(Declaração de exoneração de responsabilidade: Este artigo é apenas para uso científico e a informação contida nos seguintes conteúdos foi processada para proteger a privacidade do paciente)
Resumo: A paciente neste caso é uma rapariga de 15 anos de idade que se apresentou nas urgências três horas antes com convulsões e inconsciência, e foi diagnosticada com pseudo-hipoparatiroidismo ao completar uma TAC craniana, 25 testes de hidroxivitamina D, e de hormona paratiróide (PTH). Na fase aguda, a paciente foi tratada com um suplemento intravenoso lento de injecção de gluconato de cálcio e administrada medicação oral. Após o tratamento, não houve episódios convulsivos, o seu estado mental estava bom e todos os indicadores melhoraram.
[Informação básica] Mulher, 15 anos de idade
Tipo de disease】Pseudohypoparathyroidism
Hospital】Shengjing Hospital da Universidade Médica da China
Data de Consultation】February 2022
Tratamento Plan】Medication (injecção de gluconato de cálcio, carbonato de cálcio D3 comprimidos, gotas de vitamina D, cápsula mole de triol osteoporótico)
Tratamento Period】7 dias de tratamento hospitalar, 1 mês de acompanhamento ambulatorial
Tratamento effect】No convulsões convulsivas, bom estado mental, todos os indicadores melhoraram
I. Consulta inicial
O paciente apresentou-se nas urgências 3 horas antes da consulta com sintomas de convulsões, inconsciência, tremores tónicos dos membros, contracções das mãos e dos pés (mãos em forma de garras), inclinação do pescoço, olhar fixamente para os olhos, espuma na boca e cianose ligeira à volta da boca durante 2-3 minutos. O médico de urgência pediu-me assistência devido ao baixo teor de cálcio e alto teor de fósforo.
Ao exame, o paciente estava em bom estado geral, com um teste de percussão do nervo facial positivo e sem anomalias significativas. Os resultados do teste mostraram PTH: 221 pg/mL, 25 hidroxivitamina D: 21 ng/mL (sugerindo deficiência de vitamina D), volume de urina 24 horas: 1,2 L, urina de cálcio: 0,7 mmol/d, fósforo urinário: 8,5 mmol/d. O TAC da cabeça mostrou focos calcificados múltiplos simétricos nos gânglios basais bilaterais e no lóbulo frontoparietal-occipital, e o EEG mostrou actividade de fundo ligeiramente reduzida. A função hepática e renal do doente, a função da tiróide, o sódio, o potássio e o magnésio estavam todos normais. A ecografia das glândulas tiróide e paratiróide e da bexiga ureteral de ambos os rins não mostrou anomalias.
(hormona paratiróide (PTH))
II. história do tratamento
Foi pedido ao doente e à sua família uma história detalhada dos episódios convulsivos anteriores do doente. Há 6 anos, ocorreu uma convulsão sem desencadeamento aparente, que se caracterizou por confusão, tremores tónicos dos membros, contracções das mãos e dos pés, costas do pescoço, olhar fixo nos olhos, lábios ligeiramente roxos e que durou 1-2 minutos, semelhante ao episódio convulsivo de hoje. Foi-lhe diagnosticada “epilepsia” num hospital local devido a repetidas convulsões. Nos últimos anos, tem sido tratado intermitentemente com medicamentos orais anti-epilépticos com maus resultados. As apreensões ocorrem 1-3 vezes por ano e duram um curto período de tempo, variando entre 1-3 minutos. Membros da família relataram que o paciente teve uma mudança de personalidade e mau feitio nos últimos anos, que atribuíram à adolescência. O paciente auto-reportado sente-se irritável de tempos a tempos, memória fraca e desempenho académico médio. Combinado com a história do paciente e investigações relevantes, foi feito um diagnóstico de pseudo-hipoparatiroidismo baseado em testes laboratoriais tais como baixo cálcio, fósforo elevado, PTH elevado e focos intracranianos de calcificação. Esta é uma doença genética rara das glândulas paratiróides, pelo que os testes genéticos são o padrão de ouro para o diagnóstico de pseudo-hipoparatiroidismo, mas o doente recusou os testes genéticos devido a restrições financeiras. O paciente recebeu então tratamento, que consistiu na lenta suplementação intravenosa de injecção de gluconato de cálcio durante a fase aguda e administração oral de comprimidos de carbonato de cálcio D3, gotas de vitamina D e cápsulas moles de triol osteoporótico, e recebeu alta após uma melhoria gradual em todos os indicadores.
