A distrofia miotónica pseudo-hipertrófica é uma distrofia recessiva ligada ao X, que se divide em dois tipos: a distrofia miotónica progressiva Duchenne e a distrofia miotónica progressiva Baker, dependendo do grau de alterações espaciais e da perda da função dos Discos. A distrofia miotónica progressiva do tipo padeiro tem uma taxa de progressão lenta (até 25 anos ou mais, frequentemente capaz de andar após os 20 anos de idade); não está associada ao envolvimento miocárdico ou apenas ligeiramente envolvida, e tem um bom prognóstico, também conhecido como o tipo benigno. A distrofia muscular Becker (BMD) é também causada por uma mutação no gene DMD, que normalmente produz uma proteína DMD anormal que ainda é funcional. A proteína DMD anormal produzida após a mutação é normalmente ainda funcional e, portanto, tem sintomas clínicos muito menos graves do que a DMD. O diagnóstico é geralmente fácil de fazer com base em sintomas e sinais específicos do paciente, combinados com testes enzimáticos CPK de sangue e resultados de electromiografia. O diagnóstico definitivo pode ser baseado em técnicas de PCR multiplex, hibridação sul e testes de mutação pontual. Para famílias com mutações não especificadas, STR loci pode ser usado para análise de ligação para detecção de portadores ou diagnóstico pré-natal. Não há tratamento eficaz para a DMD e a única prevenção eficaz é o diagnóstico pré-natal de fetos de alto risco e o aborto após o diagnóstico.