Compreender a síndrome de Down

Síndrome de Down é um nome popular para a síndrome de Down, que foi descrita pela primeira vez na íntegra e publicada pelo Dr. John Langdon Down em 1866. Em 2011, a Assembleia Geral das Nações Unidas designou o dia 21 de Março como o Dia Mundial da Síndrome de Down para sensibilizar e cuidar das crianças com síndrome de Down. A síndrome de Down é uma anomalia cromossómica (um cromossoma 21 extra) que resulta numa trissomia única do cromossoma 21, principalmente devido à não separação do cromossoma 21 do óvulo da mãe. Os fetos com esta perturbação apresentam um desenvolvimento mais lento do que o normal no útero e nascem com um rosto peculiar, posição baixa das orelhas, grande espaçamento entre os olhos, pele espessa no pescoço e deformações nos membros. A maioria das pessoas com síndrome de Down tem um défice cognitivo ligeiro a moderado ou atraso mental. Não existe um tratamento particularmente comprovado para a síndrome de Down e a prevenção é o principal pilar. O rastreio pré-natal das mulheres durante a gravidez é extremamente importante para a prevenção da síndrome de Down. Outros testes de confirmação para um rastreio positivo da síndrome de Down incluem a amniocentese ou o teste das vilosidades coriónicas. Os testes estão divididos em 3 categorias, de acordo com os meios utilizados: testes serológicos, testes de ultra-sons e testes pré-natais não invasivos de ADN e os mais recentes testes genéticos pré-natais não invasivos. A cada 20 minutos, nasce uma criança com síndrome de Down na China, com cerca de 800.000 a 1,2 milhões de bebés nascidos por ano. É necessária uma abordagem abrangente da síndrome de Down, incluindo serviços médicos, de intervenção e sociais para apoiar os cuidados, bem como educação e formação a longo prazo dos doentes. Durante a primeira infância, as mães são encorajadas a amamentar durante o máximo de tempo possível, uma vez que os estudos demonstraram que certos componentes do leite materno promovem um melhor desenvolvimento, e procura-se um treino de desenvolvimento precoce para melhorar a capacidade do bebé para se desenvolver através da coordenação motora oral através da sucção do leite materno. Embora as intervenções possam não fazer necessariamente uma grande diferença para os bebés com Down, as pequenas melhorias que fazem podem fazer uma grande diferença. Vamos trabalhar em conjunto para cuidar dos bebés com Down e permitir que eles mostrem o seu valor na sociedade.