O conceito de síndrome de Marfan, também conhecido como displasia mesodérmica congénita, síndrome de Marchesani, síndrome do dedo da aranha e esguelha dos membros, é uma doença dominantemente herdada. As principais manifestações são distrofia periférica do tecido conjuntivo, anomalias esqueléticas, doença ocular interna e anomalias cardiovasculares, e é uma doença genética em que o tecido conjuntivo é o defeito subjacente. 2. doenças genéticas dominantes Uma anormalidade em apenas um alelo de um gene pode levar a uma desordem autossómica dominante. Perturbações autossómicas dominantes em que há transmissão vertical. Existem geralmente várias regras: (1) um dos pais tem a doença; (2) o número médio de filhos nascidos de um paciente e de uma pessoa normal que tem a doença e que não tem a doença são iguais; (3) se um dos pais tem a doença e ele ou ela não tem a doença, os descendentes não terão a doença; (4) homens e mulheres têm uma probabilidade igual de ter a doença; (5) a incidência da doença nos filhos do paciente é de 50%. (6) A genealogia baseia-se em fenótipos (características observáveis). O genótipo também pode ser identificado e registado utilizando a biologia molecular. Por outras palavras, se nenhum dos pais tem a condição, não se preocupe se o seu filho tem síndrome de Marfan. Um exemplo de um lóbulo da orelha é o seguinte: herança autossómica dominante é a herança de um traço que é controlado por um gene dominante num autossoma. Como ter lóbulos da orelha é dominante para não ter lóbulos da orelha, é controlado por um par de genes (A, a), depois os indivíduos com genótipos AA e Aa têm ambos lóbulos da orelha. Se um indivíduo com lóbulos da orelha casar com um indivíduo sem lóbulos da orelha, se o indivíduo com lóbulos da orelha for heterozigoto (Aa), metade das crianças não terá lóbulos da orelha. 3. critérios de diagnóstico Alterações específicas do esqueleto, ou seja, ossos tubulares alongados, especialmente nos dedos e metacarpos. O córtex ósseo é fino e esguio, com alterações semelhantes às dos dedos das aranhas. (1) Estatura fina e alta com membros alongados, especialmente antebraços e coxas ① Altura > 180 cm na maioria dos casos; ② Espaçamento entre dedos > altura (distância entre dois dedos médios – altura > 7,6 cm com as mãos estendidas horizontalmente é diagnóstico); ③ Corpo inferior (da sínfise púbica à planta do pé) > corpo superior (do topo da cabeça à sínfise púbica) com uma proporção > 0,92 (≤ 0,92 em indivíduos normais). (2) Dedo/toe de aranha muda ①Extraordinarily dedos longos (dedos dos pés) com mudanças típicas de aranha, relação mão/altura >11%, relação pé/altura >15%; (comprimento do dedo: comprimento da mão é a linha recta a partir do ponto médio da linha palmar lateral que liga os pontos estilóide radial e estilóide ulnar (este ponto corresponde aproximadamente ao ponto médio da linha de flexão da pele do pulso) à ponta do dedo médio. (Comprimento do pé: a distância máxima da linha recta entre o ponto do calcanhar (pte) e o ponto do dedo do pé mais longo (ap) (primeiro ou segundo dedo do pé), paralela à linha do ponto do calcanhar (pte) até ao ponto do segundo dedo do pé (ap Ⅱ)) ② Sinal do polegar: o polegar é enfiado, os quatro dedos restantes fazem um punho, e a ponta do polegar estende-se para além da extremidade inferior da palma; cerca de metade dos pacientes têm este sinal; ③ Sinal do pulso: segurando o processo estilóide radial numa mão, o polegar e o dedo mindinho são segurados abaixo do processo estilóide radial na outra mão. (4) Aumento do índice metacarpal, o índice metacarpal normal é <8, mas o índice metacarpal neste paciente é >8,4 (8,4-10,5), medido pelo índice metacarpal na radiografia, ou seja, a proporção do comprimento e largura do 2º ao 5º metacarpal da mão direita. Normal é de 5,5 a 8,0; 8,1 a 8,3 sugere um diagnóstico (provável), e ≥8.4 confirma o diagnóstico da doença. (5) Outras anomalias dos dedos (dedos dos pés): podem estar presentes dedos de pilão, dedos de teias, palmas das mãos finas e pés chatos. (3) Lesões cranianas: ① cabeça longa, face estreita, palato convexo; ② índice craniano >75,9; (índice craniano igual ao diâmetro transversal máximo da cabeça / diâmetro anterior-posterior máximo da cabeça x 100) ③ distância larga ou estreita entre os olhos, maxilar longo; ④ dentes desiguais, falta de dentes do siso, etc.; ⑤ orelhas salientes ou inclinadas, chakras de orelhas finas, com a forma de um homem velho. (4) Deformidades do tórax e coluna vertebral ①Cocky tórax, tórax plano, tórax de funil; ②Hunchback, protrusão lateral da coluna vertebral ou espinha bífida. (3) Anormalidades cardiovasculares congénitas. (5) Sintomas oculares (1) Luxação ou subluxação bilateral da lente, ou luxação total com miopia elevada. (2) Desprendimento da retina, tremor da íris, catarata (ocorrendo em fases avançadas da doença), estrabismo, constrição pupilar, glaucoma secundário, etc. (4) História familiar. O diagnóstico é confirmado por três dos quatro critérios clínicos acima referidos, e a presença de apenas duas das três primeiras alterações é suficiente para fazer o diagnóstico de síndrome de Fang equino incompleto. 4) Prognóstico Um terço dos doentes com síndrome de Marfan morrem antes dos 32 anos de idade e dois terços morrem por volta dos 50 anos de idade. A principal causa de morte é, na sua esmagadora maioria, uma lesão cardiovascular. As mais comuns são ruptura de aneurisma da aorta, compressão pericárdica ou insuficiência cardíaca ou isquemia miocárdica devido ao fechamento incompleto da válvula aórtica e prolapso da válvula mitral, e arritmias graves.