III. efeito de tratamento
O paciente teve alta do hospital e foi aconselhado a continuar a tomar comprimidos de carbonato de cálcio D3 oral, gotas de vitamina D e cápsulas moles de triol osteoporótico. 1 mês mais tarde, o cálcio sanguíneo, fósforo sanguíneo, PTH e vitamina D do paciente foram novamente verificados na clínica endócrina e os resultados mostraram que todos os indicadores estavam a melhorar e que não ocorreram mais convulsões. Foi dito ao paciente que continuasse o tratamento actual e que voltasse a verificar dentro de 2-3 meses. O doente foi tratado durante 4 meses e os indicadores relevantes foram novamente verificados e o cálcio e o fósforo sanguíneos foram basicamente corrigidos.
IV. Notas
É muito gratificante que os sintomas do doente tenham melhorado após tratamento activo, mas o pseudo-hipoparatiroidismo é uma doença hereditária e ainda não pode ser curada, por isso, em termos de tratamento, nunca se deve parar de tomar medicação sem autorização, nem simplesmente tomar suplementos de cálcio, mas também se deve tomar vitamina D para promover a absorção intestinal de cálcio. O objectivo da correcção de baixo teor de cálcio e alto teor de fósforo é eliminar manifestações tais como torsades de pointes e convulsões e prevenir a progressão da doença. Durante o tratamento medicamentoso, os pacientes devem ter visitas regulares de acompanhamento à clínica endócrina para monitorizar o cálcio sanguíneo, fósforo sanguíneo, excreção urinária de cálcio e vitamina D, a fim de ajustar a dose de medicamentos. O objectivo do acompanhamento regular é controlar o cálcio sanguíneo no limite baixo do normal, para evitar sangue e cálcio urinário elevados e para evitar a toxicidade da vitamina D. O principal tratamento é corrigir o baixo teor de cálcio no sangue com medicamentos, notando que o carbonato de cálcio é melhor absorvido quando tomado com uma refeição. A vitamina D é uma vitamina lipossolúvel e pode ser ingerida com cálcio. Para a dieta, recomenda-se tomar 1 saco de leite diariamente e evitar exercícios extenuantes para evitar a fractura.
V. Percepções pessoais
O pseudo-hipoparatiroidismo caracteriza-se por baixo cálcio, alto fósforo e alto PTH. Pode ser acompanhado por contracções das mãos e pés, sintomas de convulsões epilépticas, e em casos graves, laringoespasmo devido a convulsões e espasmos que levam à asfixia e mesmo à morte. Portanto, nas convulsões agudas, a injecção de gluconato de cálcio deve ser administrada por via intravenosa imediatamente para parar rapidamente as convulsões e espasmos e prevenir lesões físicas. Se encontrar um doente que se apresente com manifestações semelhantes a ataques epilépticos ou que não tenha respondido ao tratamento anti-epiléptico, deve estar alerta para a possibilidade de hipoparatiroidismo e verificar imediatamente o cálcio sanguíneo, fósforo sanguíneo, PTH, cálcio urinário, fósforo urinário, EEG e TC da cabeça para confirmar o diagnóstico o mais cedo possível para evitar diagnósticos errados e tratamentos atrasados. Como neste caso, o paciente foi tratado para “epilepsia” mas o tratamento não é eficaz. Se verificar que o tratamento não é eficaz, deve consultar imediatamente um médico para detecção precoce, diagnóstico precoce e tratamento precoce.