O diagnóstico da seringomielia depende principalmente da história e do exame físico, com a imagem como coadjuvante. Portanto, quando um paciente entra, o médico pergunta primeiro sobre qualquer história prévia de inflamação, trauma ou tumor, após o que o paciente será examinado e pode geralmente fazer um juízo básico sobre se se trata ou não de uma seringomielia. Se for necessário um diagnóstico diferencial, poderá ser realizado um exame de ultra-sons do escroto.