As principais doenças neste grupo incluem a leucemia mielóide crónica, a verdadeira eritrocitose, a trombocitose primária e a mielofibrose primária, das quais a leucemia mielóide crónica é uma doença relativamente separada. Para além da leucemia mielóide crónica, as neoplasias mieloproliferativas concentram-se na susceptibilidade do paciente à trombose, pelo que a trombose é uma complicação comum deste grupo de doenças. A leucemia mielóide crónica é diagnosticada principalmente através de testes sanguíneos, os quais observam um aumento significativo de glóbulos brancos, principalmente neutrófilos, seguido de um diagnóstico claro pelo gene de fusão BCR-abl e anomalias cromossómicas. Outros tipos de neoplasias mieloproliferativas podem também ser geralmente diagnosticados a partir de análises de sangue de rotina que mostram graus variáveis de glóbulos vermelhos elevados, plaquetas e glóbulos brancos, seguidos de um rastreio de mutações genéticas e um diagnóstico definitivo a partir de um exame de patologia da medula óssea.