A tirosinemia de tipo I é uma doença autossómica recessiva causada pela acumulação de tirosina e dos seus metabolitos succinilacetonato, 4-hidroxifenil lactato e 4-hidroxifenilpiruvato no organismo devido a um defeito na enzima terminal do processo de metabolismo da tirosina, a iohosil acetoacetato hidrolase, que causa danos no organismo. A tirosinemia acumula-se principalmente no fígado e nos rins e pode ser fatal em casos graves. Um tratamento eficaz pode ser acompanhado de uma terapia dietética. No entanto, uma vez que a nitisinona pode provocar um aumento dos níveis plasmáticos de tirosina, resultando em lesões oculares e cutâneas e mesmo no desenvolvimento do cérebro, os doentes devem ser tratados com nitisinona em combinação com uma dieta pobre em tirosina e fenilalanina. A ingestão total de proteínas recomendada para crianças com menos de 2 anos de idade é normalmente de 3g/kg-dia, diminuindo para 2g/kg-dia com a idade, sendo as proteínas naturais limitadas a 2g/kg-dia na infância e reduzidas a 1g/kg-dia na adolescência, sendo o resto das proteínas fornecido por uma fórmula em pó sem tirosina e fenilalanina. Além disso, devem ser administradas vitaminas e minerais e as concentrações de tirosina no plasma devem ser monitorizadas regularmente para que a dieta possa ser ajustada conforme adequado.