Factos importantes
As anomalias congénitas (também conhecidas como defeitos de nascença) afectam aproximadamente 1 em cada 33 bebés e causam aproximadamente 3,2 milhões de deficiências relacionadas com defeitos de nascença por ano.
Estima-se que 270.000 recém-nascidos morrem anualmente de anomalias congénitas durante os primeiros 28 dias de vida.
As anomalias congénitas podem causar deficiências a longo prazo e ter um impacto significativo nos indivíduos, nas famílias, no sistema de saúde e na sociedade.
As anomalias congénitas graves mais comuns são defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.
As anomalias congénitas podem ter origens genéticas, infecciosas ou ambientais, mas na maioria dos casos é difícil identificar a causa exacta.
Muitas anomalias congénitas podem ser prevenidas. Por exemplo, a vacinação, a ingestão adequada de ácido fólico e iodo, e cuidados pré-natais adequados são as chaves da prevenção.
Em muitos países, as anomalias congénitas e a pré-maturidade são causas importantes de morte, doença crónica e incapacidade na infância. Em 2010, a Assembleia Mundial da Saúde adoptou uma resolução apelando a todos os Estados Membros para promoverem a prevenção primária e a saúde das crianças com anomalias congénitas através de
desenvolvimento e reforço dos sistemas de registo e vigilância ;
Desenvolvimento de competências e reforço das capacidades ;
reforço da investigação e investigação nas áreas da etiologia, diagnóstico e prevenção;
Promover a cooperação internacional.
Causas de 3,1 milhões de mortes neonatais em 193 países em 2010
Definição
As anomalias congénitas são também conhecidas como defeitos congénitos, doenças congénitas ou malformações congénitas. As anomalias congénitas podem ser definidas como a presença de anomalias estruturais ou funcionais à nascença, incluindo perturbações metabólicas.
Causas e factores de risco
Embora aproximadamente metade das anomalias congénitas não possam ser atribuídas a uma causa específica, há uma série de causas ou factores de risco conhecidos.
Factores socioeconómicos Embora isto possa ser um determinante indirecto, as anomalias congénitas são mais comuns em famílias e países com recursos limitados. Estima-se que cerca de 94% dos defeitos congénitos graves ocorrem em países de rendimento médio e baixo, onde as mães são mais susceptíveis à desnutrição por macronutrientes e micronutrientes e podem estar mais expostas a qualquer substância ou factor que cause ou aumente o desenvolvimento pré-natal anormal, particularmente infecções e álcool. A idade materna mais velha pode também aumentar o risco de certas anomalias cromossómicas, incluindo a síndrome de Down.
Factores genéticos
Os casamentos consanguíneos (uniões consanguíneas) aumentam a prevalência de anomalias genéticas congénitas raras e podem quase duplicar o risco de morte neonatal e infantil, atraso mental e anomalias congénitas graves após a união de primos de primeiro grau ou primos de primeiro grau. Em algumas comunidades minoritárias, como os judeus Ashkenazi ou os finlandeses, a prevalência de mutações raras é relativamente elevada e o risco de anomalias congénitas é também elevado.
Infecções
Infecções maternas como a sífilis e a rubéola são uma causa notável de defeitos congénitos em países de baixo e médio rendimento.
Estado nutricional materno
Condições tais como deficiência de iodo, ácido fólico insuficiente, obesidade ou diabetes estão associadas a certas anomalias congénitas. Por exemplo, o ácido fólico inadequado aumenta o risco de defeitos do tubo neural em bebés.
Factores ambientais
A exposição materna a pesticidas, drogas, álcool, tabaco, outras substâncias psicoactivas, certos produtos químicos, doses elevadas de vitamina A no início da gravidez e doses elevadas de radiação podem aumentar o risco de anomalias congénitas no embrião ou bebé. Trabalhar ou viver perto ou dentro de locais de eliminação de resíduos, fundições ou minas também pode ser um factor de risco.
Prevenção
A incidência de certas anomalias congénitas pode ser reduzida através de precauções de saúde pública fornecidas pelos serviços de saúde pré-concepcionais e perinatais e pré-natais. A prevenção primária de anomalias congénitas inclui
Melhorar a dieta da mulher ao longo dos seus anos reprodutivos, assegurando a ingestão adequada de vitaminas e minerais, especialmente ácido fólico e iodo, através da dieta, e evitando ou limitando a ingestão de substâncias nocivas, especialmente álcool.
Controlar a diabetes pré-concepcional e gestacional através de aconselhamento, controlo de peso, dieta e, se necessário, injecções de insulina.
Evitar a exposição a substâncias ambientais nocivas (por exemplo, metais pesados, pesticidas, certos medicamentos) durante a gravidez.
