Estudos recentes mostraram que as malformações anorretais congénitas (MRA Anorretais) estão frequentemente associadas a malformações do desenvolvimento dos músculos do pavimento pélvico, nervos sacrococcígeos e sacrais, e do tracto geniturinário, e são uma síndrome de displasia caudal embrionária precoce. A maioria das malformações tem uma fístula que se liga ao tracto urinário ou genital. A abordagem cirúrgica varia entre os diferentes tipos de crianças e o resultado varia. Só as malformações recto-anal baixas têm excelentes resultados cirúrgicos, enquanto que a presença de malformações concomitantes tais como malformações renais, cardíacas, espinais e da medula espinal em malformações mais elevadas é frequentemente uma causa importante de morte fetal ou neonatal e compromete o resultado pós-operatório. Hoje em dia, é cada vez mais reconhecido que o Complexo Muscular Estriado (SMC) desempenha um papel decisivo no prognóstico após a cirurgia. Por conseguinte, a capacidade de identificar plena e precisamente as alterações patológicas em crianças com malformações anorretais é crucial para a escolha do tratamento e do prognóstico. As imagens são actualmente o único meio de avaliar estas alterações patológicas na MRA antes da cirurgia. Em 1930, Wangensteen e Rice conceberam a radiografia de posição invertida para diagnosticar a MRA, e as imagens retrógradas têm um valor confirmatório importante quando uma fístula urinária está presente. A ecografia de modo B pode ser utilizada para avaliar o esfíncter perianal, mas a principal desvantagem é que a ecografia é pobre na resolução de tecidos moles, é altamente influenciada pela experiência do observador e dificulta a definição dos limites musculares. A RM pode mostrar com precisão o nível de atresia da MRA, a presença de fístulas em múltiplos planos, mostrar claramente o desenvolvimento da MMC no pavimento pélvico e a sua relação com o recto distal, a coluna sacrococcígea, a medula sacral e outras anomalias de desenvolvimento no sistema geniturinário, e clarificar a relação pós-operatória entre o novo recto e a MMC e a presença de tecido anormal entre eles, etc. É o único método de imagem até à data que pode detectar estas anomalias simultaneamente. Ao mesmo tempo, os exames de ressonância magnética são extremamente úteis no esclarecimento do processo de desenvolvimento e patogénese da MRA. Este artigo analisa os novos desenvolvimentos na investigação da MRI nestas áreas nos últimos anos. I. Técnicas de ressonância magnética 1. Sistemas de ressonância magnética: A literatura recente mostra que os exames de ressonância magnética de MRA têm sido realizados utilizando sistemas de ressonância magnética de diferentes forças de campo, com máquinas de ressonância magnética (MR) de 0,5T, 0,6T, 1,0T e 1,5T. Geralmente a RM de campo baixo é barata e tem baixos custos de funcionamento, mas tem longos tempos de aquisição e baixa relação sinal/ruído (SNR), e encontra-se principalmente na literatura primitiva. Em contraste, o MR de campo elevado relatado na literatura recente fornece melhores imagens SNR, fácil aquisição de secções finas, alta resolução espacial e alta qualidade de imagem. Portanto, o MR de campo alto deve ser usado tanto quanto possível para examinar crianças com MRA, e o MR de campo baixo deve ser usado para ajustar os parâmetros de pixel e matriz para obter imagens fiáveis [8]. Sequências e parâmetros de scan: De acordo com relatórios recentes e a nossa experiência, T1WI com Spin echo (SE), T2WI com Fast spin echo (FSE) e Short TI inversion recovery (STIR) são necessários para mostrar todas as alterações patológicas na ARM. sequências de recuperação (STIR). Tradicionalmente, o T1WI mostra principalmente estruturas anatómicas e o T2WI reflecte principalmente informação patológica; Nievelstein et al. aplicaram a sequência FSE T2WI para melhorar a taxa de detecção de fístulas em particular, mostrando um nível anatómico mais rico do canal anal, enquanto a sequência STIR pode suprimir severamente os sinais de gordura e tornar a morfologia muscular mais proeminente, o que é particularmente útil para crianças com displasia muscular. 