O atraso mental (MR) é um grupo de síndromes caracterizado por um desenvolvimento intelectual incompleto ou prejudicado e dificuldades de ajustamento social, causado por factores biológicos e psicossociais durante a fase de desenvolvimento de um indivíduo (geralmente antes dos 18 anos de idade). Nas últimas décadas foi comummente referido como cérebro subdesenvolvido, retardamento mental, infantilismo mental e subdesenvolvimento mental. Na última década, mais ou menos, o sector da educação tendeu a utilizar o termo “mentalidade débil”, enquanto que o sector civil utiliza a deficiência mental. Estes nomes referem-se na realidade ao mesmo grupo de pessoas.
Visão geral da doença
O atraso mental é um fenómeno clínico relativamente comum e é uma causa importante de incapacidade. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS) (1985), a taxa de prevalência varia de 5 por 1.000 a 25 por 1.000 nos países desenvolvidos e 46 por 1.000 nos países em desenvolvimento. De acordo com os resultados do inquérito sobre o atraso mental em 12 regiões da China (1982), a taxa de prevalência total foi de 3,33‰, e 5,27‰ no grupo dos 7-14 anos de idade. Os resultados do inquérito epidemiológico de 1988 sobre crianças dos 0-14 anos de idade em 8 províncias e cidades de todo o país mostraram que a taxa de prevalência total desta doença foi de 12‰, 7‰ nas áreas urbanas e 14,1‰ nas áreas rurais. A taxa de prevalência para raparigas é de 6,2 por 1.000 nas áreas urbanas e 13,9 por 1.000 nas áreas rurais; as formas suaves são as mais comuns, representando 60,6 por cento, enquanto as formas moderadas, severas e muito severas representam 39,4 por cento.
O diagnóstico de casos ligeiros desta doença é difícil na primeira infância e só é frequentemente detectado após a escola quando a criança está significativamente atrasada na actividade mental em comparação com outras crianças. Alguns casos ligeiros podem adaptar-se à sociedade e desempenhar tarefas relativamente simples na ausência de eventos específicos, e assim passar despercebidos na população em geral. Esta pode ser uma das razões pelas quais a prevalência da desordem na pré-escola é chamada elevada na idade adulta, mas é claro que o cuidado impróprio de crianças com casos graves ou a combinação de doenças físicas que levam à morte precoce é outra razão. Com o progresso da civilização humana e o desenvolvimento da tecnologia, a situação das pessoas com atraso mental mudou consideravelmente em relação ao que era antes. Alguns deles podem ser treinados e educados para viverem independentemente na comunidade e podem tornar-se membros produtivos da sociedade.
O atraso mental pode apresentar-se como um único sinal clínico ou pode coexistir com outros distúrbios físicos que envolvam o desenvolvimento cerebral prejudicado. Se a causa do atraso mental for conhecida, o diagnóstico deve ser feito com o rótulo da doença para facilitar a sua gestão.
Etiologia da doença
Existem duas causas principais de atraso mental: factores biológicos e factores psicossociais.