Aumentar a cobertura vacinal para crianças e mulheres, especialmente contra o vírus da rubéola. A rubéola pode ser prevenida pela vacinação na infância. A vacinação contra a rubéola também pode ser administrada a mulheres que ainda não estejam imunes, pelo menos um mês antes da gravidez.
Aumentar e reforçar a educação do pessoal de saúde e outros envolvidos na promoção da prevenção de defeitos congénitos.
Descubra
Os cuidados pré-concepcionais e perinatais incluem medidas básicas de saúde reprodutiva, bem como o rastreio e aconselhamento genético médico. O rastreio pode ser realizado durante três fases.
O rastreio pré-concepção é utilizado para identificar pessoas que estão em risco de contrair uma doença específica ou que estão em risco de transmitir a doença aos seus filhos. O rastreio envolve a recolha do historial familiar e o rastreio de portadores, que é particularmente valioso em países onde os casamentos consanguíneos são comuns.
A despistagem pré-natal inclui a despistagem de gravidez avançada, de desajuste Rh, despistagem de portadores e despistagem do consumo de álcool, tabaco e outras substâncias psicoactivas. O ultra-som pode detectar a síndrome de Down no início da gravidez e anomalias fetais graves em meia gravidez; o rastreio do soro materno também pode ser utilizado para detectar a síndrome de Down e defeitos do tubo neural na gravidez precoce e média.
O rastreio do recém-nascido inclui o exame clínico e o rastreio de doenças sanguíneas, metabólicas e hormonais. O rastreio para surdez e defeitos cardíacos e a detecção precoce de defeitos congénitos podem ajudar a implementar tratamentos que salvam vidas e podem impedir o desenvolvimento de certas deficiências físicas, intelectuais, visuais ou auditivas.
Tratamento e cuidados
Em países com bons serviços de saúde, os defeitos de nascença estruturais podem ser corrigidos por cirurgia pediátrica e está disponível tratamento precoce para crianças com problemas funcionais tais como talassemia (uma doença sanguínea recessiva hereditária), doença falciforme e hipotiroidismo congénito.
Resposta da OMS
Em 2010, a Assembleia Mundial da Saúde publicou um relatório sobre defeitos de nascença. O relatório descreve os componentes básicos da criação de planos nacionais para a prevenção e cuidados dos defeitos de nascença antes e depois do nascimento. Também recomendava prioridades para a comunidade internacional no sentido de ajudar no estabelecimento e reforço destes planos nacionais.
A Estratégia Global para a Saúde da Mulher e da Criança, lançada em 2010 pelas Nações Unidas em colaboração com os chefes de governo e outras organizações como a OMS e a UNICEF, é essencial para a implementação de intervenções impactantes e rentáveis para melhorar a saúde do recém-nascido e da criança.
A OMS também está a trabalhar com o Centro Nacional sobre Defeitos de Nascimento e Deficiências do Desenvolvimento, parte dos Centros de Controlo e Prevenção de Doenças dos EUA, e outros parceiros para estabelecer uma política global de fortificação do ácido fólico a nível nacional e para fornecer os conhecimentos necessários para monitorizar os defeitos do tubo neural, supervisionar a fortificação do ácido fólico e melhorar a capacidade laboratorial sobre os defeitos de nascença evitáveis do ácido fólico.
A International Birth Defects Surveillance and Research Information Exchange (IBSRI) é uma organização internacional voluntária, sem fins lucrativos, formalmente associada à OMS. Reúne programas de vigilância de defeitos de nascença e de investigação de todo o mundo, a fim de investigar e prevenir defeitos de nascença e atenuar o impacto das suas consequências.
A Divisão de Saúde Reprodutiva e Investigação da OMS e a Divisão de Nutrição para a Saúde e Desenvolvimento, em colaboração com o International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research e o National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, parte dos Centros de Controlo e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, realizam seminários anuais sobre vigilância e prevenção de defeitos de nascença e nascimentos prematuros. A Divisão VIH e SIDA da OMS trabalha com estes parceiros para reforçar a vigilância dos defeitos de nascença nas mulheres que recebem medicamentos anti-retrovirais durante a gravidez, como parte da monitorização e avaliação para o planeamento nacional do VIH.
A Global Alliance for Vaccines and Immunization, um parceiro da OMS, está a ajudar os países em desenvolvimento a melhorar o controlo e eliminação da rubéola e da síndrome da rubéola congénita através da imunização.
A OMS desenvolve instrumentos normativos, incluindo directrizes e planos de acção globais, para reforçar os serviços médicos e de reabilitação para apoiar a implementação da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. Do mesmo modo, a OMS apoia países a integrar serviços médicos e de reabilitação nos cuidados de saúde primários globais, apoia o desenvolvimento de planeamento de reabilitação baseado na comunidade e promove o reforço de centros de reabilitação especializados e as suas ligações à reabilitação baseada na comunidade.