3. técnicas e procedimentos de varredura: sem enema antes do exame, administração oral ou intrarectal de anestesia de hidrato de cloral (90-100mg/kg) para lactentes, ou administração transretal de tiopental de sódio (30mg/kg) para crianças mais velhas. A fossa anal é marcada com comprimidos de óleo de fígado de bacalhau, um cateter é inserido para drenar a bexiga, e um tubo de plástico de 2-3 mm é inserido através da fístula no recto para facilitar a visualização. A espessura da camada de varrimento é de 3-5 mm, o espaçamento entre camadas é de 0-1,25 mm, e o tempo de varrimento é de 20-30 minutos. As imagens de ressonância magnética adquiridas com as bobinas de phased array têm uma elevada relação sinal/ruído, um amplo campo de visão e uma boa qualidade de imagem. A ressonância magnética integrada do canal anal é também utilizada para estudar o sistema do esfíncter anal, mas a intensidade do sinal diminui rapidamente a intervalos superiores a 3cm da bobina, impedindo que outras lesões de malformações anorretais sejam visualizadas. Também causa vários graus de desconforto ao paciente, e o grande diâmetro da bobina torna-a inadequada para o exame de pacientes pediátricos e crianças com deformidades anorretais congénitas. Um exame TIWI transversal é primeiro realizado na borda superior da sínfise púbica para baixo (paralelo ao pavimento pélvico), seguido de um exame TIWI sagital e T2WI, o que requer que todo o comprimento do canal anal e do ureter possa ser visualizado através do cateter, que o centro do canal anal seja identificado e que um exame coronal seja realizado com ele como centro, e finalmente um exame T2WI transversal é realizado da borda superior à inferior do canal anal perpendicular ao longo eixo do canal anal, com base nas imagens sagitais e coronais (perpendiculares ao pavimento pélvico). O exame sagital deve também incluir a coluna lombossacral e a medula espinal, os rins e, se anormal, as varreduras coronais e transversais, para que a morfologia da musculatura da região anal, o nível de atresia e a possível presença de fístulas e malformações associadas possam ser analisadas em três dimensões. Avaliação por RM do desenvolvimento embrionário da MRA Enquanto o desenvolvimento embrionário da MRA é actualmente estudado principalmente por cirurgia e autópsia, a RM pode proporcionar um bom estudo patomorfológico in vivo da MRA. Com base nas observações de MRI, a MRI pode ser dividida em ânus abertos ectópicos e ânus anómalos em posição normal. O ânus ectópico aberto, anteriormente conhecido como fístula, pode abrir na uretra, bexiga ou tracto genital e é devido a uma desordem no desenvolvimento da porção dorsal da cloaca e membrana cloacal no início da vida embrionária. Se a parte dorsal da membrana cloacal for displásica ou ausente, a parte dorsal da cloaca está ausente, resultando numa abertura mais anterior do hindgut. A posição da abertura depende do grau de desenvolvimento da parte dorsal da cloaca; na displasia grave, o hindgut entra no seio urogenital a um nível elevado, e nas anomalias leves, o hindgut abre-se a um nível baixo ou no períneo, de modo que a fístula combinada com a MRA é melhor descrita como um ânus ectópico de abertura de acordo com a visão do desenvolvimento embrionário. Em malformações do ânus elevado não combinadas com uma fístula, a presença de uma banda fibrosa entre a extremidade cega do recto e o sistema urogenital é frequentemente encontrada durante a cirurgia, e esta banda fibrosa é um sinal de oclusão de abertura ectópica. As malformações cloacais são o resultado directo da displasia das membranas cloacais posterior e anterior, com a abertura da parte posterior mais anterior e a abertura urogenital mais posterior, com apenas a membrana cloacal média e a cloaca presente, criando uma abertura comum para o tracto intestinal, urogenital e genital. Pensa-se agora que a formação embrionária precoce do canal recto-anal provoca uma oclusão temporária do canal recto-anal quando a parede do canal adere na abertura anal sete semanas após a fertilização e as células epiteliais formam uma ‘embolia’, que depois reabre a abertura anal ocluída para formar o ânus através da apoptose e outros meios. A formação de uma anomalia normalmente localizada não se deve portanto a uma desordem de fusão entre o septo urorrectal e a membrana cloacal, mas sim a uma recanalização defeituosa da abertura anal oclusal tardio-embrionada. Com base nestas descobertas, a nova classificação da RAM por ressonância magnética é: defeitos de desenvolvimento embrionário precoce, que incluem crianças com aberturas anais anormais com ou sem fístulas (altas malformações), e defeitos de desenvolvimento embrionário tardio, que incluem malformações tais como estenose anal e membranas anais intactas (baixas malformações). Ao avaliar as anomalias da coluna vertebral e medula espinal associadas à MRA, Nievelstein