As anomalias da migração neuronal são anomalias do tecido cerebral que resultam de vários graus de desenvolvimento, incluindo anencefalia, megalencefalia, heterotopia da substância cinzenta, malformação das fissuras cerebrais, polimicrocefalia, hemimegalencefalia e displasia cortical localizada, devido a várias razões que bloqueiam a migração de células neuronais adultas da matriz germinal embrionária para a superfície do cérebro durante o desenvolvimento cortical. Cada tipo tem uma etiologia, alterações patológicas e características imagiológicas específicas. A macrocefalia é causada pela necrose laminar das células corticais devido a um metabolismo cerebral deficiente, com a área necrótica a actuar como uma barreira que impede os neurónios de migração tardia de formarem um córtex cerebral normal, resultando num córtex cerebral espessado, num giro alargado, em sulcos pouco profundos, num adelgaçamento da medula e num aumento ligeiro a moderado dos ventrículos. Na agenesia giral completa, a superfície do cérebro é lisa, denominada anencefalia, enquanto a agenesia giral incompleta, que se caracteriza por uma redução do número de giros mas um aumento do seu tamanho, é denominada megalencefalia. A macrocefalia é uma deficiência incompleta dos giros, que se caracteriza por uma redução do número de giros participantes e um aumento do seu tamanho. A macrocefalia começa com uma redução do número de giros e, em casos graves, apenas os giros principais podem estar presentes. A macrocefalia é o resultado do facto de o cérebro estar preso na fase primitiva do desenvolvimento, a camada germinal. Esta perturbação do desenvolvimento ocorre antes do segundo mês de vida embrionária. A cirurgia microscópica revela que as quatro camadas celulares do córtex primitivo ainda estão preservadas, com estruturas corticais incompletas e diferenciação imatura de células neurais. Encontram-se frequentemente células neuronais ectópicas na substância branca devido a uma migração periférica deficiente dos neuroblastos, por vezes em grupos sob a forma de nódulos. Podem ser encontradas massas ectópicas de substância cinzenta no centrum semiovale, na substância branca do cerebelo e no tronco cerebral. A RM mostra um aumento moderado a grave dos hemisférios cerebrais laterais; hipoplasia cortical, giros largos, sulcos pouco profundos e córtex espessado; e sinal heterogéneo da substância branca, sugerindo neurónios e glia ectópicos e displásicos da substância cinzenta. A forma do ventrículo lateral é característica do doente típico: está aumentado em proporção ao aumento do hemisfério afectado, com o corno frontal recto e apontando anterior e superiormente. O hemisfério afectado tem um grande défice multifuncional e pode ser a causa da epilepsia. A ressonância magnética é o padrão ouro para o diagnóstico da doença, tanto para o diagnóstico quanto como referência para o tratamento. Como a doença é resistente aos fármacos anti-epilépticos, a cirurgia precoce é a melhor forma de a tratar. As opções cirúrgicas incluem a ressecção hemisférica, a ressecção cortical hemisférica e a ressecção cortical parcial. É visível a configuração em ampulheta, perpendicular à fissura lateral do cérebro (representada pela seta vermelha no diagrama); a seta amarela mostra um córtex com bordos suaves e acentuadamente espessado; a seta verde mostra um giro largo e plano; e uma linha de junção clara entre a substância cinzenta e a branca. Anencefalia Giro anencefálico: apenas se observam alguns sulcos superficiais no crânio, com espessamento cortical acentuado que varia de 12 a 20 mm (normal 3-4 mm) e formação dispersa de quistos subcorticais. O córtex cerebral é liso e os sulcos estão ausentes, restando apenas alguns giros largos, planos e grosseiros. A substância cinzenta do cérebro está espessada e a substância branca está adelgaçada, com uma interface de demarcação entre a substância cinzenta e a branca anormalmente lisa e sem qualquer substância branca a sobressair na substância cinzenta. A ínsula está ausente. A parede ventricular pode ter um aspecto nodular devido à presença de massa cinzenta anormal. A anencefalia está frequentemente associada a alterações anómalas, como cavidades septais hialinas, ventrículos aumentados e alargamento acentuado do espaço subaracnoideu. A fissura lateral do cérebro é significativamente alargada e pouco profunda, dando ao cérebro uma aparência de “ampulheta”. Na anencefalia, a criança parece frequentemente normal à nascença, com dificuldades de alimentação, hipotonia e postura curvada anormal observadas no período neonatal, e mais tarde na vida, com atraso no desenvolvimento motor. A anencefalia é incurável e as crianças com síndromes de anencefalia têm geralmente uma elevada taxa de mortalidade. As crianças com formas mais ligeiras de anencefalia têm melhor função motora e cognitiva e têm um tempo de sobrevivência relativamente longo. A hemimegalencefalia é uma doença congénita rara que resulta da combinação de uma proliferação anormal de células progenitoras e de uma apoptose interrompida das células neurais posteriores normais. Envolve frequentemente todo o hemisfério cerebral e, ocasionalmente, o cerebelo. Raramente se observa um envolvimento lobar ou focal de grandes dimensões. Características clínicas: sinais de macrocefalia, atraso no desenvolvimento e convulsões intratáveis podem ser observados desde a primeira infância. Características diagnósticas: 1. hiperplasia e espessamento corticais atípicos, incluindo giros múltiplos, giros gigantes, giros fundidos e sulcos pouco profundos; 2. ventrículos laterais habitualmente aumentados; 3. corno anterior dos ventrículos laterais recto e agudo; 4. formação deficiente de mielina ou de neuromielina, causando variabilidade do sinal ponderado em T2 da substância branca; 5. displasia cortical, causando indefinição da junção entre a substância cinzenta e a branca; 6. focos frequentes de calcificação distrófica na área da lesão; 8. hipertrofia da substância branca; 9. 8. hipertrofia da substância branca; 9. hipoglicémia (presente em 50% dos casos). Caso 1: Criança de 8 meses com crises convulsivas recorrentes e intratáveis desde o nascimento. Caso 2: Homem, 6 anos de idade, com convulsões refractárias e fraqueza do membro esquerdo.