneas maiores, eixos oculares mais longos e ao desenvolvimento progressivo da miopia. Todos estes factores devem ser tidos em conta e avaliados regularmente.
Consenso 4: O efeito dos medicamentos anestésicos na PIO ainda não é previsível. Todos os anestésicos inalados irão baixar a PIO, por vezes rápida e significativamente.
Nota: Não foi encontrado hidrato de cloral, cetamina e midazolam para baixar a PIO e recomenda-se que o mesmo fármaco anestésico seja utilizado em cada exame
Consenso 5: O alargamento da córnea é uma característica comum a todos os tipos de glaucoma em bebés e crianças mais novas.
Nota: O alargamento da córnea devido ao aumento da pressão intra-ocular ocorre geralmente antes dos 3 anos de idade. As medições em série do diâmetro da córnea são úteis para fazer um diagnóstico definitivo e para controlar a progressão antes dos 3 anos de idade. A espessura central da córnea (CCT) não deve ser utilizada para corrigir valores de PIO, uma vez que o seu papel nas crianças não está bem estabelecido.
Consenso 6: A angioscopia da câmara anterior é essencial para o diagnóstico correcto do glaucoma em crianças e para o desenvolvimento de opções cirúrgicas. Deve ser realizado pelo menos uma vez, se possível.
Consenso 7: O aparecimento do disco óptico é um indicador importante e sensível para o diagnóstico do glaucoma em crianças e para determinar a progressão da doença.
Nota: O tamanho do disco óptico, a relação copo/disco, defeitos locais ao longo do disco e defeitos na camada de fibra nervosa da retina devem ser registados no estado dilatado. O registo do aparecimento do disco óptico na linha de base e durante o acompanhamento é útil para determinar o diagnóstico e a resposta ao tratamento. A reversão da depressão do disco óptico é comum em doentes com glaucoma pediátrico que são eficazes com o tratamento. A utilização de sistemas automatizados de imagem do nervo óptico (como os OCT) é de certo modo limitada pela falta de valores padrão para populações normais e pelo inconveniente da portabilidade.
Consenso 8: Quando a esclera permanece susceptível à PIO, mudanças rápidas no estado refractivo e no eixo ocular podem ajudar no diagnóstico da doença e na determinação da sua eficácia para o tratamento.
Nota: Um eixo ocular mais longo do que o normal é altamente sugestivo da possibilidade de glaucoma. O crescimento contínuo do eixo do olho fora do intervalo normal sugere que o tratamento para o glaucoma ainda não é óptimo.
Consenso 9: O exame visual de campo é valioso mas desafiante na avaliação do glaucoma em crianças.
Nota: A sensibilidade ‘bruta’ dos actuais medidores de campo visual automatizados e os gráficos associados à escala cinzenta reflectem apenas defeito médio (MD), desvio padrão gráfico (PSD), gráficos e gráficos de desvio global dos dados correspondentes à idade que não estão incluídos nos actuais medidores de campo visual automatizados comerciais para crianças.
Parte 3 Genetics section
Consenso 1: A avaliação genética é importante nas crianças com glaucoma, particularmente para os tipos de glaucoma para os quais foi estabelecida uma correlação entre o genótipo e o fenótipo.
Nota: Exemplos de diagnósticos genéticos.
—Iris resistente: PAX6
—Glaucoma congénito primário: CYP1B1
— glaucoma de ângulo aberto juvenil (JOAG): MYOC
—Axenfeld-Rieger: PITX2, FOXC1
—Anomalia do medidor: PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1
Consenso 2: As mutações do gene CYP1B1 são mais comuns e são mais comuns em casos familiares do que em casos disseminados.
Consenso 3: As mutações MYOC são encontradas em famílias com POAG (JOAG) autossómico dominante.
Consenso 4: As anomalias e síndromes de Axenfeld-Rieger estão associadas a mutações nos genes PITX2 e FOXC1.
Consenso 5: Ausência de íris e mutações PAX6
Nota: Aniridia esporádica: as mutações PAX6 são frequentemente combinadas com a eliminação do gene WT1. Os doentes com aniridia devem, portanto, ser submetidos a ultra-sons renais regulares (para excluir o tumor de Wilms) até que a eliminação do gene WT1 seja excluída.
Consenso 6: Mutações no gene LTBP2 podem levar a uma variedade de fenótipos, incluindo ectasia de lentes, córneas grandes, pequenas lentes esféricas e glaucoma secundário.
Consenso 7: O diagnóstico clínico preciso é essencial para o objectivo de fornecer aconselhamento genético às famílias.
Nota: Devido às diferenças de epifenómenos e expressão, os pais e irmãos das crianças precisam de fazer um exame oftalmológico para obter informações genéticas precisas.
Consenso 8: As investigações pediátricas sistémicas são importantes na gestão de crianças com glaucoma, ajudando em grande parte a detectar anomalias sistémicas e a provocar um tratamento precoce.
Consenso 9: A análise genética desempenha um papel importante no diagnóstico genético, análise dos dados genéticos e avaliação do risco de recidiva.