A malformação venosa (VM) (anteriormente conhecida como hemangioma cavernoso ou hemangioma venoso) está atrás apenas do hemangioma infantil na incidência de doença vascular da cabeça e pescoço. Entre as malformações vasculares da cabeça e do pescoço, as malformações venosas são as mais comuns. Inconsistências anteriores na nomenclatura levaram a confusão entre malformações venosas e neoplasias vasculares, resultando em tratamento inadequado. Em 1982, Mulliken e Glowacki dividiram a doença vascular em duas categorias principais baseadas na história, apresentação clínica e características histológicas: hemangiomas infantis e malformações vasculares. Hemangiomas infantis presentes como proliferação de células endoteliais, enquanto que as malformações vasculares são células endoteliais maduras sem tendência a proliferar. As malformações venosas são malformações vasculares em que a lesão consiste num número de seios venosos dilatados de tamanho variável, que aparecem histologicamente como lacunas esponjosas, de paredes finas de tamanho variável. As malformações vasculares também incluem malformações linfáticas, malformações capilares (anteriormente conhecidas como “manchas de vinho”), malformações arteriovenosas (anteriormente conhecidas como “hemangiomas trabeculares”) e malformações vasculares mistas. As malformações venosas são classificadas como malformações vasculares de baixo fluxo com base nas suas características hemodinâmicas. A classificação hemodinâmica facilita a selecção do tratamento correcto. Malformações vasculares de baixo fluxo, tais como malformações venosas e malformações linfáticas são tratadas principalmente por escleroterapia percutânea, enquanto que as malformações arteriovenosas são tratadas por embolização intervencionista arterial. Deve notar-se que um número significativo de lesões conhecidas como “hemangiomas cavernosos”, que se situam dentro do osso ou músculo, são na realidade malformações venosas. Apresentação clínica: As malformações venosas são congénitas, mas podem ser assintomáticas à nascença e só serem detectadas vários anos mais tarde. A maioria das malformações venosas são superficiais, suaves e compressíveis, sem sensação de pulsação, e a pele na superfície do inchaço pode ser azulada. Nas lesões mais profundas, os sinais são normalmente inaparentes. As malformações venosas são estáveis e podem ser estimuladas a aumentar rapidamente por traumas ou alterações hormonais no ambiente. As malformações venosas não resolvem por si só e não há diferenças de género na sua incidência. Podem ocorrer malformações venosas da cabeça e do pescoço dentro dos tecidos moles, bem como dentro do osso. Os sítios de tecido mole das malformações venosas são, por ordem de preferência, a bochecha, a mandíbula, o espaço sublingual, a língua e a área periorbital. As malformações venosas intra-ósseas são mais prevalentes na região frontoparietal do crânio e na mandíbula do rosto. As malformações venosas são geralmente assintomáticas, mas podem causar danos cosméticos, desenvolvimento ósseo anormal, coagulação localizada e tendências a sangramento. As malformações venosas intramusculares e profundamente localizadas apresentam-se frequentemente como dor matinal. Grandes malformações venosas na cabeça e pescoço podem comprimir as vias respiratórias e interferir com a respiração e a alimentação, e as localizadas na órbita podem danificar o nervo óptico. As malformações venosas do rosto na região da linha média devem ser particularmente notadas pelas complicações das anomalias venosas intracranianas e da comunicação extracraniana. O ultra-som mostra uma cavidade hipoecóica heterogénea com uma pedra venosa como um sinal característico de malformação venosa. O Doppler colorido mostra baixas velocidades de fluxo e a RM é característica, com sinal moderado em T1W e sinal elevado significativo em T2W, com vários graus de realce da lesão. As estruturas fibro-segmentadas “cacho de uvas” dentro da lesão são típicas, e por vezes são vistas pedras venosas de baixo sinal no interior da lesão. As pedras venosas e a invasão óssea podem ser identificadas por raios X e TAC. A angiografia transluminal percutânea proporciona uma boa visualização da lesão e das suas características hemodinâmicas. Os pacientes com malformações venosas com envolvimento das vias aéreas na RM requerem laringoscopia para avaliar a extensão do envolvimento endotraqueal e o risco de traqueotomia. O tratamento de malformações venosas inclui escleroterapia, terapia electroquímica, laser e excisão cirúrgica. Os medicamentos anti-angiogénicos não são eficazes contra as malformações venosas. Diagnósticos irregulares tais como ‘hemangioma cavernoso’ levam frequentemente a medicação inadequada ou mesmo radioterapia. A cirurgia frequentemente recorre ou causa um compromisso funcional e cosmético inaceitável devido a um trauma cirúrgico excessivo, com resultados insatisfatórios. A escleroterapia com punção percutânea directa pode reduzir ou curar a lesão