A síndrome de Sturge-Weber (SWS), também conhecida como angiomatose encefalofacial ou angiomatose encefalotrigeminal, é uma síndrome neurocutânea congénita rara, caracterizada por angiomatose facial e intracraniana. Sturge relatou casos em 1879 e Weber em 1922, e o nome Sturge-Weber foi utilizado pela primeira vez por Bergstrand em 1936, daí o nome. No entanto, como a incidência de SWS é apenas 0,002% ou menos, não tem havido um padrão uniforme para o seu diagnóstico e tratamento. Em particular, o tratamento cirúrgico raramente tem sido relatado na China. Neste documento, relatamos os dados clínicos de um paciente tratado no nosso departamento para discutir a avaliação pré-operatória e a abordagem cirúrgica para o tratamento cirúrgico da SWS. O paciente, um homem de 24 anos de idade, teve a sua primeira convulsão aos 12 d de vida, que se caracterizava por uma sacudidela tónica dos membros, rolando tanto dos olhos como da cabeça para a esquerda, sem cianose dos lábios. Foi-lhe dada carbamazepina 0,05g e valproato de sódio 0,2g por via oral, mas a frequência das convulsões não diminuiu significativamente. Agora sente palpitações e desconforto antes da convulsão. Durante a convulsão, o membro esquerdo começa a contorcer-se e depois todo o corpo se contorce. Ao examinar a pele das áreas frontal, orbital lateral e zigomática direita, foram vistos hemangiomas vermelhos de forma irregular, achatados na superfície da pele e descoloridos quando pressionados. Não havia nevo vascular intra-ocular e a pressão intra-ocular era normal. Não houve outros sinais neurológicos positivos. A inteligência de Wechsler era baixa a moderada. A RM mostrou calcificação da superfície cerebral dos lobos temporal e occipital direito com atrofia localizada do cérebro e atrofia e esclerose hipocampal bilateral (. A análise espectral mostrou uma diminuição no pico do N-acetil aspartato (NAA) e um aumento no pico da colina (Cho) no hipocampo bilateralmente. O vídeo EEG mostrou actividade eléctrica reduzida no lado direito durante o período intericto, com picos únicos de 2c/s e ondas lentas de 80-100μν de amplitude nas áreas temporal, parietal e occipital direita. Exame visual de campo sugeriu hemianopia isotrópica bilateral à esquerda. A história passada e a história da família foram negativas. Foi feita uma incisão frontotemporo-occipital direita combinada. Intra-operatoriamente, foi observado um rico fornecimento de sangue na superfície das meninges, e os lobos temporal e occipital direitos eram roxo escuro com vasos reticulares anormais e calcificação cortical. A electroencefalografia cortical (EcoG) mostrou ondas lentas anormais nos lobos temporal e occipital e picos de alta amplitude na região central direita. 3cm e 5cm posteriores ao pólo temporal no giro temporal médio direito, os eléctrodos profundos foram perfurados verticalmente durante 3,5cm, e o EEG da amígdala e hipocampo foram medidos. O lobo temporal anterior direito, hipocampo e amígdala foram excisados, e os cortices anormais dos lobos temporal posterior direito e occipital foram removidos. O tamanho do tecido cerebral anormal era de cerca de 8cm×6cm×3cm, o hipocampo era de cerca de 2cm×1,2cm×2cm, e a amígdala era do tamanho de um grão de arroz. Após a ressecção, foi realizado o rastreio EcoG e a amplitude da onda EEG foi reduzida na área ressecada, sem espigões ou ondas lentas. O paciente continuou a tomar Depakene no pós-operatório e não foram observadas convulsões durante a estadia hospitalar. O EEG foi repetido e apenas algumas ondas alfa de 10c/s, 25-50 μν, foram vistas, com actividade eléctrica reduzida no lado direito. A patologia mostrou um acentuado congestionamento na superfície do tecido cerebral ressecado, com numerosos vasos anormais proliferantes visíveis. A matéria cinzenta estava atrofiada em vários graus e continha corpos de cascalho de tamanhos variáveis. A microscopia luminosa mostrou uma diminuição dos neurónios com degeneração e proliferação de células gliais na matéria branca. Degeneração neuronal e atrofia foram vistas no hipocampo e na amígdala, e corpos de cascalho foram vistos no hipocampo. A TC pós-operatória foi repetida e a lesão calcificada foi completamente excisada. Não foram observadas convulsões no seguimento pós-operatório de 3 meses. As manifestações clínicas típicas da síndrome de Sturge-Weber são um hemangioma cutâneo de um lado da face (frequentemente na área do primeiro e segundo ramos do nervo trigémeo), epilepsia e glaucoma ipsilateral, enquanto um ou dois