sugere que as anomalias de desenvolvimento da coluna vertebral e medula espinal são o resultado de perturbações na formação do tubo neural primitivo no embrião inicial, enquanto a embolia da medula espinal é o resultado de perturbações no processo de degeneração e diferenciação no embrião tardio. Não é portanto difícil compreender quantas vezes as malformações anómalas de abertura anal são combinadas com anomalias da espinal-medula na prática clínica, enquanto que as malformações anais anómalas normalmente localizadas são combinadas com trombose da espinal-medula. A rara combinação de uma deformidade anómala da abertura anal com a amarração da medula espinal pode ser causada por uma perturbação no processo de activação de uma morfologia específica subjacente. Com a melhoria contínua da tecnologia de RM e a aplicação de bobinas de alta relação sinal/ruído, a RM pode mostrar visualmente e claramente a extremidade cega do recto e o sistema muscular associado, permitindo assim a determinação precisa do grau e tipo de malformação, tornando a RM uma ferramenta insubstituível para o diagnóstico de malformações recto-anal. Na maioria dos casos, as imagens ponderadas em T1 podem mostrar o nível de atresia da malformação, enquanto as imagens ponderadas em T2 são mais úteis para a avaliação de As imagens ponderadas em T2 são mais úteis na avaliação de malformações baixas e intermédias, uma vez que o sinal de alta intensidade da mucosa rectoanal permite uma melhor visualização em contraste com o complexo de esfíncteres e tecido perineal. A atresia rectal neonatal com mecónio de extremidade cega é um excelente controlo da ressonância magnética, sendo um sinal elevado em T1WI (devido ao elevado conteúdo de muco ou lipídio) e demonstrando claramente o nível de atresia na MRA. A literatura relata que o nível de atresia pode ser determinado por imagens de RM em corte transversal no plano PC e plano I mostrando a extremidade cega do recto. De facto, a imagem sagital e coronal pode mostrar a altura da atresia com maior precisão, pelo que a imagem transversal não é tão importante para determinar a posição da atresia, e apenas no caso de deformidades de baixo nível é útil determinar a posição exacta do canal anal e a sua relação com o complexo esfincteriano. Quanto a referência, recomenda-se a utilização do músculo perineal transversal superficial, que fica imediatamente dorsal ao diafragma urogenital, e em sujeitos normais o canal anal fica dorsal a este músculo; quando o canal anal está ao mesmo nível deste músculo ou fica ventral a ele, há uma abertura ectópica do canal anal para a frente e fora do complexo esfincteriano. A abertura ectópica do canal anal era anteriormente conhecida como MRA combinada com uma fístula, e a sua morfologia varia. A utilização da imagem sagital e transversal FSE T2 por Nievelstein aumentou grandemente a taxa de detecção de fístulas, com uma taxa de detecção de 100% em 25 crianças, mas ainda é difícil mostrar com precisão a entrada da fístula no sistema urogenital. Para resolver este problema, Taccone et al. sugeriram que a RM após a injecção de vaselina (semelhante em composição às fezes fetais) no cólon distal da colostomia poderia ser esperada para identificar a presença de uma fístula antes da reconstrução. Estudos concluíram que a maioria dos músculos perianais em MRA média e alta apresentam graus variáveis de anomalias de desenvolvimento, e que o estado de desenvolvimento do puborectalis e do esfíncter externo afecta directamente a função anal pós-operatória da criança, o que torna importante identificar o estado de desenvolvimento dos músculos no pré-operatório para determinar o prognóstico. O esfíncter perianal pode ser claramente visualizado por ressonância magnética multinível, com imagens ponderadas em T1 coronal que proporcionam uma boa visualização do músculo elevador anal (puborectalis) e da sua relação com o esfíncter externo do canal anal, enquanto as vistas transversais proporcionam uma boa indicação do desenvolvimento do puborectalis e dos esfíncteres externos do canal anal. Embora o desenvolvimento geral do complexo de esfíncteres possa ser facilmente determinado, ainda há falta de critérios objectivos para avaliar a espessura normal destes músculos. Vade et al. investigaram a espessura normal do músculo puborectalis com a idade por TC e descobriram que o músculo puborectalis espessou progressivamente com a idade e determinaram que não deve ser inferior a 2,5 mm em bebés normais até aos três meses de idade.