Perguntas frequentes sobre surdez hereditária

  1.Why será que os pacientes ficam surdos?   A. Segundo o inquérito, as principais causas da surdez são genética, doenças, medicamentos, acidentes, catástrofes, ambiente, poluição e outros factores, que é o consenso de especialistas na área da otorrinolaringologia clínica há muitos anos.  2.How podemos determinar a causa da surdez?  R. A tecnologia genética actual pode diagnosticar a surdez causada por factores genéticos. 3ml de sangue venoso é retirado de um paciente para teste de chip genético, e a causa da surdez causada por factores genéticos pode ser identificada.  3. Que tipo de doenças estão relacionadas com factores genéticos?  A. Surdez bilateral moderada a grave, pacientes com síndrome do canal de condução vestibular, pacientes com surdez causada pela aplicação de drogas. Pacientes com surdez neurossensorial familiar de alta frequência adquirida 4. Que tipo de pacientes são susceptíveis de ser causados por factores genéticos?  (1) O paciente falha no rastreio auditivo bilateral ao nascer (2) O paciente tem audição normal ao nascer, e à medida que envelhece, com a idade de 3-7 anos ou durante a adolescência, a audição do paciente diminui em ondas. (3) a audição ao nascimento é normal, mas em qualquer idade, a aplicação de aminoglicosídeos (gentamicina, canamicina, estreptomicina, butilamina, canamicina, macromicina, tobramicina, nãotinamicina, etc.) a perda auditiva (4) a audição ao nascimento é normal, mas após 1 ano de idade, a perda auditiva neurossensorial de alta frequência.  5.Is é possível que um filho de um casal saudável seja surdo devido a factores genéticos?  A. Oitenta e cinco por cento das crianças surdas nascem de casais normais porque a criança tem um par de genes, metade do pai e metade da mãe. Os próprios pais transportam apenas metade dos genes que causam surdez, mas a criança recebe metade dos genes que causam surdez de cada um dos pais, pelo que a surdez irá ocorrer. 6. Haverá outra forma de diagnosticar a surdez hereditária para além da tecnologia dos chips genéticos?  R. Actualmente, a única forma de diagnosticar a surdez hereditária é através de testes genéticos.  7.The paciente passou no teste de rastreio auditivo ao nascer, mas agora a sua audição está gradualmente a diminuir, poderá ser surdez hereditária?  A. Sim. Porque a síndrome do canal vestibular, alguma surdez neurológica e surdez relacionada com drogas são normais ao nascimento, e a perda auditiva ocorre gradualmente com a idade, existe uma grande possibilidade de ser causada por surdez hereditária.  8.Can toda a surdez hereditária é detectada?  R. A actual tecnologia do chip genético não é capaz de detectar todas as perturbações genéticas. GJB3, para surdez sensorial bilateral de alta frequência adquirida, mas cobre basicamente cerca de 80-90% dos quatro defeitos genéticos da surdez acima mencionados na população chinesa. Como posso evitá-lo se quiser ter um segundo filho?  R. O teste do chip genético da criança surda e dos pais é necessário para determinar se a criança é geneticamente surda, e se isto for confirmado, então o aconselhamento e intervenção genética deve ser realizado quando a segunda criança é concebida para evitar o nascimento de outra criança surda. 10.  A. É necessário um teste de chip genético para diagnosticar se a surdez é causada por factores genéticos. Quanto tempo é necessário para obter os resultados?  R: Actualmente, o teste de microarranjo genético da surdez no Hospital Tong Ren custa RMB 1.000 por pessoa, que é reembolsado pelo Seguro de Saúde de Pequim. O relatório estará disponível no laboratório em cerca de 5 dias úteis.  12.What devo fazer quando receber o relatório de microarranjo genético?  R. Por favor, consulte o seu médico para obter as instruções de diagnóstico relevantes, e depois prossiga com o tratamento sob a orientação do seu médico.  13.How para fazer o teste do chip genético?  R. Os pacientes precisam de se registar na Clínica Orelha do Hospital Tong Ren, encontrar um otorrinolaringologista, emitir o formulário do teste do chip genético, pagar a taxa no centro de cobranças, e depois ir ao centro de recolha de sangue para recolher 3 ml de sangue venoso e enviá-lo ao Dr. Zhao na sala 212 no 2º andar do Instituto do Ouvido do Hospital Tong Ren East para registo e arquivamento (os pacientes precisam de trazer os seus registos médicos ambulatórios).