podem estar ausentes em casos atípicos. A etiologia da condição ainda não é clara. Pensa-se que seja devido ao desenvolvimento anormal do neuroectoderm e mesoderme vascular entre 4 e 8 semanas de vida embrionária, mas estudos recentes descobriram que as mutações no gene RASA1 podem estar intimamente relacionadas com o SWS. A síndrome é agora considerada como congénita e não como uma doença genética, tendo em conta o facto de que a maioria dos casos no passado foram divulgados. O tratamento actual para SWS é principalmente sintomático, enquanto que o tratamento da epilepsia se concentra na redução de convulsões e em evitar mais danos cerebrais devido a convulsões recorrentes. A terapia com medicamentos anti-epilépticos é geralmente preferida à carbamazepina, com ácido valpróico e fenitoína de sódio também disponíveis, mas todos têm maus resultados. O tratamento cirúrgico tornou-se gradualmente mais aceite, mas o momento da cirurgia é inconclusivo. Alguns estudiosos acreditam que a cirurgia só deve ser realizada após um tratamento anti-epiléptico regular a longo prazo ter falhado. Alguns estudos sugerem que a cirurgia na infância (até aos 2 anos de idade) pode não só abortar convulsões, mas também melhorar a sobrevivência, evitando mais danos neurológicos causados pela epilepsia, mas os resultados continuam por provar. O tratamento cirúrgico precoce da síndrome ainda é favorecido, sendo a ressecção cortical, lobectomia, hemisferectomia e calosotomia do corpo os procedimentos mais comummente utilizados. Foi anteriormente relatado que a excisão total do córtex ou lóbulos doentes pode ser eficaz no controlo da epilepsia. Em doentes com danos hemisféricos extensos com epilepsia refractária, a hemisferectomia pode ser mais eficaz. Relatos de casos anteriores sugerem que pacientes submetidos a hemisferectomia na infância tiveram um bom controlo das convulsões pós-operatórias e uma recuperação quase completa da discinesia pós-operatória, que pode estar relacionada com uma maior função neurológica compensatória em bebés, enquanto que os pacientes mais velhos submetidos a hemisferectomia tiveram graus variáveis de discinesia permanente. A calosotomia do corpus é um procedimento paliativo e só pode ser considerada quando o paciente apresenta episódios frequentes de queda ou quando nenhum outro procedimento cirúrgico pode ser realizado. Há poucos relatos de casos sobre este procedimento, o que apenas sugere resultados justos a curto prazo e resultados incertos a longo prazo. Neste caso, a RM e a análise espectral sugeriram uma lesão anatómica no hemisfério direito, com esclerose do hipocampo e EEG mostrou uma redução generalizada da actividade eléctrica no lado direito e picos paroxísticos na região parieto-occipital. Considerando a possibilidade de disfunção motora e cognitiva mais grave após a hemisferectomia, optámos pela lobectomia e removemos o córtex temporal e occipital direito calcificado, bem como o hipocampo ipsilateral e a amígdala sob supervisão do EcoG. No córtex periférico da lesão verificou-se a presença de ondas lentas intra-operatórias, enquanto que na região central do local da lesão distal foram emitidas ondas de picos de alta amplitude, embora não se tenham verificado alterações patológicas óbvias. Isto difere um pouco dos resultados de Rasmussen [8], que verificou que os focos epilépticos mais activos estavam geralmente localizados no córtex periférico da lesão do angiossarcoma. O mecanismo das descargas anormais na região central, consistente com as ondas tipo espiga na região parietal observadas no EEG pré-operatório, é menos claro; pode ser devido a uma lesão vascular de membrana mole que afecta o fornecimento de sangue à área, ou pode ser secundário a danos cerebrais causados por convulsões recorrentes. Contudo, a emissão de picos de onda de alta amplitude no córtex funcional pode estar intimamente relacionada com as frequentes convulsões do paciente, sugerindo que o foco epiléptico e a lesão anatómica podem não ser idênticos, o que coloca uma maior procura na localização pré-operatória do foco epiléptico. Uma vez que a SWS é maioritariamente divulgada e os casos são raros, há ainda muitas questões que merecem uma discussão mais aprofundada sobre o tratamento cirúrgico desta síndrome, tais como a escolha da abordagem cirúrgica e do calendário, a avaliação pré-operatória do estado do paciente, o impacto nas funções motoras e cognitivas do paciente após o tratamento cirúrgico, e o uso de drogas antiepilépticas pós-operatórias.