A tirosinemia é causada por uma deficiência da enzima ferredoxina acetoacetato hidrolase (FAH) no fígado e nos tecidos renais. A tirosinemia é dividida em três tipos, dependendo do local da deficiência da enzima. O aumento das concentrações de tirosina e dos seus metabolitos (4HPL, 4HPA, 4HPP), bem como SA e SAA são importantes no diagnóstico da tirosinemia. Os sintomas clínicos são também importantes para o diagnóstico diferencial. A confirmação do diagnóstico requer a medição da actividade enzimática. Os sinais clínicos de tirosinemia podem ser facilmente confundidos com intolerância à frutose, deficiência de fructose-l,6-bisfosfatase, galactosemia, doença de acumulação de glicogénio e hepatite viral infantil. A quantificação da succinilacetona na urina e a medição da actividade do acetato de acetato de yohimbe hidrolase nas biópsias hepáticas, glóbulos vermelhos ou linfócitos podem ser utilizadas para confirmar o diagnóstico. No passado, o método Guthrie era utilizado para determinar a tirosina no sangue, mas como o limiar de diagnóstico não era fácil de determinar e a taxa de falsos positivos era elevada, a concentração de alfa-fetoglobulina ou succinilacetona na amostra também era medida para ajudar no diagnóstico.