e é agora o tratamento de eleição na maioria dos centros que tratam doenças vasculares. A escleroterapia é particularmente eficaz em pacientes com malformações venosas que se queixam de dor e lesões limitadas, e o alívio da dor pode ser conseguido mesmo que a lesão permaneça após o tratamento. As malformações venosas difusas são relativamente ineficazes e o tratamento visa o alívio sintomático e não a cura completa. A escleroterapia pode parecer simples, mas pode levar a complicações graves e deve ser realizada por um especialista experiente. Os doentes devem ser plenamente informados dos riscos antes do tratamento. Os agentes esclerosantes normalmente utilizados incluem etanol anidro, ácido de óleo de fígado de bacalhau, tetradecyl sulfato de sódio, polidocanol, aminoetanol, piniamicina e ciclofosfamida. O etanol anidro está a tornar-se uma opção importante para o tratamento de malformações venosas devido à sua forte natureza agressiva, eficácia significativa e baixa taxa de recorrência. O etanol anidro desnaturaliza proteínas, precipita protoplasma e fecha permanentemente a lesão, tornando-a o agente esclerosante clinicamente mais eficaz, e o endotélio destruído não pode ser regenerado. Vários autores relataram que o etanol anidro pode curar completamente alguns pacientes com malformações venosas, com uma eficiência de tratamento de 74-91%. No entanto, complicações devidas ao etanol anidro não podem ser ignoradas, incluindo necrose de tecidos, danos nos nervos periféricos, depressão do sistema nervoso central, hipoglicemia, hipertensão, hemólise, embolia pulmonar, vasoespasmo pulmonar e insuficiência cardiopulmonar. Devido a estas potenciais complicações, a escleroterapia com etanol anidro só deve ser realizada por especialistas bem treinados e experientes. O hospital deve estar bem equipado com anestesia e UCI. Os sinais vitais do paciente são monitorizados de perto durante o tratamento. A concentração sérica de etanol está directamente relacionada com a dosagem, independentemente do tipo de lesão. Por conseguinte, a dose nunca deve exceder 1 ml/kg de peso corporal. O óleo de fígado de bacalhau de sódio ácido, sulfato de tetradecilo de sódio, polidocanol e aminoetanol não têm efeito neurodestrutivo. Tal como acontece com o etanol anidro, o tratamento deve ser posicionado com precisão e a entrada acidental na artéria causará uma necrose grave dos tecidos. Há um interesse crescente em misturar agentes esclerosantes com ar para fazer formas de dosagem de espuma. As formulações de espuma podem alcançar melhor eficácia do que os agentes embólicos líquidos, provavelmente devido ao maior tempo de retenção da espuma na lesão. Em comparação com o etanol anidro, estes agentes esclerosantes também destroem as células endoteliais, levando à trombose e à fibrose; contudo, a trombose é mais lenta de formar e as hipóteses de recanalização e recidiva são maiores. Foram utilizados pela primeira vez em 1977 por Yura et al. para a escleroterapia de malformações de condutas linfáticas com bons resultados. É cada vez mais utilizado no tratamento deste tipo de doenças devido à sua segurança e eficácia. Posteriormente, vários medicamentos antineoplásicos foram introduzidos no tratamento de malformações venosas. Contudo, em contraste com as malformações linfáticas, o tempo de retenção de drogas antineoplásicas em lesões de malformação venosa é mais curto e a erradicação completa da lesão é difícil apenas com o uso de drogas antineoplásicas, e a toxicidade cumulativa de tratamentos repetidos deve ser notada. Uma pequena dose de etanol anidro é utilizada para embolizar a veia de refluxo da lesão e para prolongar o tempo de retenção da Pingyangmycin subsequentemente injectada na malformação venosa, a fim de maximizar o seu efeito esclerosante. Para além do elevado perfil de segurança deste tratamento, a eficácia foi satisfatória, com uma taxa de eficácia do tratamento de 97,6% (206/211). Em 51,2% (108/211) dos pacientes, o inchaço desapareceu ou aproximou-se de um aspecto normal. O inchaço era evidente após a escleroterapia e podia durar de vários dias a várias semanas. Portanto, em pacientes com grandes lesões com envolvimento das vias aéreas, é necessária uma avaliação exaustiva das vias aéreas antes da escleroterapia para assegurar que as vias aéreas permanecem abertas após o tratamento. Outros tratamentos não cirúrgicos incluem electrochemoterapia e laserterapia. O tratamento electroquímico foi gradualmente eliminado devido à sua fraca eficácia, tendência para recaídas e cicatrização visível da pele. O tratamento laser só é indicado para malformações venosas da pele e mucosas superficialmente localizadas e não é eficaz para lesões mais profundas. É importante salientar que, para além da escleroterapia, a revisão cirúrgica continua a ser uma opção de tratamento insubstituível para melhorar o aparecimento de malformações venosas que foram mal tratadas com escleroterapia e têm deformidades secundárias significativas do esqueleto.