A anemia aplástica congénita, também conhecida como síndrome de Fanconi, é uma doença autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas para além de uma redução do número de células sanguíneas completas. A anemia aplástica congénita é acompanhada de sintomas tais como pele pálida e mucosas, anemia grave e anemia aguda. Porque é que estes sintomas ocorrem? Causas: A produção in vitro de BFU-E e CFU-E pelo sangue e medula óssea do paciente foi estudada e a etiologia pode ser classificada em seis grupos: 1. não há crescimento de células progenitoras da linhagem vermelha, proliferação da medula óssea severamente reduzida, dependente de transfusões de sangue para manutenção e ineficaz em andrógenos. 2, Semelhante ao grupo anterior mas apenas a BFU-E não cresce. 3. diminuição da BFU-E, eficaz para andrógenos, mieloproliferação reduzida ou severamente reduzida, sem necessidade de transfusão. 4.CFU-E e BFU-E estão abaixo do normal, com mieloproliferação reduzida, sem terapia androgénica e sem necessidade de transfusão de sangue. 5. doença estável com anemia leve e/ou trombocitopenia e/ou macrocitose e BFU-E ligeiramente reduzida. 6. imagem de sangue normal com BFU-E e CFU-E normais ou ligeiramente reduzidas, sem necessidade de tratamento. Indica que os pacientes com FA têm uma apresentação clínica muito variável, entre normal e muito anormal.