(i) Factores biológicos
1. factores pré-natais
(1) Factores genéticos: ① Aberrações cromossómicas: incluindo alterações no número e estrutura dos cromossomas. As alterações no número incluem a poliploidia e a aneuploidia, enquanto as alterações na estrutura incluem quebras cromossómicas, eliminações, duplicações, inversões e translocações. Exemplos incluem a síndrome de Down, a síndrome do X frágil e a síndrome de Turner. Com o desenvolvimento das técnicas de biologia molecular, o estudo dos genes associados ao retardamento mental tem recebido muita atenção nos últimos anos. O gene JARIDI C (Jumonji, rico em AT, domínio interactivo 1C) é um dos 20 genes que têm sido relatados como associados ao retardamento mental ligado ao X (X,1inked mental retardation, XLMR). O gene JARIDlC é um membro da família ARID altamente conservada, codificando uma proteína que está envolvida na remodelação da cromatina, proliferação e divisão celular, desenvolvimento individual e regulação da transcrição genética, e é abundantemente expresso no cérebro, desempenhando assim um papel importante no desenvolvimento e manutenção normais do funcionamento normal do sistema nervoso. Pequenas mutações dentro deste gene, tais como inserções, supressões e translocações, foram consideradas como causadoras de retardamento mental, tornando-o num dos tópicos quentes da investigação actual sobre retardamento mental e genes relacionados com a capacidade cognitiva humana. (ii) Desordens genéticas monogénicas: tais como fenilcetonúria, esclerose tuberosa, neurofibromatose, galactosemia, microcefalia familiar, etc. Estas desordens causam frequentemente défices mentais. (iii) Perturbações poligénicas: As perturbações poligénicas são o resultado de múltiplos genes que actuam em conjunto. Cada gene actua individual e minimamente, mas tem um efeito cumulativo, que, juntamente com a influência de factores ambientais, determina a susceptibilidade de um indivíduo a uma característica ou doença. Se a susceptibilidade for elevada e o limiar da doença for excedido, a doença resultará. As doenças genéticas poligénicas comuns com retardamento mental são: malformações do tubo neural, retardamento mental sem sintomas clínicos, ou seja, retardamento mental familiar ligeiro sem características orgânicas meditativas.
(2) Exposição materna a factores nocivos durante a gravidez: ① infecções virais e toxoplasmáticas: entre as infecções virais, o vírus da rubéola, o vírus do herpes simples e o citomegalovírus têm o maior impacto no feto, com danos mais graves se a infecção ocorrer no primeiro trimestre de gravidez. (ii) Drogas e toxinas químicas: por exemplo, salicilatos, diazepam, Librium, fenitoína de sódio, progesterona, e chumbo, mercúrio, álcool, etc. (iii) Radiação. ④Maternal estado de saúde: doenças físicas graves durante a gravidez, tais como hipertensão, doenças cardíacas, diabetes, anemia grave, desnutrição grave, deficiência de iodo, etc., podem afectar o desenvolvimento do feto e conduzir a retardamento mental. A idade gestacional da mãe é superior a 40 anos, o que pode levar a aberrações cromossómicas. (5) Função placentária inadequada. (6) Factores emocionais: ansiedade a longo prazo, depressão ou trauma agudo durante a gravidez podem afectar negativamente o desenvolvimento do sistema nervoso central do feto.
2. factores intrapartidos
A angústia intra-uterina, asfixia congénita, lesões congénitas resultando em lesão cranio-cerebral e hemorragia intracraniana, icterícia nuclear, etc. podem levar a danos fetais e neonatais no sistema nervoso central, resultando em retardamento mental. Bebés prematuros e bebés de muito baixo peso à nascença são também frequentemente afectados pelo desenvolvimento do sistema nervoso central, o que pode levar a retardamento mental.
3. factores pós-natais
Infecções do sistema nervoso central, traumatismo cranio-cerebral grave, várias causas de hipoxia cerebral, encefalopatia metabólica ou tóxica, desnutrição grave, hipotiroidismo, envenenamento por metais pesados ou químicos, fecho prematuro de suturas cranianas, etc., podem todas levar a retardamento mental. Por exemplo, o chumbo é a neurotoxina mais prevalente no ambiente, e estudos têm demonstrado uma associação significativa entre os níveis de chumbo no sangue e os défices cognitivos na infância, mas o excesso de chumbo no sangue não pode ser prontamente descartado como causa principal de retardamento mental.
(ii) Factores psicossociais
O isolamento social grave na primeira infância devido à pobreza ou negligência ou abuso, a falta de estímulo ambiental benigno e a falta de oportunidades culturais e educacionais podem contribuir para o retardamento mental.
