A esclerótica azul é a cor azul clara da esclerótica do olho à luz natural normal e é uma manifestação externa da síndrome de Rubinstein-Taybi. Os doentes com esclerótica azul têm de ser examinados imediatamente para evitar que a síndrome de Rubinstein-Taybi se agrave. Os seguintes métodos podem ser usados para verificar a esclera azul: 1. Exame físico Concentre-se nas alterações na esclera, bem como nas alterações na conjuntiva, córnea, úvea, retina e disco óptico. 2 . Exame auxiliar Hemograma completo, sedimentação sanguínea, fator reumatóide, anticorpo antinuclear, anticorpo citoplasmático anti-neutrófilo, teste de ácido úrico no sangue e exame de sangue de rotina podem ser escolhidos. Estas análises permitem verificar eficazmente a presença e a gravidade da anemia e se há alterações no número de glóbulos brancos ou de plaquetas. Pode ser efectuado um esfregaço de sangue periférico para detectar alterações no número ou na morfologia dos glóbulos vermelhos, dos glóbulos brancos e das plaquetas, bem como a presença de parasitas da malária e de células anormais. Também podem ser realizados ultra-sons, TAC ou ressonância magnética em doentes com esclerótica azulada para confirmar o diagnóstico. Se a esclerótica azul for congénita e associada a outras doenças oculares, está disponível um tratamento sintomático.