Os tipos mais comuns de distrofia muscular são a pseudo-hipertrofia, distrofia muscular tónica e distrofia muscular facioscapulohumeral, seguida da distrofia muscular de membro-veículo, distrofia muscular congénita em crianças ou bebés e, menos frequentemente, a distrofia muscular oculofaríngea. Cada tipo de distrofia miotónica tem o seu nome devido às suas características clínicas, tais como pseudo-hipertrofia dos músculos posteriores da barriga da perna em pseudo-hipertrofia, alisamento muscular após frio ou exercício repetido em distrofia miotónica anquilosante, e atrofia e fraqueza da cintura do ombro, úmero e músculos faciais em distrofia miotrópica do ombro facial. Apesar disto, a distrofia miotónica é uma doença genética e os genes e proteínas responsáveis pela doença foram identificados na grande maioria dos casos, enquanto a patogénese de apenas alguns ainda não é clara. A distrofia pseudo-hipertrófica miotónica pode ser dividida em dois tipos clínicos dependendo da idade de início e da gravidade da doença: distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker. A distrofia muscular de Duchenne começa geralmente dentro de 5 anos de idade e apresenta fraqueza nos membros, principalmente nos membros inferiores, que podem progredir para os membros superiores, e perda da capacidade de caminhar independente por volta dos 12 anos de idade. A distrofia de Baker tem um início posterior e alguns pacientes podem reter a capacidade de caminhar durante muito tempo até à idade adulta. A distrofia pseudo-hipertrófica miotónica é causada por uma mutação no gene da Distrofina localizada no cromossoma X e é herdada de forma consensual, de modo que a grande maioria dos doentes são do sexo masculino e as suas mães são portadoras. Em casos muito raros, as mulheres portadoras podem também sofrer de fraqueza dos membros. Os pacientes com este tipo de distrofia miotónica podem apresentar envolvimento cardíaco, pelo que a monitorização da função cardíaca é muito importante. O diagnóstico precoce também pode ser de grande ajuda para a mãe na sua vida reprodutiva, permitindo uma melhor fertilidade. A terapia genética está a ser investigada para mutações específicas do local no gene da Distrofina. A distrofia muscular anquilosante é uma distrofia autossómica dominante em que os pacientes têm geralmente membros da família com sintomas semelhantes, mas a gravidade da doença pode não ser consistente de geração em geração devido a diferentes taxas episódicas. Além do tônus muscular induzido pelo frio e após exercício repetido, ao longo do tempo os pacientes desenvolvem sintomas de atrofia muscular e fraqueza nas extremidades. Dependendo da apresentação clínica, existem dois tipos de distrofia muscular, tipo 1 e tipo 2. Os doentes do tipo 1 podem também desenvolver calvície prematura, cataratas e distúrbios de condução cardíaca, e precisam de ser rastreados precocemente para evitar complicações. Para pacientes com sintomas anquilosantes, Mesilac é parcialmente eficaz. Pacientes com distrofia muscular do ombro e do úmero facial são autossomais dominantes e podem apresentar precocemente atrofia assimétrica e fraqueza da cintura do ombro e dos músculos do úmero, e desenvolver progressivamente fraqueza muscular facial. Devido ao envolvimento dos músculos faciais, os lábios do paciente franzem para a frente, resultando num “lábio de peixe” e numa incapacidade de assobiar. Sintomas como o fechamento incompleto das pálpebras também podem ocorrer. A distrofia muscular da ave-membro é um grande grupo de doenças, com mais de 20 subtipos identificados até agora. Podem ser classificados como autossómicos dominantes (tipo 1) ou autossómicos recessivos (tipo 2), dependendo do modo de herança, sendo o tipo 2 a maioria dos encontrados e reportados até à data. Alguns pacientes com distrofia muscular tipo 2 da cintura-membro têm um historial de parentesco consanguíneo, e a doença começa na adolescência ou juventude, com atrofia e fraqueza da cintura do ombro e da cintura pélvica como as principais manifestações. Cada subtipo é causado por uma lesão proteica diferente e o diagnóstico baseia-se na patologia muscular, immunoblotting e testes genéticos. Actualmente, os tipos mais comuns de distrofia muscular na China são a distrofia muscular tipo 2B e tipo 2A. Não existe um tratamento muito eficaz para qualquer dos tipos de distrofia miotrópica. No entanto, os exercícios de reabilitação funcional e a terapia genética estão entre os instrumentos que se desenvolvem rapidamente.