Manifestações clínicas
As principais manifestações clínicas do atraso mental são o atraso mental e as dificuldades de ajustamento social. A inteligência, frequentemente referida como inteligência, consiste principalmente em conhecimentos e experiência previamente adquiridos e na capacidade de os utilizar para resolver novos problemas e formar novos conceitos. O nível de inteligência é reflectido pelo quociente de inteligência (QI), que é (QI idade/idade real) x 100 e pode ser avaliado de várias formas. A adaptabilidade social é a capacidade de adaptação às exigências da vida quotidiana, do trabalho, da família e da sociedade, incluindo competências de vida diária, vida independente e auto-suficiência, competências de interacção social e responsabilidade.
Dependendo do nível de inteligência, o atraso mental é classificado como leve, moderado, grave ou muito grave, com as seguintes manifestações clínicas.
(i) Suave
(i) Mild, que representa 75-80% desta doença, tem um QI de 50-69 e é equivalente ao de uma criança normal de 9-12 anos de idade na idade adulta. Os sintomas não são proeminentes na infância e primeira infância, e a criança não é facilmente identificada devido ao ligeiro atraso em falar e andar em comparação com as crianças normais. Depois da escola, as crianças podem aprender a ler, escrever e calcular, mas devido à sua má memória, compreensão e capacidade de generalização abstracta, têm frequentemente dificuldades de aprendizagem significativas e têm dificuldade em passar todas as disciplinas após o terceiro ano da escola primária. As capacidades de fala e linguagem da criança não são significativamente prejudicadas. Durante a adolescência, as crianças podem aprender habilidades gerais de vida, cuidar de si próprias, ter boa independência e aprender as tarefas domésticas em geral. Na idade adulta, podem aprender tarefas manuais simples, a maioria deles pode viver independentemente, e podem também estabelecer amizades e famílias. Contudo, devido à sua fraca capacidade de lidar com as dificuldades e à sua tendência para reagir a estímulos adversos, necessitam frequentemente de apoio e orientação intensivos. Menos de metade das crianças têm uma causa biológica identificável.
(ii) Moderado
Aproximadamente 12% das crianças com esta doença têm uma gama de QI de 35-49, com níveis de inteligência de adultos equivalentes aos das crianças normais dos 6-9 anos de idade. A fala e o desenvolvimento motor da criança na infância e na primeira infância ficam significativamente atrás do das crianças normais da mesma idade, e o nível final de desenvolvimento da fala é limitado. Embora a criança tenha alguma capacidade de aprendizagem e possa aprender a ler, escrever ou calcular de uma forma muito simples após uma educação e formação a longo prazo, é-lhe difícil adaptar-se à vida escolar primária ordinária e atingir o nível académico da primeira e segunda classes da escola primária. As crianças com esta condição têm um ajustamento social deficiente e mostram dificuldades iniciais com as suas capacidades de vida pessoal, tais como o desenvolvimento de hábitos de higiene e a capacidade de se vestir e comer. Na idade adulta, são incapazes de viver independentemente, mas podem aprender a gerir tarefas simples por si próprios e podem executar tarefas manuais simples sob supervisão. Este grupo de crianças é principalmente causado por factores biológicos, e algumas delas têm sinais neurológicos anormais e deformidades somáticas.
(iii) Grave
A gama de QI é de 20-34 e o nível de adulto é equivalente ao de uma criança normal de 3-6. Na infância e primeira infância, o desenvolvimento da fala e motor é mais atrasado do que nas crianças com perturbações moderadas, e a fala e a marcha são muito tardias. A fala é mais gravemente prejudicada e a criança só pode aprender algumas palavras e frases simples e tem um vocabulário pobre. A memória, compreensão e capacidade de generalização abstracta da criança são extremamente pobres, o que lhe dificulta o desenvolvimento do conceito de número, a aprendizagem, o reconhecimento e a prevenção do perigo. Ingenuidade emocional. Embora possam aprender algumas habilidades simples de autocuidado, tais como alimentar-se e hábitos de higiene simples, com treino repetido durante um longo período de tempo, são incapazes de cuidar de si próprios na idade adulta e requerem cuidados ao longo da vida. Este grupo de crianças é frequentemente causado por factores biológicos significativos e está frequentemente associado a disfunções neurológicas e deformidades somáticas.
