A malformação anoretal congénita, também conhecida como atresia anal, é uma malformação congénita relativamente comum do tracto digestivo em recém-nascidos, com um caso em cerca de 3.000 nascimentos. É causada por uma desordem de desenvolvimento embrionário. As malformações anorretais são diversas e patologicamente complexas, não só o próprio anorrecto é deficiente em termos de desenvolvimento, como os músculos perianais – o puborrectal, o esfíncter anal externo e o esfíncter interno – são todos alterados em graus variáveis. As alterações neurológicas são também uma parte importante da deformidade. Além disso, a malformação pode ser associada a outras malformações de órgãos. A classificação clínica da atresia baseia-se no facto de a extremidade cega do recto estar localizada acima, dentro ou abaixo do músculo puborectalis. Em bebés do sexo feminino é comum ter um tubo I que conduz ao períneo ou à vagina, e em bebés do sexo masculino é comum ter uma fístula que conduz ao tracto urinário. Manifestações: 1. ausência de mecónio após o nascimento; 2. ausência de um ânus normal no períneo; 3. também a presença de uma fístula no períneo, o que permite a descarga de mecónio. Diagnóstico: 1. ausência de um ânus normal no períneo; com ou sem uma fístula. A fístula pode ser a mesma que a vagina, vulva, períneo ou uretra. 2. o tipo de nível alto e baixo pode ser determinado por uma radiografia abdominal invertida, a fim de determinar o plano de tratamento. 3. se estiver presente uma fístula, esta pode ser examinada por fistulografia. Tratamento: O principal objectivo do tratamento é reconstruir uma abertura anal normal e preservar o seu controlo intestinal. 1. a anplastia de uma fase é viável para baixa atresia anal. 2. a cirurgia faseada pode ser realizada para atresia anal média a alta. Realiza-se uma colostomia, seguida de anoplastia, e depois a fístula é fechada. Naturalmente, se a criança estiver em boas condições e a técnica e experiência estiverem maduras, também é possível uma operação de uma fase. A dilatação anal pós-operatória é necessária durante cerca de 6 meses para prevenir a estenose anal.