(iv) Muito severo
Estas crianças representam aproximadamente 1-5% das perturbações e têm um intervalo de QI inferior a 20 e um nível de QI de adulto inferior ao de uma criança normal de 3 anos. As crianças com esta desordem têm um desenvolvimento muito fraco, andam muito tarde e algumas são incapazes de andar para o resto das suas vidas; não têm discurso ou ocasionalmente falam palavras simples. A memória e a compreensão são piores do que nos casos graves, e são incapazes de distinguir entre parentes próximos e distantes, não sabem como evitar o perigo, e têm respostas emocionais primitivas, apenas com gritos ou gritos para expressar emoções e exigências. Têm uma adaptação social muito deficiente e têm dificuldade em beneficiar de formação educacional. São completamente incapazes de cuidar de si próprios e requerem cuidados para toda a vida. Estas crianças são quase sempre causadas por factores biológicos significativos, e têm frequentemente disfunções neurológicas e deformidades somáticas significativas. A maioria das crianças morre precocemente devido a doenças físicas graves.
Para além do acima referido, as crianças com atraso mental têm frequentemente deficiência auditiva, visual, motora, incontinência fecal e epilepsia. Algumas crianças têm deformidades físicas e características físicas específicas. Outras perturbações psiquiátricas, que são mais frequentes do que na população em geral, podem também estar presentes, incluindo perturbações comportamentais, fobias, perturbações obsessivas-compulsivas, perturbações de ansiedade generalizada, autismo infantil, esquizofrenia, perturbações afectivas e perturbações mentais orgânicas.
Diagnóstico diferencial
Como a falta de atenção afecta a aprendizagem e o ajustamento social, parece ser um atraso mental, mas o atraso no desenvolvimento não é evidente na história médica destas crianças, existem sintomas típicos de défice de atenção e transtorno de hiperactividade, os resultados dos testes de inteligência são normais ou de nível de inteligência limite, depois de melhorar a atenção e reduzir a hiperactividade, as dificuldades de aprendizagem melhoram muitas vezes em diferentes graus.
2. autismo infantil O autismo infantil está frequentemente associado ao atraso mental. Se a criança cumpre os critérios de diagnóstico tanto para o atraso mental como para o autismo infantil, ambos os diagnósticos precisam de ser feitos. As crianças com autismo funcional que têm um desenvolvimento intelectual normal também podem ser mal diagnosticadas como tendo atraso mental devido à sua fraca capacidade de ajustamento social.
Etapas de diagnóstico
1. recolher um historial médico detalhado. Recolher uma história abrangente do período materno e perinatal da criança, história de crescimento e desenvolvimento pessoal, história parental, história de doenças anteriores, e o estatuto cultural e económico da família para detectar quaisquer factores que possam ser prejudiciais para o desenvolvimento físico e psicológico da criança.
2. um exame físico minucioso e testes laboratoriais relevantes. Este é um passo indispensável na análise etiológica do atraso mental e inclui: exame de indicadores de crescimento (por exemplo, altura, peso, circunferência da cabeça, impressões da palma da mão, etc.), testes endócrinos e metabólicos relevantes, EEG, topografia EEG, raio-X da cabeça, TAC e RM, análise cromossómica e exame de loci frágil.
3. avaliação do desenvolvimento mental
(1) Teste de inteligência: Esta é uma das principais bases para o diagnóstico de retardamento mental. Os testes de inteligência devem ser utilizados judiciosamente por técnicos formados e especializados. Não deve ser usado como um teste de grupo ou de rastreio, mas sim como um teste individual utilizando uma escala de diagnóstico. As escalas geralmente utilizadas na China incluem o Inventário de Diagnóstico de Desenvolvimento Gesell, a Escala de Inteligência Pré-Escolar Wechsler (WPPSI), a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças em Idade Escolar Revisto (WISC-R) e a Escala de Teste de Binay Chinês.
(2) Avaliação do comportamento socialmente adaptativo: A determinação do comportamento socialmente adaptativo é outra base importante para o diagnóstico de retardamento mental. Actualmente, para crianças dos 4 aos 12 anos de idade, a Escala de Adaptabilidade Social (compilada por Yao Shuqiao et al.) pode ser utilizada para avaliar a adaptabilidade social da criança. Se não for apropriado utilizá-lo, pessoas da mesma idade e cultura podem também ser utilizadas como referência para determinar o grau de vida independente e o desempenho das suas funções sociais que a pessoa examinada pode alcançar. Pode também ser feita referência à utilização da Escala de Comportamento Adaptativo para Bebés – Alunos do Ensino Secundário (revista por Zuo Qihua et al.), a Escala de Comportamento Adaptativo AAMD desenvolvida pela Associação Americana sobre Retardamento Mental e a Escala de Comportamento Adaptativo de Vinelandia (VAS).
(3) Avaliação do desenvolvimento clínico: No trabalho clínico ou quando não estão disponíveis testes de inteligência, a avaliação do desenvolvimento clínico pode ser utilizada para avaliar o nível de desenvolvimento da criança de acordo com a apresentação clínica do atraso mental e das características de desenvolvimento a todos os níveis, o que também pode levar a uma avaliação mais correcta. [1-3]
Tratamento de doenças
O retardamento mental tem uma vasta gama de causas, muitas das quais ainda desconhecidas, o que dificulta o tratamento. Contudo, graças aos desenvolvimentos na biomedicina, genética e medicina de reabilitação, à utilização de medidas abrangentes de prevenção e tratamento e a melhorias no ambiente social, a maioria das pessoas com atraso mental transformaram-se de um fardo para uma força produtiva na sociedade, alterando a tendência para subestimar o seu potencial de desenvolvimento e a sua atitude pessimista.
Os princípios de tratamento desta doença são a detecção precoce, o diagnóstico precoce e a intervenção precoce, e uma combinação de formação educacional, medicação e outras medidas deve ser utilizada para promover o desenvolvimento das capacidades de adaptação intelectual e social da criança. Além disso, estudos têm demonstrado que as crianças com MR são um acontecimento de vida seriamente negativo para as famílias, com um longo período de recuperação e um mau prognóstico, e são propensas ao stress psicológico a longo prazo e a encargos psicológicos para as mães de crianças com MR. A disparidade entre crianças com MR e crianças normais e o preconceito social e mesmo a discriminação contra crianças com MR pode causar grande pressão sobre a vida, finanças e psicologia da mãe. Por conseguinte, também se deve prestar atenção à saúde psicológica da mãe com MR.
1. tratamento etiológico
Apenas algumas causas de retardamento mental podem ser tratadas etiologicamente, tais como fenilcetonúria, galactosemia e hipotiroidismo congénito. Se estas perturbações forem diagnosticadas e tratadas precocemente, os danos à inteligência da criança podem ser prevenidos ou reduzidos.
2. tratamento sintomático
Para crianças com perturbações mentais co-ocorrentes, tais como hiperactividade, perturbações do défice de atenção, anomalias comportamentais, perturbações do humor, etc., ou com doenças físicas tais como epilepsia, podem ser utilizados medicamentos psicotrópicos apropriados. Além disso, uma variedade de medicamentos que promovem e melhoram a função das células cerebrais pode ser utilizada para promover o desenvolvimento intelectual do paciente, tais como piracetam, aminopeptídeo cerebral, ácido aminolevulínico e algumas ervas medicinais. Estes medicamentos podem melhorar a actividade de algumas enzimas no cérebro e promover o metabolismo da glicose e aminoácidos no cérebro, exercendo assim um efeito terapêutico. Para crianças com deficiências sensoriais e motoras, a reabilitação deve ser reforçada para facilitar a sua recuperação funcional.